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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是

A唐氏综合征(21-三体综合征)

B软骨发育不良

C先天性甲状腺功能减低症

D佝偻病

E苯丙酮尿症

正确答案

A

解析

唐氏综合征根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,即可确定诊断。应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。21-三体患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。①智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下。②体格发育迟缓:身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。③特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。④肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。⑤皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大。⑥其他。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。 刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼裂宽,鼻梁低平.眼外眦上斜, 四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是

A先天性甲状腺功能减退症

B蛋白质-能量营养不良

C21-三体综合征

D维生素D缺乏性佝偻病

E苯丙酮尿症

正确答案

C

解析

21-三体综合征表情呆滞,眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,鼻梁低平、外耳小,张口伸舌,流涎多,头小而圆,前囟大而关闭延迟,颈短而宽,四肢短,手指粗短,小指向内弯曲,常嗜睡,喂养困难,智能落后是本病最突出,最严重的临床表现。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

G/G易位型21 -三体综合征,染色体核型是

A47,XX(或 XY), +21

B46,XX(或XY),-21,+ t (21q22q)

C47,XX(或XY),-13,+ t (13q21q)

D47,XX(或 XY), -14,+t(14q21q)

E47,XX(或XY), -15,+t(15q21q)

正确答案

B

解析

记忆型题。G/G易位型21 -三体综合征,染色体核型是46,XX(或XY),-21,+ t (21q22q)。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

先天愚型最具有诊断价值是

A骨骼X线检查

B染色体检查

C血清T3、T4检查

D智力低下

E特殊面容,通贯手

正确答案

B

解析

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一 种,活婴中发生率约1/(600 ~ 800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度崎形。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

对21-三体综合征最具诊断价值的是

A智力发育落后

B特殊愚型面容

C体格发育落后

D染色体核型分析

E通贯手

正确答案

D

解析

21-三体综合征属染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,确诊需行染色体核型分析。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

患儿,男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是

A骨龄

B染色体

C甲状腺功能

D尿氨基酸

E智商测定

正确答案

B

解析

患儿有21-三体综合征的体征,应首先考虑此病,检查染色体。21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,确诊需进行染色体检查。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

患儿,男,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是

A智力测定

B血清T3、T4检测

C头颅CT

D超声心动图检查

E染色体核型分析

正确答案

E

解析

21-三体综合征患儿特殊面容:眼距宽,眼裂小,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽;通贯手。本患儿特点符合21-三体综合征,确诊应做染色体检查。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为

A行孕早期,孕中期联合唐氏筛查

B20~24周B超筛查有无唐氏儿可能

C羊膜腔穿刺性染色体检查

D行孕早期唐氏篩查

E行孕中期唐氏筛查

正确答案

E

解析

本题考查的是唐氏筛查。患者2年前顺产1 男婴,确诊为21 -三体综合征,现孕16周,应行孕中期唐氏筛査。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A46,Xy(或xx),-13,+t(13q21q)

B46,Xy(或xx),-14,+t(14q21q)

C46,Xy(或xx),-15,+t(15q21q)

D46,Xy(或xx),-21,+t(21q21q)

E46,Xy(或xx),-22,+t(21q22q)

正确答案

B

解析

记忆题,考查21-三体综合征染色体核型。D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是46,Xy(或xx),-14,+t(14q21q)。

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题型: 单选题
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单选题 · 1 分

女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为 45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为

A10%

B25%

C50%

D75%

E100%

正确答案

E

解析

患儿母亲核型为 45,XX,-21,21,+t(21q21q),为平衡易位携带者,再生育其下一代患21-三体综合征的风险为100%。

下一知识点 : 风湿免疫性疾病

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