- 遗传性疾病
- 共5题
1
题型：
单选题
|
21—三体综合征染色体核型分析最多见的是
正确答案
B
解析
标准型最多见，体细胞染色体47条，有一个额外的21号染色体，核型为47 , XX(或 XY ) , + 21。
1
题型：
单选题
|
患儿，男，7 岁。四肢短小，手指粗短，通贯手。首先考虑为
正确答案
E
解析
21-三体综合征是最常见的染色体疾病。临床表现：特殊痴呆面容，智能和体格发育落后，四肢短小，手指粗短；皮肤纹理：通贯手；其他：并发多种先天畸形，易患感染。
1
题型：
单选题
|
新生儿期苯丙酮尿症的筛查宜选
正确答案
A
解析
Guthrie 细菌抑制试验用于新生儿苯丙酮尿症筛查，测定新生儿血中苯丙氨酸的含量。尿三氯化铁试验用于较大儿童的初筛检查。
1
题型：
单选题
|
儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选
正确答案
D
解析
Guthrie 细菌抑制试验用于新生儿苯丙酮尿症筛查，测定新生儿血中苯丙氨酸的含量。尿三氯化铁试验用于较大儿童的初筛检查。
1
题型：
单选题
|
典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
正确答案
B
解析
苯丙酮尿症患者治疗关键为减少苯丙氨酸摄入。
下一知识点 : 风湿免疫性疾病
扫码查看完整答案与解析