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题型:填空题
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填空题 · 11 分

分析有关遗传病的资料,回答问题。

W是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查,W的前辈正常,从W这一代起出现患者,且均为男性,W这一代的配偶均不携带致病基因,W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子l女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。

(1)XLA(基因B-b)的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。

(2)XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变,下列对该可遗传突变的表述,正确的是_____。

a. 该突变基因可能源于W的父亲

b. 最初发生该突变的生殖细胞参与了受精

c. W的直系血亲均可能存在该突变基因

d. 该突变基因是否表达与性别相关

(3)W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明______________(多选)。

a. 该致病基因的表达受到环境的影响

b. 该致病基因的表达与其他基因的表达相关

c. 患者可以通过获得性免疫而延长生命

d. 患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

(4)W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚,Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症(如图18),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。

(5)若W的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是_____。

正确答案

答案:    (1)伴X隐性             XBXb

(2)b

(3)a b

(4)1/4

(5)9/16

解析

本题考查人类遗传病、遗传系谱图。

(1) W的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,说明不是Y染色体遗传,根据男性患者多与女性患者,最可能为X染色体隐性遗传;W男性的基因型为XbY,由于配偶不携带致病基因,故女儿的基因型为XBXb

(2) 因为该病为X染色体隐性遗传,故致病基因不可能来自W的父亲,故A错误;

最初发生基因突变的生殖细胞参与了受精才能遗传给后代,故B正确;

W的父亲不可能存在致病基因,故C错误;该基因是否表达与性别无关,故D错误。

(3) 由于男性患者一部分幼年天折,一部分能活到四、五十岁,说明致病基因的表达受环境影响,故A正确;

由于患者关于该病的基因型相同,其他基因的基因型不一定相同,故可能受其他基因的表达的影响,故B正确;

由于患者都没有接受有效治疗,故不能得出可以通过获得性免疫而延长寿命的结论,故C错误;

患者的寿命与复制次数的关系不能得出,故D错误。

(4) 分析图18,由于11-7不携带致病基因,高胆固醇血症不可能是常染色体隐性遗传,也不可能为X染色体隐性遗传,11-4正常,该病不可能是X染色体显性遗传,因此只能是常染色体显性基因控制的遗传病,则I-1一定是杂合子,11-3是杂合子的概率为1/2,他与W的女儿结婚,后代携带高胆固醇血症致病基因的概率为1/2X 1/2=1/4。

(5) W的女儿与11-3彼此不携带对方家族的致病基因,W女儿的基因型为XBXb,因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4,因此他们的后代正常的概率为(1-1/4) X (1-1/4)=9/16。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律基因与性状的关系
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题型:简答题
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简答题 · 11 分

山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。

已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:

(1)据系谱图推测,该性状为  ①  (填“隐性”或“显性”)性状。

(2)假设控制该性状的基因位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是  ②  (填个体编号)。

(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是  ③  (填个体编号),可能是杂合子的个体是  ④  (填个体编号)。

正确答案

(1)①隐性

(2)②Ⅲ—1、Ⅲ—3和Ⅲ—4

(3)③Ⅰ—2、Ⅱ—2、Ⅱ—4             ④Ⅲ—2

解析


知识点

基因的分离定律和自由组合定律基因与性状的关系
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题型:简答题
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简答题 · 15 分

植物甲具有极强的耐旱性,其耐旱性与某个基因有关。若从该植物中获得该耐旱基因,并将其转移到耐旱性低的植物乙中,有可能提高后者的耐旱性。

回答下列问题:

(1)理论上,基因组文库含有生物的      基因;而cDNA文库中含有生物的      基因。

(2)若要从植物甲中获得耐旱基因,可首先建立该植物的基因组文库,再从中      出所需的耐旱基因。

(3)将耐旱基因导入农杆菌,并通过农杆菌转化法将其导入植物      的体细胞中,经过一系列的过程得到再生植株。要确认该耐旱基因是否在再生植株中正确表达,应检测此再生植株中该基因的       ,如果检测结果呈阳性,再在田间试验中检测植株的       是否得到提高。

(4)假如用得到的二倍体转基因耐旱植株自交,子代中耐旱与不耐旱植株的数量比为3∶1时,则可推测该耐旱基因整合到了             (填“同源染色体的一条上”或“同源染色体的两条上”)。

正确答案

(1)全部      部分

(2)筛选

(3)乙      表达产物    耐旱性

(4)同源染色体的一条上

解析


知识点

基因的分离定律和自由组合定律基因工程的原理及技术
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题型:简答题
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简答题 · 8 分

南瓜皮色分为白色、黄色和绿色,皮色性状的遗传涉及两对等位基因,分别用H、h和Y、y表示。现用白甲、白乙、黄色和绿色4个纯合品种进行杂交实验,结果如下:

实验1:黄×绿,F1表现为黄,F1自交,F2表现为3黄∶1绿;

实验2:白甲×黄,F1表现为白,F1自交,F2表现为12白∶3黄∶1绿;

实验3:白乙×绿,F1表现为白,F1×绿(回交),F2表现为2白∶1黄∶1绿;

分析上述实验结果,请回答:

(1)南瓜皮色遗传________(遵循/不遵循)基因自由组合定律。

(2)南瓜皮的色素、酶和基因的关系如下图所示:

若H基因使酶1失去活性,则控制酶2合成的基因是________,白甲、白乙的基因型分别为________、________。

(3)若将实验3得到的F2白皮植株自交,F3的皮色的表现型及比例是________。

(4)研究发现,与正常酶1比较,失去活性的酶1氨基酸序列有两个突变位点,如下图:

据图推测,h基因突变为H基因时,导致①处突变的原因是发生了碱基对的________,导致②处突变的原因是发生了碱基对的________。进一步研究发现,失活的酶1相对分子质量明显小于正常酶1,出现此现象的原因可能是蛋白质合成________。

正确答案

(1)遵循

(2)Y;HHyy;HHYY

(3)白:黄:绿=24:3:5

(4)①替换;②增添或缺失;提前终止

解析

本题考查基因的分离定律和自由组合定律的知识。南瓜皮色性状的遗传是由两对等位基因控制的;基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状;基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。据图推测,h基因突变为H基因时,导致①处突变的原因是发生了碱基对的替换,导致②处突变的原因是发生了碱基对增添或缺失。

知识点

遗传信息的转录和翻译基因的分离定律和自由组合定律基因突变的特征和原因
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题型:简答题
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简答题 · 14 分

蝇的灰体(E)对黑檀体(e)为显性;短刚毛和长刚毛是一对相对性状,由一对等位基因(B,b)控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验,杂交组合。F1表现型及比例如下:

(1)根据实验一和实验二的杂交结果,推断乙果蝇的基因型可能为_______或_______。若实验一的杂交结果能验证两对基因E,e和B,b的遗传遵循自由组合定律,则丙果蝇的基因型应为_______。

(2)实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为_______。

(3)在没有迁入迁出.突变和选择等条件下,一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配得到F1 ,F1中灰体果蝇8400只,黑檀体果蝇1600只。F1中e的基因频率为_______,Ee的基因型频率为_______。亲代群体中灰体果蝇的百分比为_______。

(4)灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交,在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因型为EE,Ee和ee的果蝇可供选择,请完成下列实验步骤及结果预测,以探究其原因。(注:一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死;各型配子活力相同)实验步骤:

①用该黑檀体果蝇与基因型为_______的果蝇杂交,获得F1 ;

②F1自由交配,观察.统计F2表现型及比例。

结果预测:I,如果F2表现型及比例为_______,则为基因突变;

II,如果F2表现型及比例为_______,则为染色体片段缺失。

正确答案

(1)EeBb; eeBb(注:两空可颠倒);eeBb

(2)1/2

(3)40%;48%;60%

(4)答案一:①EE

I.灰体:黑檀体=3:1

II.灰体:黑檀体=4:1

二:①Ee

I. 灰体:黑檀体=7 :9

II. 灰体:黑檀体=7:8

解析

略。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律
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