- 苯丙酮尿症
- 共27题
1
题型：
单选题
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患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
正确答案
D
解析
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。
1
题型：
单选题
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鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是
正确答案
D
解析
尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。DNA分析常用于优生学筛查，故不选。
1
题型：
单选题
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患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是
正确答案
A
解析
苯丙酮尿症临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后最为突出。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠臭味。患儿的症状与苯丙酮尿症相符。
1
题型：
单选题
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男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
正确答案
C
解析
智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。
1
题型：
单选题
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儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是
正确答案
C
解析
儿童苯丙酮尿症的初筛检查是三氯化铁试验；儿童苯丙酮尿症的确诊检查是血浆苯丙氨酸浓度测定，主要用于筛查试验阳性患者的确诊。
已完结
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