- 遗传性疾病
- 共38题
某患儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为
正确答案
解析
母亲为D/G平衡易位者，其每一胎都有10%的风险率，若是母亲是21q22q平衡异位者，则子代发病风险率为100%。
苯丙酮尿症需要定期监测
正确答案
解析
苯丙酮尿症在饮食治疗中，应定期检测血苯丙氨酸浓度，以指导治疗方法的调整。
苯丙酮尿症血液中增高的是
正确答案
解析
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转为酪氯酸，导致苯丙氨酸及其酮酸累及并从尿中大量排出。
男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是
正确答案
解析
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。
苯丙酮尿症新生儿筛查釆用的是
正确答案
解析
新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大要儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验。
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
正确答案
解析
尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验是检验尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是
正确答案
解析
儿童苯丙酮尿症的检查1.新生儿筛查；2.尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯丙试验；3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析；4.尿蝶呤分析；5.DNA分析。
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
正确答案
解析
智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。
患儿，男，7 岁。四肢短小，手指粗短，通贯手。首先考虑为
正确答案
解析
21-三体综合征是最常见的染色体疾病。临床表现：特殊痴呆面容，智能和体格发育落后，四肢短小，手指粗短；皮肤纹理：通贯手；其他：并发多种先天畸形，易患感染。
21—三体综合征染色体核型分析最多见的是
正确答案
解析
标准型最多见，体细胞染色体47条，有一个额外的21号染色体，核型为47 , XX(或 XY ) , + 21。
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