热门试卷

唐氏综合征根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。21-三体患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。①智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下。②体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。③特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。④肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。⑤皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大。⑥其他。

21-三体综合征表情呆滞，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁低平、外耳小，张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大而关闭延迟，颈短而宽，四肢短，手指粗短，小指向内弯曲，常嗜睡，喂养困难，智能落后是本病最突出，最严重的临床表现。

记忆型题。G/G易位型21 -三体综合征，染色体核型是46，XX(或XY），-21，+ t (21q22q)。

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一 种，活婴中发生率约1/（600 ～ 800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度崎形。

21-三体综合征属染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，确诊需行染色体核型分析。

患儿有21-三体综合征的体征，应首先考虑此病，检查染色体。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，确诊需进行染色体检查。

21-三体综合征患儿特殊面容：眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽；通贯手。本患儿特点符合21-三体综合征，确诊应做染色体检查。

本题考查的是唐氏筛查。患者2年前顺产1 男婴,确诊为21 -三体综合征,现孕16周，应行孕中期唐氏筛査。

记忆题，考查21-三体综合征染色体核型。D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是46，Xy(或xx)，-14，+t(14q21q)。