- 人类遗传病
- 共2900题
无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因常染色体隐性遗传病，不同个体酶活性范围（酶活性单位相同）见下表．下列有关叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、根据题干，无过氧化氢酶症是人类单基因常染色体隐性遗传病，故推测出发病率男性等于女性，A错误；
B、根据题干，半乳糖血症是人类单基因常染色体隐性遗传病，故推测出半乳糖血症会出现隔代遗传现象，B错误；
C、由于携带者的磷酸乳糖尿苷转移酶活性为9～30，纯合子的磷酸乳糖尿苷转移酶活性为25～40，所以通过测定相关酶活性不能准确判断胎儿是否为半乳糖血症携带者，C错误；
D、磷酸乳糖尿苷转移酶活性为0～6时是半乳糖血症患者，过氧化氢酶活性为0时是无过氧化氢酶症患者，所以通过测定相关酶活性能准确诊断胎儿是否患无过氧化氢酶症或半乳糖血症，D正确．
故选：D．
人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表．据此所做推断，最符合遗传基本规律的一项是（注：每类家庭人数150～200人，表中“+”为病症表现者，“-”为正常表现者）（ ）
正确答案
解析
解：A、由表格分析第Ⅰ类，如果是常染色体隐性遗传病也符合表格中的遗传规律，A错误；
B、由表格分析第Ⅱ类，如果是常染色体显性遗传病也符合表格中的遗传规律，B错误；
C、由表格分析第Ⅲ类，调查结果既适合常染色体显、隐性遗传病，也适合伴X染色体显、隐性遗传病，C错误；
D、由表格分析第Ⅳ类，调查结果符合隐性遗传“无中生有”的规律，因此为隐性遗传病，D正确．
故选：D．
“调查人群中的遗传病”的实践活动中，以下调查方法或结论不合理的是（ ）
正确答案
解析
解：A、调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等，A正确；
B、在调查该病的遗传方式时应选择多个患者家系进行，B正确；
C、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；
D、若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较低，则可能是常染色体隐性遗传病，D错误．
故选：D．
禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生（ ）
正确答案
解析
解：禁止近亲结婚的原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增加．
故选：C．
某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）的发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低．表是甲病和乙病在该地区10000人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）．请分析回答：
（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在______调查并计算发病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于______染色体上，控制乙病的基因最可能位于______染色体上．
（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是______%．
（4）如图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱图．请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是______．
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为______．
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，原因是______．
正确答案
解：（1）对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．
（2）根据表中数据，甲病的男女比例接近于1：1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（3）调查总人数是10000人，患甲病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因（A）的基因频率是（200×2+370）÷20000=3.85%．
（4）①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb．
②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为
③Ⅲ1的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果．
故答案为：
（1）人群中随机抽样
（2）常 X
（3）3.85
（4）①aaXBXB或aaXBXb
②1/8
③Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变
解析
解：（1）对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．
（2）根据表中数据，甲病的男女比例接近于1：1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（3）调查总人数是10000人，患甲病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因（A）的基因频率是（200×2+370）÷20000=3.85%．
（4）①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb．
②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为
③Ⅲ1的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果．
故答案为：
（1）人群中随机抽样
（2）常 X
（3）3.85
（4）①aaXBXB或aaXBXb
②1/8
③Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变
基因治疗给无数的遗传病患者带来希望，下列关于基因治疗的论述正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、遗传病包括基因病和染色体异常遗传病，基因治疗可以治愈基因病，但不能治愈染色体异常遗传病，A错误；
B、基因治疗是指把正常基因导入病人体内有缺陷的细胞中，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，而不是对有遗传缺陷细胞进行基因修复，B错误；
C、基因治疗分为体内基因治疗和体外基因治疗，体外基因治疗操作复杂，效果可靠，C错误；
D、基因治疗时可用经过修饰的病毒或农杆菌的质粒作载体，D正确．
故选：D．
（1）若要调查该遗传病的发病率，应该在______；若要推断该遗传病的遗传方式，应该在______进行分析，该遗传病属于______遗传病；
（2）请根据题意在图方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图；
______
（3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是______．预计该男性与表现型正常、但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是______；
（4）如果某个体的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色体上的位置分布依次在1到6的位置，请选出属于分子水平的变异______．
正确答案
解：（1）若调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式；如果调查发病率，应在群体中随机调查，推断时可先绘出遗传图谱，根据遗传图谱来判断，父母有病，女儿正常，可判断为显性遗传病，又父亲患病，女儿正常，可判断为常染色体显性遗传病．
（2）根据题干中的亲子代之间的关系和是否患病绘出遗传图谱．
（3）由遗传系谱图很直观的看出：若该病用A表示，二人双亲中均有一人表现正常，故两者基因型均为Aa，相同概率是100%；若该病用A表示，色盲用b基因表示，则双方基因型为：AaXBY和aaXBXb，则后代患该病的概率=
（4）如果某个体的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色体上的位置分布依次在1到6的位置，由于基因b变为基因B，所以发生了基因突变，属于分子水平的变异，而染色体变异不属于分子水平的变异，故选：D．
故答案为：
（1）人群中随机调查计算 家系中 常染色体显性
（2）
（3）100%
（4）D
解析
解：（1）若调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式；如果调查发病率，应在群体中随机调查，推断时可先绘出遗传图谱，根据遗传图谱来判断，父母有病，女儿正常，可判断为显性遗传病，又父亲患病，女儿正常，可判断为常染色体显性遗传病．
（2）根据题干中的亲子代之间的关系和是否患病绘出遗传图谱．
（3）由遗传系谱图很直观的看出：若该病用A表示，二人双亲中均有一人表现正常，故两者基因型均为Aa，相同概率是100%；若该病用A表示，色盲用b基因表示，则双方基因型为：AaXBY和aaXBXb，则后代患该病的概率=
（4）如果某个体的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色体上的位置分布依次在1到6的位置，由于基因b变为基因B，所以发生了基因突变，属于分子水平的变异，而染色体变异不属于分子水平的变异，故选：D．
故答案为：
（1）人群中随机调查计算 家系中 常染色体显性
（2）
（3）100%
（4）D
下列与遗传变异有关的叙述，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、近亲结婚会使隐性遗传病的发病率大大增大，因此《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低隐性遗传病的发病率，A正确；
B、基因重组不能产生新的基因，只能产生新的基因型，B错误；
C、三倍体西瓜不能形成正常的配子，是因为减数分裂时联会发生紊乱，C错误；
D、DNA中某碱基对改变会导致基因突变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会改变其控制合成的蛋白质分子结构，D错误．
故选：A．
下列不属于孕妇产前诊断手段的是（ ）
正确答案
解析
解：A、胎儿羊水检查属于产前诊断，A错误；
B、孕妇B超检查属于产前诊断，B错误；
C、孕妇血细胞的检查属于产前诊断，C错误；
D、人类基因组计划不属于产前诊断，D正确．
故选：D．
下列疾病不能利用基因治疗的是（ ）
正确答案
解析
解：A、腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传病，该病是1990年第一个实施体细胞基因治疗的人类遗传缺陷性疾病，A错误；
B、维生素缺乏症是由于机体缺乏维生素引起的，可通过补充相应的维生素来治疗，B正确；
C、镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的，能利用基因治疗，C错误；
D、色盲是位于X染色体上的相关基因突变引起的，能利用基因治疗，D错误．
故选：B．
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