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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

21—三体综合征染色体核型分析最多见的是

A 46,XX(XY)

B47,XX(XY),+21

C 46,XX(XY) ,-14,+t(14q21 q)

D 46,XX(XY),-21, + t( 21 q21 q)

E 46,XX(XY)/47 ,XX(XY), +21

正确答案

B

解析

标准型最多见,体细胞染色体47条,有一个额外的21号染色体,核型为47 , XX(或 XY ) , + 21。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

患儿,男,7 岁。四肢短小,手指粗短,通贯手。首先考虑为

A脑性瘫痪

B呆小病

C先天性脑发育不全

D苯丙酮尿症

E21—三体综合征

正确答案

E

解析

21-三体综合征是最常见的染色体疾病。临床表现:特殊痴呆面容,智能和体格发育落后,四肢短小,手指粗短;皮肤纹理:通贯手;其他:并发多种先天畸形,易患感染。

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