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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

G/G易位型21 -三体综合征,染色体核型是

A47,XX(或 XY), +21

B46,XX(或XY),-21,+ t (21q22q)

C47,XX(或XY),-13,+ t (13q21q)

D47,XX(或 XY), -14,+t(14q21q)

E47,XX(或XY), -15,+t(15q21q)

正确答案

B

解析

记忆型题。G/G易位型21 -三体综合征,染色体核型是46,XX(或XY),-21,+ t (21q22q)。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

先天愚型最具有诊断价值是

A骨骼X线检查

B染色体检查

C血清T3、T4检查

D智力低下

E特殊面容,通贯手

正确答案

B

解析

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一 种,活婴中发生率约1/(600 ~ 800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度崎形。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

患儿,男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是

A骨龄

B染色体

C甲状腺功能

D尿氨基酸

E智商测定

正确答案

B

解析

患儿有21-三体综合征的体征,应首先考虑此病,检查染色体。21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,确诊需进行染色体检查。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

患儿,男,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是

A智力测定

B血清T3、T4检测

C头颅CT

D超声心动图检查

E染色体核型分析

正确答案

E

解析

21-三体综合征患儿特殊面容:眼距宽,眼裂小,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽;通贯手。本患儿特点符合21-三体综合征,确诊应做染色体检查。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为

A行孕早期,孕中期联合唐氏筛查

B20~24周B超筛查有无唐氏儿可能

C羊膜腔穿刺性染色体检查

D行孕早期唐氏篩查

E行孕中期唐氏筛查

正确答案

E

解析

本题考查的是唐氏筛查。患者2年前顺产1 男婴,确诊为21 -三体综合征,现孕16周,应行孕中期唐氏筛査。

下一知识点 : 苯丙酮尿症

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