- 基因的分离定律和自由组合定律
- 共557题
镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：
43.SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。
44.由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。
45.在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。
46.为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
47.若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。
正确答案
2 0
解析
一个血红蛋白分子中含有2条α链，2条β链，HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。
考查方向
解题思路
一对等位基因只有一个基因在细胞内表达，由于均可表达，正常基因表达一个血红蛋白分子则无异常肽链，突变基因表达一个血红蛋白分子则出现两条异常肽链。
易错点
分清一对等位基因均表达，但通常在一个细胞中只有一个基因表达。
正确答案
HbS HbAHbA
解析
与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升。
考查方向
解题思路
生物进化的实质是种群基因频率改变。
易错点
注意先有不定向变异，通过生存斗争定向选择。
正确答案
杂种（合）优势
解析
杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了杂种优势。
考查方向
解题思路
对基因型进行比较可知。杂合子不易死亡。
易错点
没有注意到基因型相关知识。
正确答案
①②
解析
调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查。
考查方向
解题思路
遗传病发病率和遗传方式的调查方法。
易错点
分不清传病发病率和遗传方式的调查方法。
正确答案
1/18
解析
一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为（2/3）×（2/3）×（1/4）×（1/2）=1/18。
考查方向
解题思路
根据杂合子自交后代显性性状杂合子的概率是1/3来计算即可。
易错点
分不清表现型正常个体中杂合子的比例。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:
45.Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
46.依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。
47.若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。
48.已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
正确答案
(1)Aa、a
解析
：由于Ⅱ1为患病，且属于常染色体隐性遗传病，所以其基因型为aa．由于Ⅰ1正常，所以其基因型为Aa。
考查方向
解题思路
结合知识分析题干完成
易错点
基因型的判断
正确答案
(2)Aa 279 / 280
解析
（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是Aa．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以生一个正常孩子的概率为1-1/70×1/4=279/280。
考查方向
解题思路
结合知识分析题干完成
易错点
概率
正确答案
(3)46. 67
解析
若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，其基因型为AA或Aa，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70×1/70×1/4。因此，前者是后者的2/3×1/70×1/4÷1/70×1/70×1/4=140÷3=46.67。
考查方向
解题思路
结合知识分析题干完成
易错点
计算
正确答案
(4)AaXbY 1 / 3360
解析
根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb．若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型是2/3Aa、1/2XBXb．长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2/3×1/70×1/4×1/2×1/4=1/3360。
考查方向
解题思路
结合知识分析题干完成
易错点
概率
右图中，甲图为某哺乳动物体细胞中部分染色体及其上的基因示意图，乙、丙、丁图为该动物处于不同分裂时期的染色体示意图。下列叙述正确的是
正确答案
解析
略
知识点
已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因位于三对染色体上。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为-
①12种表现型 ②高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1
③红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1
④红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：1
正确答案
解析
略
知识点
拟南芥是遗传学研究的模式植物，某突变体可用于验证相关的基因的功能。野生型拟南芥的种皮为深褐色（TT），某突变体的种皮为黄色（tt）,下图是利用该突变体验证油菜种皮颜色基因(Tn)功能的流程示意图。
（1）与拟南芥t基因的mRNA相比，若油菜Tn基因的mRNA中UGA变为ＡＧＡ，其末端序列成为“－ＡＧＣＧＣＧＡＣＣＡＧＡＣＵＣＵＡＡ”，则Tn比ｔ多编码___________个氨基酸（起始密码子位置相同，ＵＧＡ、ＵＡＡ为终止密码子）。
（2）图示“酶切后的基因和质粒”，其中所指酶的特点是 ________，图中①应为_______ 。
若②不能在含抗生素Ｋａｎ的培养基上生长，则原因是_______________
若③的种皮颜色为____ ，则说明油菜Tn基因与拟南芥T基因的功能相同。
（3）假设该油菜Tn基因连接到拟南芥染色体并替换其中一个t基因，则③中进行减数分裂的细胞在联会时的基因型为 _______ ；同时，③的叶片卷曲（叶片正常对叶片卷曲为显性，且与种皮性状独立遗传），用它与种皮深褐色、叶片正常的双杂合体拟南芥杂交，其后代中所占比列最小的个体表现为 _______ 、 ____ 。取③的茎尖培养成16棵植珠，其性状通常 _______ （填“不变”或“改变”）。
正确答案
（1） 2
（2）特异性地识别和切割DNA（或能识别双链DNA分子的某种特定脱氧核苷酸序列，并且切断其中特定部位的两个脱氧核苷酸之间的键）； 重组质粒（或重组DNA分子）；重组质粒未导入；深褐色。
（3）TnTnt t 黄色正常 黄色卷曲（两空可颠倒） 不变
解析
略
知识点
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