- 染色体变异
- 共2392题
人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病．若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产．乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知I-2、II-4均为甲图所示染色体易位的携带者．请据图回答．
（1）染色体易位能改变染色体上基因的______，从而导致生物性状发生改变．为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，妊娠期间使用光学显微镜进行羊水检查，______（能/不能）检测出染色体异常的胎儿细胞．
（2）乙图中，个体II-4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有______ 种，个体Ⅲ-6的7和9号的染色体组合为______．
（3）若Ⅲ-8为存活个体，则其为第7和第9号染色体易位携带者的概率是______．
（4）已知7号染色体上有一基因M，其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的DNA序列如图2所示，起始密码子为AUG．正常情况下，其转录时的模板位于______ 链中．若箭头所指的碱基C突变为G，其对应的密码子将由______变为______．
正确答案
解：（1）Ⅰ-2为染色体易位携带者，题目中指出，人类第7号染色体和第9号之间可以发生易位，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，所以Ⅰ-2只是染色体上基因的排列次序和数量发生了改变，可用显微镜观察染色体结构变异．
（2）根据以上分析可知：Ⅱ-4的染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-4能够产生4种配子，分别为AB、A+B、AB-、A+B-．乙图中Ⅲ-6为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A+ABB．
（3）乙图中Ⅱ-3是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-4是携带者，其染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-（携带者）：AABB-（单体导致流产胎儿不能成活）：A+ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代为7/9染色体易位携带者的概率是
（4）根据起始密码子为AUG，说明信使RNA中前三个碱基为AUG，则模板位于b链中；若箭头所指的碱基C突变为G，则模板链由CAG变成GAG，则其对应的密码子将由GUC变为CUC
故答案为：
（1）排列顺序和数量 能
（2）4 A+ABB
（3）
（4）b GUC CUC
解析
解：（1）Ⅰ-2为染色体易位携带者，题目中指出，人类第7号染色体和第9号之间可以发生易位，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，所以Ⅰ-2只是染色体上基因的排列次序和数量发生了改变，可用显微镜观察染色体结构变异．
（2）根据以上分析可知：Ⅱ-4的染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-4能够产生4种配子，分别为AB、A+B、AB-、A+B-．乙图中Ⅲ-6为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A+ABB．
（3）乙图中Ⅱ-3是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-4是携带者，其染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-（携带者）：AABB-（单体导致流产胎儿不能成活）：A+ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代为7/9染色体易位携带者的概率是
（4）根据起始密码子为AUG，说明信使RNA中前三个碱基为AUG，则模板位于b链中；若箭头所指的碱基C突变为G，则模板链由CAG变成GAG，则其对应的密码子将由GUC变为CUC
故答案为：
（1）排列顺序和数量 能
（2）4 A+ABB
（3）
（4）b GUC CUC
A
B
C
D
正确答案
解析
解：A、与细胞中的染色体相比，少了基因b和C，属于染色体结构变异的缺失，故A正确；
B、与细胞中的染色体相比，一条染色体上的D基因移到了另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异的易位，故B正确；
C、与细胞中的染色体相比，基因的数目和排列顺序都不变，只是b基因变成了B基因，是基因突变形成的，不属于染色体结构变异，故C错误；
D、与细胞中的染色体相比，同一条染色体上基因顺序发生改变，属于染色体变异中的倒位，故D正确．
故选：C．
人类有很多染色体变异可引起疾病，下列患者属于基因缺失造成的是（ ）
正确答案
解析
解：A、先天愚型或唐氏综合征是21三体综合征，多了一条21号染色体，属于染色体数目的变异，A错误；
B、Klinefelter综合症是多了一条X染色体，核型为47，XXY，B错误；
C、猫叫综合症是由于一条5号染色体短臂缺失造成的，则5号染色体短臂上的基因缺失，C正确；
D、Turner综合症该病是少了一条性染色体X，核型为45，XO，D错误．
故选：C
正确答案
解析
解：分析题图可知，与①相比，②增加了片段F，属于染色体片段的重复；③是染色体片段没有变化，但是发生了基因突变；④⑤属于染色体片段缺失．
故选：A．
下列叙述中正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组，而非同源染色体之间染色体片段的交叉互换属于染色体变异（易位），A正确；
B、基因自由组合定律的实质是：产生配子时，等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，两个“非”缺一不可，B错误；
C、基因型为Aa的豌豆经减数分裂产生的配子中A：a=1：1，但雄配子数目远远多于雌配子，C错误；
D、色盲是伴X隐性遗传病，男性色盲患者一定会将色盲基因传给女儿，但不一定会传给外孙，D错误．
故选：A．
（2015秋•济宁期末）若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“°”表示着丝点，则图乙～图戊中染色体结构变异的类型依次是（ ）
正确答案
解析
解：分析题图可知，乙表示染色体缺失D片段；丙是同一条染色体上D片段发生重复；丁表示属于染色体B、C片段的倒位；戊图中一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，属于易位．
故选：A．
精子和受精卵可育．家蚕正常体壁（B）对体壁透明（b）为显性，基因位于Z染色体上．请回答：
（1）以上两对相对性状的遗传遵循______定律，A0、a0的染色体在变异类型上属于______．
（2）正常情况下，雌蚕处于减数第二次分裂后期的细胞中，W染色体的数量是______条．如果发现雄蚕生殖腺中一个处在该时期的细胞中性染色体组成为ZZZZ，假设在减数分裂过程中只出错一次，则该细胞分裂完成后，子细胞的性染色体组成是______．
（3）如果d为隐性致死基因（只位于Z染色体上），对雌、雄性别比例的影响是______（填“上升”、“不变”或“下降”），原因是______．
（4）基因型为A0a的雌雄蚕交配，子代的表现型及比例为______．基因型为A0aZbW与A0aZBZB家蚕杂交，得到F1，将F1中有斑纹个体相互交配得F2．F2中有斑纹正常体壁雌性个体占______．
正确答案
解：（1）家蚕的斑纹（A）与无斑纹（a）基因位于常染色体上，家蚕正常体壁（B）与体壁透明（b）基因位于Z染色体上，所以两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律．A0、a0的染色体是染色体缺失导致的，属于染色体结构变异．
（2）雌蚕减数分裂过程中产生的次级卵母细胞中，ZW相互分离，所以次级卵母细胞中W的数目为0或1，在减数第二次分裂的后期着丝点分裂，染色体数目加倍，所以W的数目可能是0或2．如果减数第二次分裂后期细胞中性染色体组成为ZZZZ，则结果形成的子细胞中染色体组成为ZZ．
（3）如果d为隐性致死基因（只位于Z染色体上），由于家蚕在含有一个致病基因的情况下，雌性（ZW）死亡，而雄性（ZZ）家蚕不会死亡，所以对雌、雄性别比例下降．
（4）由于染色体缺失的卵细胞不育，染色体缺失的精子可育．所以基因型为A0a的蚕中，雌性个体只能产生a一种卵细胞，而雄性个体能产生2种精子，比例为1：1．因此子代的表现型和比例为有斑纹：无斑纹=1：1．有斑纹体壁透明雌蚕（A0aZtW）产生的卵细胞为aZt和aW，有斑纹体壁正常雄蚕（A0aZTZT）产生的精子为A0ZT和aZT．则杂交所得F1中有斑纹个体的基因型为A0aZTZt和A0aZTW．因此，有斑纹个体相互交配，有斑纹体壁正常雌性个体（A0aZTW）占
故答案为：
（1）基因自由组合 染色体（结构）变异
（2）0或2 ZZ
（3）下降 家蚕在含有一个致病基因的情况下，雌性（ZW）死亡，而雄性（ZZ）家蚕不会死亡
（4）有斑纹：无斑纹=1：1
解析
解：（1）家蚕的斑纹（A）与无斑纹（a）基因位于常染色体上，家蚕正常体壁（B）与体壁透明（b）基因位于Z染色体上，所以两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律．A0、a0的染色体是染色体缺失导致的，属于染色体结构变异．
（2）雌蚕减数分裂过程中产生的次级卵母细胞中，ZW相互分离，所以次级卵母细胞中W的数目为0或1，在减数第二次分裂的后期着丝点分裂，染色体数目加倍，所以W的数目可能是0或2．如果减数第二次分裂后期细胞中性染色体组成为ZZZZ，则结果形成的子细胞中染色体组成为ZZ．
（3）如果d为隐性致死基因（只位于Z染色体上），由于家蚕在含有一个致病基因的情况下，雌性（ZW）死亡，而雄性（ZZ）家蚕不会死亡，所以对雌、雄性别比例下降．
（4）由于染色体缺失的卵细胞不育，染色体缺失的精子可育．所以基因型为A0a的蚕中，雌性个体只能产生a一种卵细胞，而雄性个体能产生2种精子，比例为1：1．因此子代的表现型和比例为有斑纹：无斑纹=1：1．有斑纹体壁透明雌蚕（A0aZtW）产生的卵细胞为aZt和aW，有斑纹体壁正常雄蚕（A0aZTZT）产生的精子为A0ZT和aZT．则杂交所得F1中有斑纹个体的基因型为A0aZTZt和A0aZTW．因此，有斑纹个体相互交配，有斑纹体壁正常雌性个体（A0aZTW）占
故答案为：
（1）基因自由组合 染色体（结构）变异
（2）0或2 ZZ
（3）下降 家蚕在含有一个致病基因的情况下，雌性（ZW）死亡，而雄性（ZZ）家蚕不会死亡
（4）有斑纹：无斑纹=1：1
（1）由图可知，基因在染色体上的排列方式是______．
（2）果蝇体内的图1染色体上所呈现的基因，不一定在后代中都表达，主要原因是______．
（3）与图1相比，图2发生了______．
（4）图1中的朱红眼基因与深红眼基因是______（等位基因、非等位基因），在形成配子时，这两个基因是否遵循基因的自由组合定律？______．
（5）黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长翅．用F1雄果蝇进行测交，测交后只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只，在雌雄果蝇中均有分布．请在图中表示出亲本雌雄果蝇相关染色体及其上的基因分布（决定体色的基因用A、a表示，决定翅型的基因用B、b表示）．
正确答案
解：（1）由图可知，基因在染色体上的线性排列．
（2）基因控制的性状不一定都能在后代表达出来，因杂合体中，隐性基因不能表达，且性状的表达是基因和环境共同作用的结果．
（3）对比图1与图2中的基因排序可以看出：图1中的黄身、白眼与、宝石眼等五个基因的顺序在图2中发生了180°的颠倒，这种变异属于染色体结构的变异．
（4）基因自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合随配子遗传给后代．而控制黄身和朱红眼的两个基因位于同一条染色体上（不是位于非同源染色体上）．
（5）黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长翅，说明灰色和长翅为显性，则亲本的基因型为aavv和AAVV．用F1雄果蝇进行测交，测交后只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只，其中灰色和长翅连锁，黑体和残翅连锁，则亲本的基因型如下图：
故答案为：
（1）线性排列
（2）当出现杂合体时，隐性基因不能表达 基因的表达还与环境有关
（3）染色体结构变异（倒位）
（4）非等位基因 不遵循
（5）
解析
解：（1）由图可知，基因在染色体上的线性排列．
（2）基因控制的性状不一定都能在后代表达出来，因杂合体中，隐性基因不能表达，且性状的表达是基因和环境共同作用的结果．
（3）对比图1与图2中的基因排序可以看出：图1中的黄身、白眼与、宝石眼等五个基因的顺序在图2中发生了180°的颠倒，这种变异属于染色体结构的变异．
（4）基因自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合随配子遗传给后代．而控制黄身和朱红眼的两个基因位于同一条染色体上（不是位于非同源染色体上）．
（5）黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长翅，说明灰色和长翅为显性，则亲本的基因型为aavv和AAVV．用F1雄果蝇进行测交，测交后只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只，其中灰色和长翅连锁，黑体和残翅连锁，则亲本的基因型如下图：
故答案为：
（1）线性排列
（2）当出现杂合体时，隐性基因不能表达 基因的表达还与环境有关
（3）染色体结构变异（倒位）
（4）非等位基因 不遵循
（5）
由于种种原因，某生物体内某条染色体上多了几个基因．下列关于这种变异的说法中，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、基因是有遗传效应的DNA片段，则基因数目发生改变属于可遗传变异，A错误；
B、染色体结构变异中的片段的增添会导致该染色体上多几个基因，片段的缺失会导致该染色体上少几个基因，B正确；
C、染色体数目的变异会导致该染色体上的所有基因增多或减少，C错误；
D、染色单体的交叉互换只会导致两条同源染色体之间交换基因，也不会改变基因的数目，D错误．
故选：B．
正确答案
解析
解：A、等位基因位于同源染色体上相同位置，控制相对性状的基因，而图甲中控制朱红眼和深红眼的基因位于一条染色体上，属于非等位基因，A正确；
B、据图分析，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列，B正确；
C、该染色体上的所有基因在果蝇的所有细胞中都含有，但是只能选择性表达，C错误；
D、图中甲一乙发生的染色体变异中的倒位，在显微镜下可以观察，D正确．
故选：C．
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