热门试卷

记忆型题。非典型PKU主要是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏，鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。典型PKU由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸浓度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。DNA分析常用于优生学筛查，故不选。

苯丙酮尿症临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后最为突出。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠臭味。患儿的症状与苯丙酮尿症相符。

智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。

儿童苯丙酮尿症的初筛检查是三氯化铁试验；儿童苯丙酮尿症的确诊检查是血浆苯丙氨酸浓度测定，主要用于筛查试验阳性患者的确诊。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。

苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。根据患儿临床表现提示为苯丙酮尿症。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。

智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。

苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。根据患儿临床表现提示为苯丙酮尿症。尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验都是苯丙酮尿症初筛手段。

苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致的氨基酸代谢疾病，因此血浆游离氨基酸分析可为本病提供生化诊断依据。

该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符，故做三氯化铁筛查实验。

该患儿表现符合苯丙酮尿症。为协助诊断应选择的检查是尿三氯化铁试验。

A适用于新生儿筛査，B为儿童初筛试验，不用于新生儿，因为后者尿中尚无本丙酮酸排出，C不作为筛查试验，D为检测粘多糖沉积病的筛查试验，E用于检测杂合子携带者。