- 基因型和表现型
- 共1619题
苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患的疾病．如图示人体苯丙氨酸代谢过程的部分图解，下列叙述不正确的是（ ）
食物蛋白质→氨基酸
正确答案
解析
解：A、酶是由基因控制合成的，因此此过程表明影响生物性状的根本原因是基因，A错误；
B、由题意知，酶1基因发生突变，酶1不能合成，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，会转化成苯丙酮酸，形成苯丙酮尿症，B正确；
C、该过程表明基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，C正确；
D、控制酶1、2、3合成的基因任一个发生突变，都可能导致苯丙氨酸代谢异常而发生性状改变，D正确．
故选：A．
（五）关于“遗传信息的传递与表达”与“生命的延续”某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也是非携带者．
如图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对遗传系谱的分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位．图中Met、Val等表示不同的氨基酸．请据图回答问题．
（1）基因的实质是______．通过连锁分析定位，I-1-和I-2都有致病基因，则该遗传病属于______染色体______性遗传病．
（2）若II-3号与一其母亲正常的男性患者结婚，生了一个患病男孩，则这个男孩为杂合子的概率______．
（3）II-5和II-6为同卵双生，II-5和II-6的表现型是否一定相同？说明理由．______．
（4）若对 I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4进行基因检测，将含有患病基因或有正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）进行分离，结果如图．则长度为______的DNA片段含有患病基因．
（5）当初步确定致病基因位置后，需对基因进行克隆即复制，基因克隆的原料是______，基因的克隆需______、______等条件．
（6）DNA测序是对候选基因的______进行检测．据图分析，检测结果发现是基因位点发生了______的改变．
正确答案
解析
解：（1）基因是有有遗传效应的DNA片段．系谱图中I-1和I-2均患病，但他们的女儿（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即为典型的“有中生无为显性，显性看男病，男病女子非伴性”情形，该病为常染色体显性遗传病．
（2）因为该男性母亲的基因型为aa，所以该男性的基因型肯定为Aa，I-3的基因型及概率为：1/3AA、2/3Aa，所以他们的子女中3/6Aa，2/6AA，该患病男孩为杂合子概率3/5．
（3）II-5和II-6虽然是同卵双生，但因为性状是基因和环境共同作用的结果，在后天生长发育中有可能发生基因突变，所以II-5和II-6的表现型不一定相同．
（4）要理解题干中“将含有患病基因或有正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）进行分离”这句话，如AA分离后是两个等长的片段，Aa分离后会显示两条不同长度的片段．I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为Aa，Aa，AA或Aa，aa，只有Ⅱ-4基因分离后是两个等长的片段，即7.0为a片段．则长度为9.7的DNA片段含有患病基因．
（5）基因克隆就是DNA的复制，DNA复制的条件：四种脱氧核苷酸作为原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等．
（6）DNA测序是对候选基因的碱基序列进行检测．据图分析可知，第5位氨基酸Gln发生了变化，根本原因是DNA中的碱基发生了替换，即胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）．
故答案：（1）有遗传效应的DNA片段；常；显
（2）3/5
（3）否，性状是基因和环境共同作用的结果，在后天生长发育中有可能发生基因突变
（4）9.7
（5）脱氧核苷酸；酶、适宜温度、pH、ATP
（6）碱基序列； 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）
遗传学家曾做过这样的实验，长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将孵化后4～7d的长翅蝇幼虫放在35～37℃的环境中处理6～24h后，得到了一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇．下列关于这一现象的解释不正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，A正确；
B、翅的发育需要经过酶的催化反应，温度可以通过影响酶的活性来影响后代的表现型，B正确；
C、这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇，说明温度没有改变基因的结构，C错误；
D、根据题干信息“将孵化后4～7d的长翅蝇幼虫放在35～37℃的环境中处理6～24h后，得到了一些残翅果蝇”可知，表现型是基因型和环境共同作用的结果，D正确．
故选：C．
如图为人体内基因对性状的控制过程，由图可推知（ ）
正确答案
解析
解：A、基因1与基因2分别控制着不同的性状，故二者不是一对等位基因，A错误；
B、X1、X2指的可能是用于合成氨基酸的mRNA，不同的细胞负责合成血红蛋白、黑色素，故不会出现在同一个细胞内，B正确；
C、镰刀型红细胞是由于基因突变引起的，而基因突变发生在X1的形成过程中，而不是①过程中，C错误；
D、“酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病”的过程是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，但镰刀型细胞贫血症的形成则是基因通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状，D错误．
故答：B
如图表示人体内苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，根据图解回答：
（1）当人体缺乏酶2或酶3时，都会引起黑色素无法合成而导致白化病．但只缺乏酶1时，却能够正常合成黑色素，推测可能的原因是______．
（2）当控制酶1合成的基因发生突变后，人的血液中______的含量将会增加，因而可能损害神经系统，导致白痴．
正确答案
解析
解：（1）酶1能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，当人体只缺乏酶1时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但人体可以从食物中吸收酪氨酸（或转氨基作用合成酪氨酸），因此也能正常合成黑色素．
（2）由图可知，当控制酶1合成的基因发生突变后，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸．因此，控制酶1合成的基因发生突变后，人的血液中苯丙酮酸的含量将会增加，因而可能损害神经系统，导致白痴．
故答案为：
（1）食物中含有酪氨酸
（2）苯丙酮酸
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