- 遗传性疾病
- 共38题
女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
正确答案
解析
该患儿表现符合苯丙酮尿症。为协助诊断应选择的检查是尿三氯化铁试验。
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
正确答案
解析
记忆题。苯丙酮尿症最突出的神经系统受损表现是智能发育落后（A项对）可有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。也可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
苯丙酮尿症的生化改变，错误的是
正确答案
解析
典型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、 肾上腺素和黑色素等合成不足。
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
正确答案
解析
典型PKU由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸浓度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
苯丙酮尿症属于
正确答案
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
苯丙酮尿症的遗传方式是
正确答案
解析
苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐性遗传。
儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是
正确答案
解析
本题考查的是苯丙酮尿症。尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
正确答案
解析
苯丙酮尿症的神经系统改变中智能发育落后最为突出，智商常低于正常。
新生儿期苯丙酮尿症的筛查宜选
正确答案
解析
Guthrie 细菌抑制试验用于新生儿苯丙酮尿症筛查，测定新生儿血中苯丙氨酸的含量。尿三氯化铁试验用于较大儿童的初筛检查。
儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选
正确答案
解析
Guthrie 细菌抑制试验用于新生儿苯丙酮尿症筛查，测定新生儿血中苯丙氨酸的含量。尿三氯化铁试验用于较大儿童的初筛检查。
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