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先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。可出现头围大、囟门及颅缝明显增宽，体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。可出现头围大、囟门及颅缝明显增宽，体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。可出现头围大、囟门及颅缝明显增宽，体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

散发性甲状腺功能减低症是由于先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，需终身服用甲状腺激素治疗。碘剂治疗虽然提供了合成甲状腺激素的原料，但由于患者先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷仍不能合成所需的甲状腺激素，因此用碘剂治疗是不正确的。

新生儿筛査。我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前 多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测 血清T4、TSH以确诊。

多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘， 维持胎儿出生时正常T4浓度中的25% -15% 。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。

常腹泻不是本病的表现。新生儿甲状腺功能减退症的主要临床表现为：常为过期产儿，胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝，生理性黄疸期延长，多睡，对外界反应低，肌张力低，呼吸慢，哭声低而少，体温常低于35℃，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

甲状腺激素对中枢神经系统的发育影响很大，胎儿期或新生儿期甲状腺功能减退症患者可有严重的共济失调、智力低下、聋哑等。

过期产儿易出现先天性甲状腺功能减低症。