热门试卷

30.镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。

（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。

（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

遗传性胰腺炎是人类一种常染色体

显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症

联合免疫缺陷病的遗传系谱图。

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ—1基因型为           。

（2）Ⅲ—2与Ⅲ—3婚配后，准备生育后代。

①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为          ；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用            方法。

②Ⅲ—3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaXbXbY。胎儿性染色体多了一条的原因是      （父亲、母亲）的生殖细胞形成过程发生了                                              。

（3）如果Ⅲ—1与Ⅲ—4婚配，建议他们生     （男孩、女孩），原因是              。

（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是        （填下列序号），研究发病率应采用的方法是         （填下列序号）。

①在人群中随机抽样调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系中调查并计算发病率

④在患者家系中调查研究遗传方式

产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。

（1）抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还需要提供CO2气体以_________________。在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是__________________。

（2）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_______(时期)的细胞，主要观察染色体的___________。对培养细胞用___________处理，可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有________。

A.原发性高血压

B.苯丙酮尿症

C.猫叫综合征

D.镰刀型细胞贫血症

（3）苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径；图丙表示某家系遗传系谱图。

①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的是检验羊水中_______________的基因。

②图丙所示Ⅱ– 1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症，(上述两种性状的等位基因分别用A和a、B和b表示)。则I– 1个体的基因型是___________。若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则II-3的后代患苯丙酮尿症的概率是_______。