- 遗传性疾病
- 共38题
非典型PKU所缺乏的酶不包括
正确答案
解析
记忆型题。非典型PKU主要是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏，鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。典型PKU由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸浓度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
正确答案
解析
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。
鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是
正确答案
解析
尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。DNA分析常用于优生学筛查，故不选。
患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是
正确答案
解析
苯丙酮尿症临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后最为突出。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠臭味。患儿的症状与苯丙酮尿症相符。
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
正确答案
解析
苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致的氨基酸代谢疾病，因此血浆游离氨基酸分析可为本病提供生化诊断依据。
男，2岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
正确答案
解析
该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符，故做三氯化铁筛查实验。
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
正确答案
解析
智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。
儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是
正确答案
解析
儿童苯丙酮尿症的初筛检查是三氯化铁试验；儿童苯丙酮尿症的确诊检查是血浆苯丙氨酸浓度测定，主要用于筛查试验阳性患者的确诊。
2岁儿童检查苯丙酮尿症应做
正确答案
解析
A适用于新生儿筛査，B为儿童初筛试验，不用于新生儿，因为后者尿中尚无本丙酮酸排出，C不作为筛查试验，D为检测粘多糖沉积病的筛查试验，E用于检测杂合子携带者。
苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是
正确答案
解析
苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。
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