- 人类遗传病的监测和预防
- 共21题
31.人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题:
(1)下图1是一种常染色体遗传病的系谱图,且
Ⅱ—3不含该遗传病的致病基因。
①该家族所患的是一种染色体( )(填
“显性”或“隐性”)遗传病。
②假如,自然人群中该遗传病的发病率为1/100,那么Ⅲ—9与一位正常男性婚配,生一个正常男孩的概率为( ) 。
(2)下图2所示的五个家庭,所患遗传病类型各不相同,且致病基因均位于性染色体上。
①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病,在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为( )。
②如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A-a,则该遗传病男性的基因型为( )。
③4号家庭的患病儿子结婚后,从优生角度考虑,他们应生( )(填“男孩”或“女
孩”)。
(3)克氏综合症属于染色体异常遗传病,患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明形成该克氏综合症个体的原因是 ( )。
正确答案
(1)①隐性 ②65/132
(2)①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率
②XaYa ③女孩
(3)形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离!
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知识点
1.下列关于科学研究、实验方法和实验原理的叙述,不正确的是( )
正确答案
解析
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知识点
32.亨廷顿病又称慢性进行性舞蹈病,是一种由显性基因(A)控制的遗传病,患者通常在30〜50岁之间才会发病。下图是一个亨廷顿病家族的遗传系谱图(II5不携带致病基因),请回答相关问题:
(1) 亨廷顿病的致病基因位于__________染色体上,理由是__________。
(2) 从携带致病基因个体的发病时间上看,人体内的基因具有_____的特点。
(3) II3的基因型是_____。II4在婚后患病,于是他和妻子决定不生育孩子,因为他们生育患病孩子的概率为__________。
(4) III1已到结婚年龄,为了规避把致病基因传递给下一代的风险,你给她的建议是:通过_______________,以确诊自己是否携带致病基因。
(5) 目前,已有科学家致力于用基因治疗的方法治疗该病,基因治疗所依据的遗传学原理是_______________
正确答案
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知识点
27.假肥大性营养不良是伴X隐性遗传病(致病基因为a),患者在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡,无生育能力。某妊娠妇女到医院做遗传咨询时向医生叙述:“我父母正常,姐姐正常但她生了一个正常的女儿和一个患病的儿子。”
(1)请根据该妊娠妇女的叙述画出她的遗传家系图。
(2)该妊娠妇女父母的基因型是:( ) 和 ( )。
(3)该妊娠妇女生出健康孩子的概率是:( )。
(4)若要确定胎儿是否含患病基因,应采用( )手段。
(5)人群中该病患者几乎都为 ( )(填男或女)性。若要调查该病在人群中的发病率,调查时应注意群体足够大且( ) 。
正确答案
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知识点
34.下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该性状的基因位于常染色体上,以D和d表示)。根据有关知识回答下列问题:
(1)控制LDL受体合成的是( )性基因,基因型为( )的人血液中胆固醇含量高于正常人。
(2)由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是( ),这体现了细胞膜具有 ( )的特点。
(3)下图二是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况,Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是( ),为避免生下患这两种病的孩子,Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是( )。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子,其最可能原因是发生了( )。
(4)遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起的变异叫缺失。个体正常发育的内在条件是具有全套基因,在控制某相对性状的一对等位基因中,如果缺失一个,个体的的生活力可能会降低但能存活,如果一对基因都缺少,则会因为在个体发育中该性状无法发育形成而使个体不能存活。鸡的性别决定方式属ZW型,芦花与非芦花是一对相对性状,芦花(B)对非芦花(b)为显性,且基因位于Z染色体上,现有一芦花母鸡ZBW与非芦花公鸡ZbZb杂交,子代出现了一只非芦花公鸡。请采用两种不同的方法判断这只非芦花公鸡的出现是由染色体缺失造成的,还是由于基因突变引起的?
方法一:取该非芦花公鸡的部分精巢细胞用 ( )酶处理,然后按漂洗、染色、制片等步骤制成( )分裂的临时装片,置于显微镜下,找到( )时期的细胞进行观察,观察染色体是否出现“拱形”结构。如果有,则是由染色体缺失引起的,反之则是由基因突变造成的。
方法二:杂交试验法:将该非芦花公鸡与多只 ( )(芦花、非芦花、芦花和非芦花均可)母鸡进行交配,请简要阐述你的理由( )。
正确答案
(1)显 Dd和dd
(2)内吞作用 流动性
(3)1/18 基因诊断(或基因检测) 基因突变
(4)胰蛋白减数[来源:学科网ZXXK]减数第一次分裂四分体(或减数第一次分裂前期或同源染色体联会时期)芦花和非芦花均可无论与哪种花色母鸡交配,如果子代中雌雄数量比为1:1,则是基因突变造成的,如果子代雌雄数量比为1:2,则是染色体缺失造成的
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知识点
31.Ⅰ、现有纯种紫色种皮和纯种白色种皮菜豆品系,用于探究菜豆的种皮颜色是由核基因还是质基因控制。
(1)杂交时,应选用的亲本组合是( )、( )。收获种子时,观察到种皮颜色分别是( )、( )。
(2)将上述杂交实验收获的种子分别种下去,若无论正交和反交, F1代所结种子的种皮性状都只表现为紫色或白色一种,则控制种皮颜色的基因为( )基因。若F1代所结种子的种皮性状( ),则控制种皮颜色的基因为质基因。
(3)假设菜豆的花色表现为白色(只含白色素)和黄色(含黄色锦葵色素)一对相对性状,由两对等位基因(A和a,B和b)共同控制,显性基因A控制以白色素为前体物合成黄色锦葵色素的代谢过程,但当显性基因B存在时可抑制其表达(生化机制如下图所示)。则开黄花的菜豆植株的基因型可能是( )。若选择AABB和aabb两个纯系菜豆品种杂交得F1,F1自交得F2,则F2中纯合白花植株占( )。
Ⅱ、产前诊断是优生的主要措施之一,检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。羊水检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。甲图是羊水检查的主要过程,请据图回答:
(1)在羊水细胞培养时,通常在合成培养基中加入适量( )以补充合成培养基中缺乏的物质,同时在适宜的外界环境条件下进行无菌培养。
(2)在染色体分析时,通常选用处于( )(时期)的细胞,主要观察染色体的( );在生化分析时,可以用DNA分子探针进行基因诊断,其原理是( )。
(3)乙图是患甲病(基因A、)和乙病(基因B、)两种遗传病的系谱图。假设II3不是乙病基因的携带者,则乙病为( )遗传病。若III9与III12结婚,生育的子女患病的概率为 ( ) 。
正确答案
Ⅰ、(1)♀紫×♂白, ♀白×♂紫;前者为紫色, 后者为白色
(2)核 ; 只与亲本组合中的母本相同
(3)AAbb或Aabb; 3/16;
Ⅱ、(1)血清
(2)有丝分裂中期 ; 结构、数目; DNA分子杂交
(3)伴X染色体隐性; 17/24
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知识点
(1)A图中多基因遗传病的显著特点是( ) 。
(2)Klinefelter综合症(XXY)是一种染色体异常遗传病,现已知父亲色觉正常(XBY)、母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者,其病因是患者双亲中的( )产生配子时,在减数 ( )次分裂过程中发生异常。
(3)B图是某家族遗传系谱(色觉正常基因为B,红绿色盲基因为b,正常肤色基因为A,白化病基因为a)。4号个体的基因型为________________。8号个体的基因型为_______________。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是________。
(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T,则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是( ) 。
(5)题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是( )。
Ⅱ.为了验证基因的分离定律,甲乙两组同学都将非甜玉米和甜玉米间行种植,分别挂牌,然后按孟德尔的实验过程进行实验,验证F2的分离比。
甲组同学的实验结果是:F1全为非甜玉米,F2有非甜和甜两种玉米,甜玉米约占1/8。乙组同学的实验结果是:F1全为非甜玉米,F2有非甜和甜两种玉米,甜玉米约占1/4。
(1)用简图表示两组同学共同的实验过程(请写遗传图解)。
(2)请预测该实验中F2的表现型及比例:( )。
(3)在上图中选出甲乙两组在用亲本杂交时的授粉过程。甲组: ( ) , 乙组:( ) 。
(4)为探究玉米籽粒中决定口味的部分到底是来自子房壁的发育,还是来自受精胚珠的发育,
请你利用纯种甜玉米和纯种非甜玉米为实验材料,通过有性杂交的方法予以判断。
A.简要的实验步骤:把纯种甜玉米与纯种非甜玉米间行种植,进行相互授粉,测定各植株上所结籽粒的口味。
B.实验预期结果及相应的结论分别是:
①_________ ____________②____________ _____ _______________
31.Ⅰ人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。请根据以下信息回答问题: (1)A图中多基因遗传病的显著特点是 。
(2)Klinefelter综合症(XXY)是一种染色体异常遗传病,现已知父亲色觉正常(XBY)、母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者,其病因是患者双亲中的 产生配子时,在减数 次分裂过程中发生异常。
(3)B图是某家族遗传系谱(色觉正常基因为B,红绿色盲基因为b,正常肤色基因为A,白化病基因为a)。4号个体的基因型为________________。8号个体的基因型为_______________。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是________。
(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T,则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是 。
(5)题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是 。
Ⅱ.为了验证基因的分离定律,甲乙两组同学都将非甜玉米和甜玉米间行种植,分
别挂牌,然后按孟德尔的实验过程进行实验,验证F2的分离比。
甲组同学的实验结果是:F1全为非甜玉米,F2有非甜和甜两种玉米,甜玉米约占1/8。乙组同学的实验结果是:F1全为非甜玉米,F2有非甜和甜两种玉米,甜玉米约占1/4。
(1)用简图表示两组同学共同的实验过程(请写遗传图解)。
(2)请预测该实验中F2的表现型及比例: 。
(3)在上图中选出甲乙两组在用亲本杂交时的授粉过程。 甲组: , 乙组: 。
(4)为探究玉米籽粒中决定口味的部分到底是来自子房壁的发育,还是来自受精胚珠的发育,
请你利用纯种甜玉米和纯种非甜玉米为实验材料,通过有性杂交的方法予以判断。
正确答案
2.用不同的化学试剂可以鉴定某些物质,医学上常用一些化学试剂进行疾病的辅助诊断。下列关于一些试剂辅助诊断疾病的分析中,不正确的是 ( )
正确答案
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知识点
28.(10分)生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高,往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。
请根据所给的材料和所学的知识回答:
(1)控制甲病的基因最可能位于______________,控制乙病的基因最可能位于
__________,主要理由是( )。(2分)
(2)下图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状,显性基因用A表示,隐性基因用a表示;乙病与正常为一对相对性状,显性基因用B表示,隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题:
①Ⅲ10 的基因型_____________。
②如果Ⅵ11是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的几率__________________,只患甲病的几率为_________________。
(3)遗传病的检测和预防的手段有遗传咨询和( ),遗传咨询通常分四个步骤进行:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断——→( )——→( ) ——→向咨询对象提出防治对策和建议。
正确答案
(1)常染色体 ; X染色体 ;甲病男女患者人数基本相同,乙病男患者多于女患者(2分) (2)① aaXBXB或aaXBXb(答全才给分) ② 1/8 ; 3/8。
(3)产前诊断 ; 分析遗传病的传递方式 ; 推算出后代的再发风险率
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知识点
5.某研究小组在我国首次发现了罕见的一个单基因遗传病——静脉血管畸形(VMCM)家系,该家系患者皮肤.口腔粘膜等处可见蓝紫色的瘤体。其遗传图谱如下(该家系内无近亲结婚),已确定该致病基因位于第九号染色体上,下列相关叙述正确的是( )
正确答案
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