- 人类遗传病
- 共2900题
人类多指是显性遗传病，白化病是隐形遗传病，已知控制这两种病的等位基因都在常染色体上，且独立遗传．一家庭中父多指，母正常，有一患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子：
（1）正常的概率：______．
（2）同时患两种病的概率：______．
（3）只患一种病的概率：______．
正确答案
解：（1）设多指由B基因控制，白化病由a基因控制，则父亲并指、母亲正常的基因型分别是A_B_，A_bb、又知他们有一个患白化病但手指正常的孩子（aabb），因此这对夫妻的基因型为：AaBb和Aabb，因而再生一个孩子正常（A_bb）的概率为
（2）已知这对夫妻的基因型为AaBb和Aabb，则他们再生一个孩子，同时患两种病的概率为
（3）已知这对夫妻的基因型为AaBb和Aabb，则他们再生一个孩子，只患一种病的概率为1-
故答案为：
（1）
（2）
（3）
解析
解：（1）设多指由B基因控制，白化病由a基因控制，则父亲并指、母亲正常的基因型分别是A_B_，A_bb、又知他们有一个患白化病但手指正常的孩子（aabb），因此这对夫妻的基因型为：AaBb和Aabb，因而再生一个孩子正常（A_bb）的概率为
（2）已知这对夫妻的基因型为AaBb和Aabb，则他们再生一个孩子，同时患两种病的概率为
（3）已知这对夫妻的基因型为AaBb和Aabb，则他们再生一个孩子，只患一种病的概率为1-
故答案为：
（1）
（2）
（3）
（1）甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是______和______．
（2）导致Ⅱ-5的性染色体异常的原因是______号个体产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与其配偶的正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是______．
（3）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸．这种异常多肽链产生的根本原因是mRNA第______位密码子突变为终止密码子．
正确答案
常染色体显性遗传
伴X染色体隐性遗传
1
XXX，XXY，XYY
46
解析
解：（1）图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病．
（2）已知伴X染色体隐性遗传病，且Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明他的X染色体来自于母亲，则其父亲I-1提供的配子中少了X．则同时产生的另一种异常配子是XX或XY或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体的性染色体的组成可能是XXY或XXX或XYY．
（3）根据题意已知正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸．说明在翻译过程中提前终止了，应该是第46位密码子对应的基因发生了突变，使得密码子变成了终止密码子．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传
（2）1 XXX，XXY，XYY
（3）46
人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是______．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=______．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的______．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图．请回答：
①甲病的遗传方式是______．Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是______
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是______，患者的性别是______．
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为______．
正确答案
解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-
故答案为：
（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传
②25% 女性
③1/6
解析
解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-
故答案为：
（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传
②25% 女性
③1/6
若Ⅲ-2与一个携带致病遗传因子的正常女子结婚，则他们生出患病男孩的概率为______．
正确答案
解析
解：根据以上分析可知，Ⅲ-1患病，基因型是aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为Aa，则Ⅲ-2基因型是
故答案为：
如图是一个家族的某种遗传病的系谱图，请判断下列相关说法中不正确的是（ ）
A家系中患者都是男性，但是该遗传病一定不是伴Y遗传
B分析系谱图，能够确定的是该病一定是隐性遗传病
C若Ⅱ-6不携带该病的致病基因，则该病一定为伴X隐性遗传病
D若该病是常染色体遗传病，则Ⅲ-7和Ⅲ-8婚后所生男孩的患病概率是
正确答案
解析
解：A、家系中患者都是男性，但是9号患病而6号正常，所以该遗传病一定不是伴Y遗传，A正确；
B、分析系谱图，儿子患病而其父母正常，所以能够确定该病一定是隐性遗传病，B正确；
C、若Ⅱ-6不携带该病的致病基因，说明9号的致病基因只能来自5号，因此可判断该病一定为伴X隐性遗传病，C正确；
D、若该病是常染色体遗传病，则Ⅲ-7和Ⅲ-8婚后所生男孩的患病概率是
故选：D．
正确答案
解析
解：A、根据图形分析已知该病是隐性遗传病，但不能确定基因是位于X染色体上还是常染色体上，A错误；
B、Ⅱ-5与Ⅲ-10都是男性，且染色体组成正常，所以他们的染色体组型相同，B正确；
C、9携带致病基因的染色体只有一条，有可能是另一个基因的染色体缺失导致的，所以Ⅲ-9与Ⅲ-8染色体数目可能是相同的，C错误；
D、该病是单基因遗传病，而基因重组发生在多对基因之间，D错误．
故选：B．
在下列4个遗传系谱中（图中深颜色表示患者），不可能是由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：A、该系谱图中，双亲正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、该系谱图中，双亲正常，但他们有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，B正确；
C、根据该系谱图分析，该病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，因而不能确定其遗传方式，C错误；
D、根据该系谱图分析，该病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，因而不能确定其遗传方式，D错误．
故选：B．
一对肤色正常的夫妇生了一个白化病的女儿，他们再生第二个女儿患白化病的概率和他们生育两个女儿均患白化病的概率分别是（ ）
①
正确答案
解析
解：根据以上分析可知：一对正常夫妇的基因型都为Aa，所以他们再生第二个女儿是白化病的几率是
故选：B．
如图为某家族的遗传系谱图，甲病（A-a）和乙病（B-b）中有一种为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病是______染色体______性遗传病；乙病是______染色体______性遗传病．
（2）Ⅱ-6的基因型为______，Ⅲ-9为杂合子的概率是______．
（3）Ⅲ-13的致病基因来自于______．假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患病的概率是______，所以应禁止近亲结婚．
正确答案
常
显
X
隐
aaXBY
Ⅱ-8
解析
解：（1）分析遗传系谱图，Ⅱ-3和Ⅱ-4患病，Ⅲ-11正常，说明甲病是常染色体显性遗传；Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病，但是Ⅱ-7患乙病，又因为题干中指出甲病（A-a）和乙病（B-b）中有一种为伴性遗传病，所以乙病为伴X染色体隐性遗传．
（2）Ⅱ-6正常，基因型是aaXBY，Ⅱ-4的基因型是
（3）Ⅲ-13患有乙病，乙病属于伴X染色体隐性遗传，其致病基因来自母亲Ⅱ-8，Ⅲ-10的甲病的基因型是
故答案为：
（1）常 显 X 隐
（2）aaXBY
（3）Ⅱ-8
下面是某人群中耳垂遗传情况调查结果，据此可以判断（ ）
正确答案
解析
解：A、根据表中数据显示，不论是仅父亲有耳垂、仅母亲有耳垂，还是双亲有耳垂和双亲均无耳垂，其子女中男、女有耳垂人数都与无耳垂人数相当，说明与性别无关．因此，耳垂的遗传方式属于常染色体遗传，A正确；
B、双亲有耳垂，子女中有耳垂人数：无耳垂人数约为3：1，说明有、无耳垂的遗传遵循基因的分离定律，B错误；
C、依据第④组结果可以推测有耳垂属于显性性状，无耳垂属于隐性性状，C错误；
D、遗传情况调查是在人群中调查，不是在家族中调查，所以第②组中父亲的基因型不能确定，应该有纯合体，也有杂合体，D错误．
故选A．
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