热门试卷

某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：

(1)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是_______%。

(2)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家族系谱图。请据图回答：

①．Ⅲ2的基因型是_________。

②．如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_______________。

③．如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。

(3)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是__________。

禽流感病毒概念中的H和N是指病毒的糖蛋白，一种糖蛋白叫血凝素(HA)，另一种叫神经氨酸酶(NA)。由于这两种糖蛋白基因容易发生变异，根据其变异基因合成糖蛋白的情况，HA分为H1至H15十五个不同的类型，NA分为N1至N9九个不同的类型。其中H5与H7是高致病性的，H5N1禽流感病毒即为其中的一种类型。如图所示为高致病性禽流感病毒(H5N1)在人体细胞中的一些变化以及相关反应，据相关知识回答以下问题：

(1)禽流感病毒遗传物质的基本组成单位有______种，导致禽流感病毒类型多样化的根本原因是_________。

(2)在免疫学上，禽流感病毒表面的血凝素和神经氨酸酶被称为抗原决定簇，宿主的免疫系统可以对此病毒进行特异性识别，临床上可用____________标记的探针，依据分子杂交的原理检测病毒的存在，若探针的核苷酸序列为-AGCCUGAACU-，则H5N1的核酸片段碱基序列为_______。

(3)由图可知合成子代H5N1的蛋白质和RNA的原料来自___________。

(4)图示中免疫细胞内的遗传物质相同，但X和e的形态和功能存在很大区别，这是______的结果。

(5)注射人用禽流感疫苗的主要目的是通过免疫，刺激___________细胞内的基因表达产生抗体，以防止病原体进入细胞。

已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

(1)某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG)，而正常人是缬氨酸(密码子为GUU或GUC、GUA、GUG)，该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。

①．该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。

②．基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。

(2)人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型)，经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。

①．上图为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外)，均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏____，从而不能生成ATP所引起的。

②．在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。

③．一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有(写出两条你认为可行的措施)_______。

④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是_________________________。

(3)上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是______。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型________。为的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐______________。

(2)据系谱图可知，HbS基因位于______染色体上。Ⅱ6的基因型是_______，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是_______。

(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其________形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用____________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。

(4)如下图所示，该基因突变是由于_________碱基对变成了________碱基对，这种变化会导致血红蛋白中_________个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现__________结果，则说明胎儿患病；若出现_________结果，则说明胎儿是携带者。

下图是某单基因遗传病家系图。

(1)为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_______酶。

(2)为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是____________。

(3)若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为____________。