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1 单选题 · 1 分

对21-三体综合征最具诊断价值的是

A智力发育落后

B特殊愚型面容

C体格发育落后

D染色体核型分析

E通贯手

1 单选题 · 1 分

D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A46,Xy(或xx),-13,+t(13q21q)

B46,Xy(或xx),-14,+t(14q21q)

C46,Xy(或xx),-15,+t(15q21q)

D46,Xy(或xx),-21,+t(21q21q)

E46,Xy(或xx),-22,+t(21q22q)

1 单选题 · 1 分

女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为 45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为

A10%

B25%

C50%

D75%

E100%

1 单选题 · 1 分

男孩,1岁。生长落后、智能发育迟缓。 刚会独坐,不会站立。查体:身长60cm,表情呆滞,眼裂宽,鼻梁低平.眼外眦上斜, 四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下。最可能的诊断是

A先天性甲状腺功能减退症

B蛋白质-能量营养不良

C21-三体综合征

D维生素D缺乏性佝偻病

E苯丙酮尿症

1 单选题 · 1 分

女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是

A唐氏综合征(21-三体综合征)

B软骨发育不良

C先天性甲状腺功能减低症

D佝偻病

E苯丙酮尿症

1 单选题 · 1 分

G/G易位型21 -三体综合征,染色体核型是

A47,XX(或 XY), +21

B46,XX(或XY),-21,+ t (21q22q)

C47,XX(或XY),-13,+ t (13q21q)

D47,XX(或 XY), -14,+t(14q21q)

E47,XX(或XY), -15,+t(15q21q)

1 单选题 · 1 分

患儿,男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是

A骨龄

B染色体

C甲状腺功能

D尿氨基酸

E智商测定

1 单选题 · 1 分

患儿,男,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,限距宽,鼻梁低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是

A智力测定

B血清T3、T4检测

C头颅CT

D超声心动图检查

E染色体核型分析

1 单选题 · 1 分

先天愚型最具有诊断价值是

A骨骼X线检查

B染色体检查

C血清T3、T4检查

D智力低下

E特殊面容,通贯手

1 单选题 · 1 分

孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为

A行孕早期,孕中期联合唐氏筛查

B20~24周B超筛查有无唐氏儿可能

C羊膜腔穿刺性染色体检查

D行孕早期唐氏篩查

E行孕中期唐氏筛查

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