- 人类遗传病
- 共2900题
取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿（ ）
正确答案
解析
解：A、显微镜下检测羊水细胞无法观察到胎儿的肢体是否出现异常，A错误；
B、红绿色盲是伴X隐性遗传病，由基因突变引起的单基因遗传病，显微镜下是看不到的，B错误；
C、囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，其致病基因在显微镜下观察不到，C错误；
D、猫叫综合征属于染色体结构的变异引起的遗传病，在显微镜下可以观察到，D正确．
故选：D．
基因检测可以确定胎儿的基因型．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因．
请回答：
（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？______为什么？______
（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？______为什么？______．
正确答案
解：（1）已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常．由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型．因此对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者．
（2）表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既由丈夫的表型推测他的基因型．正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因．
故答案为：
（1）需要 因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因
（2）女性 女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常
解析
解：（1）已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常．由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型．因此对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者．
（2）表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既由丈夫的表型推测他的基因型．正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因．
故答案为：
（1）需要 因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因
（2）女性 女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常
已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置．
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点；
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总结果，统计分析．
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状．
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是______遗传病．
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病．
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是______遗传病．
⑤若只有男性患病，可能是______遗传病．
正确答案
解：（1）调查步骤：
②设计记录表格及调查要点；双亲是否患病的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计．
（2）②常染色体遗传病男女患病率相当，但显性遗传病发病率高于隐性遗传病；
④伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性遗传病女多于男，隐性遗传病男多于女；
⑤伴Y染色体遗传病患者只有男性．
故答案为：
（1）
（2）②常染色体隐性
④伴X染色体显性
⑤伴Y染色体
解析
解：（1）调查步骤：
②设计记录表格及调查要点；双亲是否患病的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计．
（2）②常染色体遗传病男女患病率相当，但显性遗传病发病率高于隐性遗传病；
④伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性遗传病女多于男，隐性遗传病男多于女；
⑤伴Y染色体遗传病患者只有男性．
故答案为：
（1）
（2）②常染色体隐性
④伴X染色体显性
⑤伴Y染色体
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病
④冠心病的发病在家族中会出现聚集现象
⑤不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑥通过遗传咨询就能够有效地预防遗传病的产生和发展．
正确答案
解析
解：①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况，①正确；
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是某种传染病，②错误；
③单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病，③正确；
④冠心病属于多基因遗传病，多基因遗传病在家族中会出现聚集现象，④正确；
⑤不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，⑤错误；
⑥通过遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等措施才能够有效地预防遗传病的产生和发展，⑥错误．
故选：D．
下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是（ ）
A调查时最好选取多基因遗传病
B为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
D某种遗传病的发病率=
正确答案
解析
解：A、调查时最好选取单基因遗传病，A错误；
B、调查某遗传病的发病率调查的样本越大越接近真实值，因此应该保证调查的群体足够大，B错误；
C、发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，C错误；
D、某种遗传病的发病率=
故选：D．
优生就是让每个家庭生育健康的孩子，下列与优生无关的措施是（ ）
正确答案
解析
解：A、适龄结婚、生育能减少畸形胎儿的产生，A错误；
B、产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别，B正确；
C、提倡遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生；进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况，选择科学的分娩措施等，C错误；
D、近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，D错误．
故选：B．
在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，A正确；
B、调查的人群基数要大，基数不能太小，B正确；
C、要调查群体发病率较高的单基因遗传病，C错误；
D、为绘制出遗传系谱图，要调查患者至少三代之内的所有家庭成员，D正确．
故选：C．
下列关于人类遗传病的叙述，正确的有（ ）
正确答案
解析
解：A、多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病．其特点是在群体中发病率比较高，容易受环境影响，A正确；
B、不携带遗传病基因的个体染色体变异也会患遗传病，B错误；
C、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，C错误；
D、AIDS是HIV攻击T淋巴细胞引起，属于传染病，D错误．
故选：A．
调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）．若以公式N=
正确答案
解析
根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后用统计学方法进行计算，即以公式N=某种单基因遗传病的患病人数÷该种遗传病的被调查总人数×100%，求出某种遗传病的发病率，所以公式中a和b依次表示某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数．
故选：D．
下列有关人类遗传病监测和预防的叙述中，错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一，A正确；
B、夫妇双方都不患遗传病，但有可能生出患隐性遗传病的孩子，胎儿出生前也需要产前诊断，B正确；
C、基因诊断检测出含有致病基因的小孩不一定患病，如果是隐性基因的携带者也不会患病，C错误；
D、B超只能检查是否患先天性畸形，无缺陷的小孩也可能患遗传病，如先天愚型患者，D正确．
故选：C．
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