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题型：单选题

单选题 · 1 分

某患儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为

A0.1

B0.2

C0.15

E0.5

母亲为D/G平衡易位者，其每一胎都有10%的风险率，若是母亲是21q22q平衡异位者，则子代发病风险率为100%。

题型：单选题

单选题 · 1 分

患儿，男，7 岁。四肢短小，手指粗短，通贯手。首先考虑为

A脑性瘫痪

B呆小病

C先天性脑发育不全

D苯丙酮尿症

E21—三体综合征

21-三体综合征是最常见的染色体疾病。临床表现：特殊痴呆面容，智能和体格发育落后，四肢短小，手指粗短；皮肤纹理：通贯手；其他：并发多种先天畸形，易患感染。

题型：单选题

单选题 · 1 分

21—三体综合征染色体核型分析最多见的是

A 46,XX(XY)

B47,XX(XY),+21

C 46,XX(XY) ,-14,+t(14q21 q)

D 46,XX(XY),-21, + t( 21 q21 q)

E 46,XX(XY)/47 ,XX(XY), +21

标准型最多见，体细胞染色体47条，有一个额外的21号染色体，核型为47 , XX(或 XY ) , + 21。

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