- 人类遗传病的监测和预防
- 共21题
31.人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题:
(1)下图1是一种常染色体遗传病的系谱图,且
Ⅱ—3不含该遗传病的致病基因。
①该家族所患的是一种染色体( )(填
“显性”或“隐性”)遗传病。
②假如,自然人群中该遗传病的发病率为1/100,那么Ⅲ—9与一位正常男性婚配,生一个正常男孩的概率为( ) 。
(2)下图2所示的五个家庭,所患遗传病类型各不相同,且致病基因均位于性染色体上。
①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病,在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为( )。
②如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A-a,则该遗传病男性的基因型为( )。
③4号家庭的患病儿子结婚后,从优生角度考虑,他们应生( )(填“男孩”或“女
孩”)。
(3)克氏综合症属于染色体异常遗传病,患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明形成该克氏综合症个体的原因是 ( )。
正确答案
(1)①隐性 ②65/132
(2)①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率
②XaYa ③女孩
(3)形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离!
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知识点
1.下列关于科学研究、实验方法和实验原理的叙述,不正确的是( )
正确答案
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知识点
32.亨廷顿病又称慢性进行性舞蹈病,是一种由显性基因(A)控制的遗传病,患者通常在30〜50岁之间才会发病。下图是一个亨廷顿病家族的遗传系谱图(II5不携带致病基因),请回答相关问题:
(1) 亨廷顿病的致病基因位于__________染色体上,理由是__________。
(2) 从携带致病基因个体的发病时间上看,人体内的基因具有_____的特点。
(3) II3的基因型是_____。II4在婚后患病,于是他和妻子决定不生育孩子,因为他们生育患病孩子的概率为__________。
(4) III1已到结婚年龄,为了规避把致病基因传递给下一代的风险,你给她的建议是:通过_______________,以确诊自己是否携带致病基因。
(5) 目前,已有科学家致力于用基因治疗的方法治疗该病,基因治疗所依据的遗传学原理是_______________
正确答案
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知识点
34.下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该性状的基因位于常染色体上,以D和d表示)。根据有关知识回答下列问题:
(1)控制LDL受体合成的是( )性基因,基因型为( )的人血液中胆固醇含量高于正常人。
(2)由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是( ),这体现了细胞膜具有 ( )的特点。
(3)下图二是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况,Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是( ),为避免生下患这两种病的孩子,Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是( )。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子,其最可能原因是发生了( )。
(4)遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起的变异叫缺失。个体正常发育的内在条件是具有全套基因,在控制某相对性状的一对等位基因中,如果缺失一个,个体的的生活力可能会降低但能存活,如果一对基因都缺少,则会因为在个体发育中该性状无法发育形成而使个体不能存活。鸡的性别决定方式属ZW型,芦花与非芦花是一对相对性状,芦花(B)对非芦花(b)为显性,且基因位于Z染色体上,现有一芦花母鸡ZBW与非芦花公鸡ZbZb杂交,子代出现了一只非芦花公鸡。请采用两种不同的方法判断这只非芦花公鸡的出现是由染色体缺失造成的,还是由于基因突变引起的?
方法一:取该非芦花公鸡的部分精巢细胞用 ( )酶处理,然后按漂洗、染色、制片等步骤制成( )分裂的临时装片,置于显微镜下,找到( )时期的细胞进行观察,观察染色体是否出现“拱形”结构。如果有,则是由染色体缺失引起的,反之则是由基因突变造成的。
方法二:杂交试验法:将该非芦花公鸡与多只 ( )(芦花、非芦花、芦花和非芦花均可)母鸡进行交配,请简要阐述你的理由( )。
正确答案
(1)显 Dd和dd
(2)内吞作用 流动性
(3)1/18 基因诊断(或基因检测) 基因突变
(4)胰蛋白减数[来源:学科网ZXXK]减数第一次分裂四分体(或减数第一次分裂前期或同源染色体联会时期)芦花和非芦花均可无论与哪种花色母鸡交配,如果子代中雌雄数量比为1:1,则是基因突变造成的,如果子代雌雄数量比为1:2,则是染色体缺失造成的
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知识点
31.Ⅰ、现有纯种紫色种皮和纯种白色种皮菜豆品系,用于探究菜豆的种皮颜色是由核基因还是质基因控制。
(1)杂交时,应选用的亲本组合是( )、( )。收获种子时,观察到种皮颜色分别是( )、( )。
(2)将上述杂交实验收获的种子分别种下去,若无论正交和反交, F1代所结种子的种皮性状都只表现为紫色或白色一种,则控制种皮颜色的基因为( )基因。若F1代所结种子的种皮性状( ),则控制种皮颜色的基因为质基因。
(3)假设菜豆的花色表现为白色(只含白色素)和黄色(含黄色锦葵色素)一对相对性状,由两对等位基因(A和a,B和b)共同控制,显性基因A控制以白色素为前体物合成黄色锦葵色素的代谢过程,但当显性基因B存在时可抑制其表达(生化机制如下图所示)。则开黄花的菜豆植株的基因型可能是( )。若选择AABB和aabb两个纯系菜豆品种杂交得F1,F1自交得F2,则F2中纯合白花植株占( )。
Ⅱ、产前诊断是优生的主要措施之一,检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。羊水检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。甲图是羊水检查的主要过程,请据图回答:
(1)在羊水细胞培养时,通常在合成培养基中加入适量( )以补充合成培养基中缺乏的物质,同时在适宜的外界环境条件下进行无菌培养。
(2)在染色体分析时,通常选用处于( )(时期)的细胞,主要观察染色体的( );在生化分析时,可以用DNA分子探针进行基因诊断,其原理是( )。
(3)乙图是患甲病(基因A、)和乙病(基因B、)两种遗传病的系谱图。假设II3不是乙病基因的携带者,则乙病为( )遗传病。若III9与III12结婚,生育的子女患病的概率为 ( ) 。
正确答案
Ⅰ、(1)♀紫×♂白, ♀白×♂紫;前者为紫色, 后者为白色
(2)核 ; 只与亲本组合中的母本相同
(3)AAbb或Aabb; 3/16;
Ⅱ、(1)血清
(2)有丝分裂中期 ; 结构、数目; DNA分子杂交
(3)伴X染色体隐性; 17/24
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