热门试卷

记忆型题。非典型PKU主要是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏，鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。典型PKU由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸浓度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

苯丙酮尿症在饮食治疗中，应定期检测血苯丙氨酸浓度，以指导治疗方法的调整。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转为酪氯酸，导致苯丙氨酸及其酮酸累及并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。

苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。根据患儿临床表现提示为苯丙酮尿症。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。

新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大要儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验。

尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验是检验尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

儿童苯丙酮尿症的检查1.新生儿筛查；2.尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯丙试验；3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析；4.尿蝶呤分析；5.DNA分析。

智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。