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1 单选题 · 1 分

对21-三体综合征最具诊断价值的是

A智力发育落后

B特殊愚型面容

C体格发育落后

D染色体核型分析

E通贯手

1 单选题 · 1 分

D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A46,Xy(或xx),-13,+t(13q21q)

B46,Xy(或xx),-14,+t(14q21q)

C46,Xy(或xx),-15,+t(15q21q)

D46,Xy(或xx),-21,+t(21q21q)

E46,Xy(或xx),-22,+t(21q22q)

1 单选题 · 1 分

女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为 45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为

A10%

B25%

C50%

D75%

E100%

1 单选题 · 1 分

男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。 刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼裂宽,鼻梁低平.眼外眦上斜, 四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是

A先天性甲状腺功能减退症

B蛋白质-能量营养不良

C21-三体综合征

D维生素D缺乏性佝偻病

E苯丙酮尿症

1 单选题 · 1 分

女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是

A唐氏综合征(21-三体综合征)

B软骨发育不良

C先天性甲状腺功能减低症

D佝偻病

E苯丙酮尿症

下一知识点 : 苯丙酮尿症
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