- 苯丙酮尿症
- 共27题
1
题型：
单选题
|
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
正确答案
C
解析
苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致的氨基酸代谢疾病，因此血浆游离氨基酸分析可为本病提供生化诊断依据。
1
题型：
单选题
|
男，2岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
正确答案
C
解析
该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符，故做三氯化铁筛查实验。
1
题型：
单选题
|
女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
正确答案
D
解析
该患儿表现符合苯丙酮尿症。为协助诊断应选择的检查是尿三氯化铁试验。
1
题型：
单选题
|
2岁儿童检查苯丙酮尿症应做
正确答案
B
解析
A适用于新生儿筛査，B为儿童初筛试验，不用于新生儿，因为后者尿中尚无本丙酮酸排出，C不作为筛查试验，D为检测粘多糖沉积病的筛查试验，E用于检测杂合子携带者。
1
题型：
单选题
|
苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是
正确答案
B
解析
苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。
已完结
扫码查看完整答案与解析