热门试卷

单基因遗传病可以通过核酸分子杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见，该基因突变是由于_____引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示____条，突变基因显示___条。

(2)DNA或RNA分子探针要用________等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(-ACGTGTT-)，写出作为探针的核糖核苷酸序列__________。

(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4基因型BB的个体是________，Bb的个体是_______，bb的个体是_________。

某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：

(1)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是_______%。

(2)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家族系谱图。请据图回答：

①．Ⅲ2的基因型是_________。

②．如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_______________。

③．如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。

(3)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是__________。

镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀型红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐___________。

(2)据系谱图可知，HbS基因位于____染色体上。Ⅱ-6的基因型是_______，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患镰刀型细胞贫血症孩子的概率是_______。

(3)Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其____形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，以_______为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_________。

(2)据系谱图可知，HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ6的基因型是________，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______。

(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用___________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。

(4)如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现_____结果，则说明胎儿是携带者。

人的生长激素(HGH)缺乏的原因之一是患者缺失HGH基因片段，简称HGH基因缺失，患者表现为身材较正常人矮小。为进一步研究该病的遗传方式，指导优生，科研人员对首次发现的两例患者家系做了调查，调查的部分结果见下图。请回答下列问题。

(1)HGH基因位于________染色体上，Ⅲ-4为杂合子的概率是_____。

(2)若要对此家族中某一未出生的孩子进行产前诊断，快速检测其是否患有该遗传病，应以_______基因为标准(作为分子探针)，通过________方法进行检测。

(3)生长激素是由垂体分泌的。下图是人体内某些生命活动调节过程示意图。垂体除分泌生长激素外，还通过分泌[b]________来调节甲状腺的活动；由其释放的[d]_________，作用于肾脏，使尿量______来调节人体内的渗透压平衡。

(4)由图可知，④、⑤过程表示激素分泌的_______调节。

(5)当人突然进入寒冷环境中，与c具有协同作用的是__________(填激素名称)。如果用含有激素c的饲料饲喂小白鼠，再将其放到密闭的容器中饲养，此小鼠对缺氧的耐受力将_____________。

样品DNA经PCR技术(聚合酶链式反应)扩增，可以克隆出大量DNA分子。其原理是利用DNA半保留复制，在试管中进行DNA的人工复制(如下图)。在很短的时间内，将DNA扩增几百万倍甚至几十亿倍，使实验室所需的遗传物质不再受限于活动的生物体。

(1)图中A过程表示_______。这一过程在生物体细胞内是通过_______的作用来完成的。

(2)某样品DNA中共含有3000个碱基对，碱基数量满足：(A+T):(G+C)=1:2，现在要得到1000个拷贝(与样本相同的DNA)，至少要向试管中加入______个腺嘌呤脱氧核苷酸。

(3)通过PCR技术使DNA分子大量复制时，若将一个用15N标记的模板DNA分子(第一代)放入试管中，以14N标记的脱氧核苷酸为原料，连续复制到第五代时，含15N标记的DNA分子单链数占全部DNA总单链数的比例为________。

(4)PCR技术不仅为遗传病的诊断带来了便利，而且改进了检测细菌和病毒的方法。若要检测一个人是否感染了乙肝病毒，你认为可用PCR技术扩增他血液中的_________。

A．白细胞DNA  B．病毒蛋白质  C．血浆抗体  D．病毒核酸

已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

(1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。

①．该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。

②．基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。

(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。

①．上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏____，从而不能生成ATP所引起的。

②．在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。

③．一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。

④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是_________________________。

(3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型________。为的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐______________。

(2)据系谱图可知，HbS基因位于______染色体上。Ⅱ6的基因型是_______，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是_______。

(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其________形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用____________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。

(4)如下图所示，该基因突变是由于_________碱基对变成了________碱基对，这种变化会导致血红蛋白中_________个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现__________结果，则说明胎儿患病；若出现_________结果，则说明胎儿是携带者。

下图是某单基因遗传病家系图。

(1)为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_______酶。

(2)为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是____________。

(3)若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为____________。

一对表现型正常的夫妇，生了一个镰刀型细胞贫血症(常染色体隐性遗传病)患儿。在他们欲生育第二胎时，发现妻子的双侧输卵管完全堵塞，不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断，过程如下图。

请回答：

(1)过程①是指在体外进行的______处理，从而使精子与卵子结合形成受精卵；过程②称为______。

(2)在对胎儿进行镰刀型细胞贫血症的产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取物质③____进行PCR扩增，然后用MstⅡ对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。据此判断，MstⅡ是一种____酶。

(3)不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④，据此判断该胎儿为_________(正常/患者/携带者)。

(选做题)人类在预防与诊疗传染性疾病过程中，经常使用疫苗和抗体。已知某传染性疾病的病原体为RNA病毒，该病毒表面的A蛋白为主要抗原，其疫苗生产和抗体制备的流程之一如下图：

请回答：

(1)过程①代表的是_________。

(2)过程②构建A基因表达载体时，必须使用_______和_______两种工具酶。

(3)过程③采用的实验技术是________，获得的X是________。

(4)对健康人进行该传染病免疫预防时，可选用图中基因工程生产的________所制备的疫苗。对该传染病疑似患者确诊时，可从疑似患者体内分离病毒，与已知病毒进行______比较；或用图中的________进行特异性结合检测。