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先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。可出现头围大、囟门及颅缝明显增宽，体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。可出现头围大、囟门及颅缝明显增宽，体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。可出现头围大、囟门及颅缝明显增宽，体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

散发性甲状腺功能减低症是由于先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，需终身服用甲状腺激素治疗。碘剂治疗虽然提供了合成甲状腺激素的原料，但由于患者先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷仍不能合成所需的甲状腺激素，因此用碘剂治疗是不正确的。