- 基因型和表现型
- 共1619题
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色．
（1）图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由______．
（2）如图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是______ 性基因，在______染色体上．
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一个同时患两种病的孩子的几率是______．
③若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用______技术，依据的原理是______．
正确答案
解：（1）看图可知：当缺乏酶 ①时，酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此缺乏酶 ①不会导致尿黑酸症或白化病．
（2）①由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．
②已知尿黑酸症白化病都是常染色体隐性遗传病，由3号和4号没有苯丙酮尿症，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，8号患病，则3号一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．8号患三种病，而3号和4号是正常的，说明3号和4号三对基因均是杂合的．因此患两种病孩子的概率是
（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA 分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则．
故答案为：
（1）当缺乏酶 ①时，酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此缺乏酶 ①不会导致尿黑酸症或白化病．
（2）①隐性 常
②
③DNA 分子杂交技术 碱基互补配对原则
解析
解：（1）看图可知：当缺乏酶 ①时，酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此缺乏酶 ①不会导致尿黑酸症或白化病．
（2）①由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．
②已知尿黑酸症白化病都是常染色体隐性遗传病，由3号和4号没有苯丙酮尿症，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，8号患病，则3号一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．8号患三种病，而3号和4号是正常的，说明3号和4号三对基因均是杂合的．因此患两种病孩子的概率是
（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA 分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则．
故答案为：
（1）当缺乏酶 ①时，酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此缺乏酶 ①不会导致尿黑酸症或白化病．
（2）①隐性 常
②
③DNA 分子杂交技术 碱基互补配对原则
热休克蛋白（HSP）是细胞和机体受到高温侵袭或生存威胁时，合成量迅速增加的一类蛋白质（如HSP60、HS P90等），它们具有多种功能．请回答：
（1）当细胞受高温刺激时，HSP迅速地被诱导出来，以避免细胞结构被破坏，这表明生物的性状是______共同作用的结果．
（2）甲图表示HSP60发挥作用的示意图，据图推测HSP60所起的作用是______．
（3）癌细胞能在体内“恶劣环境”下存活的关键是其HSP90比正常细胞的含量______，这提示我们在开发增强化疗和放疗效果的药物时应考虑______．
（4）当细胞癌变时，会产生正常细胞原本不具有的蛋白质，它可引发免疫反应，在此过程中，热休克蛋白参与了识别作用（见乙图）．
①图中甲细胞的名称是______，a表示T细胞的______过程清除癌细胞的免疫方式是______．
②研制抗癌疫苗时最好提取纯化图中的______．
正确答案
解：（1）根据题意分析可知：高温刺激细胞时，细胞能迅速合成热休克蛋白（HSP），说明生物的性状是基因和环境共同作用的结果．
（2）根据题意和甲图分析可知：在HSP60作用下，一条多肽链变成了具有一定空间结构的蛋白质．
（3）癌细胞代谢旺盛，能无限增殖，说明体内蛋白质含量丰富，因此其HSP90比正常细胞的含量多，所以在开发增强化疗和放疗效果的药物时应考虑抑制HSP90的活性．
（4）①根据题意和乙图分析可知：热休克蛋白-抗原复合体首先会被吞噬细胞处理，然后呈递给T细胞，使T细胞增殖，形成效应T细胞和记忆细胞，效应T细胞与靶细胞结合，最终清除癌细胞，该免疫方式为细胞免疫．
②研制抗癌疫苗时最好提取纯化图中的热休克蛋白一抗原复合体，这样才能有效防预癌细胞的无限增殖．
答案：（1）基因和环境
（2）促使多肽链形成（具有一定空间结构的）蛋白质
（3）多 抑制HSP90的活性（抑制HSP90基因的表达、降低HSP90的含量）
（4）①吞噬细胞 增殖分化 细胞免疫 ②热休克蛋白一抗原复合体
解析
解：（1）根据题意分析可知：高温刺激细胞时，细胞能迅速合成热休克蛋白（HSP），说明生物的性状是基因和环境共同作用的结果．
（2）根据题意和甲图分析可知：在HSP60作用下，一条多肽链变成了具有一定空间结构的蛋白质．
（3）癌细胞代谢旺盛，能无限增殖，说明体内蛋白质含量丰富，因此其HSP90比正常细胞的含量多，所以在开发增强化疗和放疗效果的药物时应考虑抑制HSP90的活性．
（4）①根据题意和乙图分析可知：热休克蛋白-抗原复合体首先会被吞噬细胞处理，然后呈递给T细胞，使T细胞增殖，形成效应T细胞和记忆细胞，效应T细胞与靶细胞结合，最终清除癌细胞，该免疫方式为细胞免疫．
②研制抗癌疫苗时最好提取纯化图中的热休克蛋白一抗原复合体，这样才能有效防预癌细胞的无限增殖．
答案：（1）基因和环境
（2）促使多肽链形成（具有一定空间结构的）蛋白质
（3）多 抑制HSP90的活性（抑制HSP90基因的表达、降低HSP90的含量）
（4）①吞噬细胞 增殖分化 细胞免疫 ②热休克蛋白一抗原复合体
某植物为一种多年生草本植物，该植物生活在热带花色为红色，生活在温带花色为粉色，生活在寒带花色则为白色．为检验环境和遗传因素对该植物花色的影响，请完成以下实验设计．
（1）实验处理：将生长在热带和寒带的该植物移栽到温带种植，保持其它条件一致．
实验对照：生长于______环境中的该植物．
（2）收集数据：各组植物的花色．
（3）预测支持下列假设的实验结果：
假设一：该植物的花色变化只受环境因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物______．
假设二：该植物的花色变化只受遗传因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物______．
假设三：该植物的花色变化同时受遗传和环境因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物______．
正确答案
解：（1）该植物生活在热带花色为红色，生活在温带花色为粉色，生活在寒带花色则为白色，因此为检验环境和遗传因素对该植物花色的影响，应设计一下对照实验：生长于热带、温带、寒带环境中的该植物．
（3）假设一：该植物的花色变化只受环境因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物都为粉红色．
假设二：该植物的花色变化只受遗传因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物与原环境颜色相同．
假设三：该植物的花色变化同时受遗传和环境因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物移自热带的该植物的花色介于红色和粉色之间（或粉红色），移自寒带的该植物的花色介于白色和粉色之间（或浅粉色）．
故答案为：
（1）热带、温带、寒带
（3）假设一：都为粉红色
假设二：与原环境颜色相同
假设三：移自热带的该植物的花色介于红色和粉色之间（或粉红色），移自寒带的该植物的花色介于白色和粉色之间（或浅粉色）
解析
解：（1）该植物生活在热带花色为红色，生活在温带花色为粉色，生活在寒带花色则为白色，因此为检验环境和遗传因素对该植物花色的影响，应设计一下对照实验：生长于热带、温带、寒带环境中的该植物．
（3）假设一：该植物的花色变化只受环境因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物都为粉红色．
假设二：该植物的花色变化只受遗传因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物与原环境颜色相同．
假设三：该植物的花色变化同时受遗传和环境因素的影响，实验结果是：移栽到温带的该植物移自热带的该植物的花色介于红色和粉色之间（或粉红色），移自寒带的该植物的花色介于白色和粉色之间（或浅粉色）．
故答案为：
（1）热带、温带、寒带
（3）假设一：都为粉红色
假设二：与原环境颜色相同
假设三：移自热带的该植物的花色介于红色和粉色之间（或粉红色），移自寒带的该植物的花色介于白色和粉色之间（或浅粉色）
如图示人体苯丙氨酸代谢过程的部分图解，请回答：
（1）A过程进行的场所是______；催化B过程的酶叫______．
（2）当控制______发生突变，人的血液中______的含量将会增加，损害大脑，形成白痴．
（3）已知控制酶1的基因和控制酶4的基因在两对同源染色体上（假设控制酶3的基因都是正常的）．如果一对正常的夫妻，生下一个白化白痴的女儿，那么这对夫妻再生一个小孩，只患一种病的几率是______．
正确答案
解：（1）A过程食物中的蛋白质的消化和吸收进行的场所是消化道；由图形分析可知，苯丙氨酸在酶1催化经过转氨酶的作用生成络氨酸．
（2）当控制酶1合成的基因发生突变，会导致酶1不能正常合成，会使人的血液中苯丙酮酸的含量将会增加，损害大脑，形成白痴．
（3）夫妇正常，却生下两病都患的女儿，说明这两种病均为常染色体隐性遗传病，且夫妇均为两病的携带者，生出患某一种遗传病的概率均为
故答案为：
（1）消化道 转氨酶
（2）酶1合成的基因 苯丙酮酸
（3）
解析
解：（1）A过程食物中的蛋白质的消化和吸收进行的场所是消化道；由图形分析可知，苯丙氨酸在酶1催化经过转氨酶的作用生成络氨酸．
（2）当控制酶1合成的基因发生突变，会导致酶1不能正常合成，会使人的血液中苯丙酮酸的含量将会增加，损害大脑，形成白痴．
（3）夫妇正常，却生下两病都患的女儿，说明这两种病均为常染色体隐性遗传病，且夫妇均为两病的携带者，生出患某一种遗传病的概率均为
故答案为：
（1）消化道 转氨酶
（2）酶1合成的基因 苯丙酮酸
（3）
野生型大肠杆菌通过一系列的生化反应合成生长所必需的各种物质，从而能在基本培养基上生长．但如果发生基因突变，导致生化反应的某一步骤不能进行，而致使某些必需物质不能合成，它就无法在基本培养基上生长．某科学家利用紫外线处理野生型大肠杆菌后，得到4种不能在基本培养基上生长的突变体．向基本培养基中分别加入A、B、C、D、E五种物质（其中E是基本培养基已有的成分），这4种突变体和野生型共5个品系的生长情况如下表．
注：“+”表示只加入该物质后，大肠杆菌能在基本培养基上生长；“-”表示只加入该物质后，大肠杆菌不能在基本培养基上生长．
分析并回答下列问题：
（1）为什么某个基因发生了突变，就会导致生化反应的某一步骤不能进行？______
（2）根据上述实验结果，推测哪个品系是野生型，并说明推测理由．______．
（3）根据实验结果，野生型大肠杆菌体内A、B、C、D、E五种物质合成的先后顺序是：______（用字母和箭头表示）．写出你推测的理由：______．
（4）运用所学知识说出一种利用突变体获得野生型大肠杆菌的方法，并说明原理．______．
正确答案
解：（1）某个基因发生了突变，导致生化反应的某一步骤不能进行原因为：基因突变导致不能某合成生化反应所需要的酶，故与之有关的反应不能进行．
（2）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，向基本培养基加入A、B、C、D、E中的任何一种物质，品系3都能正常生长，说明品系3是野生型．
（3）在代谢途径中最靠后的物质将使最多数目的突变体生长，最靠前的物质使最少数目的突变体生长能够推出：E→A→C→B→D
（4）利用突变体获得野生型大肠杆菌的方法，方法一：运用基因重组原理，将不同突变体混合培养，通过细菌转化使突变体恢复为野生型．
方法二：运用基因重组原理，通过基因工程（或转基因）技术使突变体恢复为野生型．
故答案为：（1）基因突变导致不能某合成生化反应所需要的酶，（故与之有关的反应不能进行．）
（2）品系3是野生型，该品系能在基本培养基中正常生长，（或向基本培养基加入A、B、C、D、E中的任何一种物质，品系3都能正常生长． ）
（3）E→A→C→B→D 在代谢途径中最靠后的物质将使最多数目的突变体生长，
最靠前的物质使最少数目的突变体生长（意思对即可．）
（4）方法一：运用基因重组原理，将不同突变体混合培养，通过细菌转化使突变体恢复为野生型．
方法二：运用基因重组原理，通过基因工程（或转基因）技术使突变体恢复为野生型．
解析
解：（1）某个基因发生了突变，导致生化反应的某一步骤不能进行原因为：基因突变导致不能某合成生化反应所需要的酶，故与之有关的反应不能进行．
（2）野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，向基本培养基加入A、B、C、D、E中的任何一种物质，品系3都能正常生长，说明品系3是野生型．
（3）在代谢途径中最靠后的物质将使最多数目的突变体生长，最靠前的物质使最少数目的突变体生长能够推出：E→A→C→B→D
（4）利用突变体获得野生型大肠杆菌的方法，方法一：运用基因重组原理，将不同突变体混合培养，通过细菌转化使突变体恢复为野生型．
方法二：运用基因重组原理，通过基因工程（或转基因）技术使突变体恢复为野生型．
故答案为：（1）基因突变导致不能某合成生化反应所需要的酶，（故与之有关的反应不能进行．）
（2）品系3是野生型，该品系能在基本培养基中正常生长，（或向基本培养基加入A、B、C、D、E中的任何一种物质，品系3都能正常生长． ）
（3）E→A→C→B→D 在代谢途径中最靠后的物质将使最多数目的突变体生长，
最靠前的物质使最少数目的突变体生长（意思对即可．）
（4）方法一：运用基因重组原理，将不同突变体混合培养，通过细菌转化使突变体恢复为野生型．
方法二：运用基因重组原理，通过基因工程（或转基因）技术使突变体恢复为野生型．
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