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题型:简答题
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简答题 · 16 分

补体是存在于正常人或动物血清中的一组与免疫相关的球蛋白,其成分能协助和补充抗体介导的免疫溶菌、溶血作用,故称补体系统。请分析回答:

(1)补体在机体内激活的过程中会产生一些物质,这些物质能与吞噬细胞表面相应受体结合,促进吞噬细胞黏附、吞噬及杀伤病原体,从而增强了机体

的         免疫。

(2)病原体经过吞噬细胞的摄取、处理,暴露出其特有的抗原,抗原刺激T细胞产生         ,进而促使B细胞增殖分化,其中大部分分化形成          ,产生抗体与抗原结合。少部分分化形成记忆细胞,由包括补体某些成分在内的免疫复合物,作为          持续刺激生发中心的记忆B细胞,从而使记忆细胞长期保持记忆。

(3)遗传性血管神经性水肿症是一种较为常见的补体缺陷病,下图为该病的遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。

①由图分析可知,该病的致病基因位于     染色体上,属于      性遗传病。如果Ⅲ代10号个体与11号个体婚配,生一个患病男孩的概率为       。

②多数患者因缺乏Cl酯酶抑制剂(补体成分之一,简称ClINH),致使体内某些物质增多,血管扩张,毛细血管通透性       ,引起       增多,从而表现出组织水肿,严重的喉头水肿可导致窒息死亡。临床上可通过输入含有      的

进行治疗。

③少数患者体内存在正常水平的ClINH但无功能,研究发现,ClINH中的精氨酸被组氨酸替代,由此推测控制ClINH的基因发生了             ,因而导致了基因突变。

正确答案

见解析。

解析

(1) 非特异性

(2) 淋巴因子   浆细胞    抗原

(3) ① 常    显       1/3

② 增大      组织液    C1INH     血清

③ 碱基对的替换

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型: 单选题
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单选题 · 6 分

货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述不正确的是

A由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病

BⅣ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传

C家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点

D此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果

正确答案

B

解析

知识点

基因的分离定律和自由组合定律基因与性状的关系调查常见的人类遗传病
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题型:简答题
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简答题 · 16 分

28.下表为野生型和突变型果蝇的部分性状

(1)由表可知,果蝇具有______的特点,常用于遗传学研究,摩尔根等人运用______法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在染色体上。

(2)果蝇产生生殖细胞的过程称为______。受精卵通过______过程发育为幼虫。

(3)突变为果蝇的______提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物,发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状,说明基因突变具有______的特点。

(4)果蝇X染色体上的长翅基因(M)对短翅基因(m)是显性。常染色体上的隐性基因(f)纯合时,仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交,F1中雌蝇的基因型有______种,雄蝇的表现型及其比列为______。

正确答案

(1)多对相对性状且易区分       假说演绎

(2)减数分裂     增殖分化(分裂分化)

(3)进化     随机性

(4)2    长翅:短翅=1:1

解析

(1)由表可知,果蝇有很多对相对性状,且都容易区分,因此是遗传学实验好材料;摩尔根就是用果蝇作为实验材料,运用假说演绎法证明了基因位于染色体上的。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 18 分

现有如下品系特征的几种果蝇,已知表中所列性状的遗传涉及两对等位基因。研究人员通过裂翅品系与其他品系果蝇的杂交实验,阐明了裂翅基因的遗传规律。

请分析并回答:

(1)若要确定裂翅基因是在X染色体上还是在常染色体上,可将裂翅品系与野生型进行        ,若        ,则可确定裂翅基因位于常染色体上。

(2)科学家通过实验确定了裂翅基因位于常染色体上。在此基础上继续研究,完成了下列实验:

由上述实验可推测出裂翅性状由        性基因控制。F1裂翅品系自交后代中,裂翅品系与野生型比例接近2:1的原因最可能是        。

(3)已知黑檀体性状由3号染色体上的隐性基因控制。若要对裂翅基因进行进一步的染色体定位,现选择(2)中裂翅品系与黑檀体品系进行杂交,F1表现型及比例为        。将F1中        雌蝇与黑檀体直翅雄蝇进行交配产生后代。若后代表现型及比例为        ,则说明裂翅基因与黑檀体基因的遗传符合自由组合定律;若后代只出现2种表现型,则说明裂翅基因在        号染色体上,且在产生配子的过程中,        。

正确答案

见解析。

解析

(1)正交和反交     正交和反交结果一致

(2)显    裂翅纯合子为致死个体(存在致死性基因型)(合理即可)

(3)灰体裂翅:灰体直翅=1:1     灰体裂翅

灰体裂翅:灰体直翅:黑檀体裂翅:黑檀体直翅=1:1:1:1      3

裂翅基因所在的染色单体未与同源染色体的非姐妹染色单体发生交换

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 6 分

24.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(    )

A.检测出携带者是预防该病的关键

B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100

C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者

D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型

正确答案

AD

解析

知识点

基因的分离定律和自由组合定律基因突变的特征和原因
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