热门试卷

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是_____________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_____________。

(2)据系谱图可知，Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态，从而诊断其是否患病。

(3)如图二所示，该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化，从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果，则说明胎儿患病；若出现________________结果，则说明胎儿是携带者。

下图1是某家族遗传系谱图，其中Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史，请据图回答(甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b)：

(1)由图分析可知，甲致病基因位于_________染色体上，为________性基因；Ⅲ11致病基因的源头是____________(哪一个个体)。

(2)Ⅲ10基因型为____________，若Ⅲ10与一正常男子婚配，子女不患病概率为_________。

(3)检测是否带有某种已知的致病基因，一般采用_______________技术。

(4)若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是_____________。通常情况下用蛋白酶处理染色体以获得DNA，再用同位素或荧光标记处理这些DNA，最后用限制性内切酶将图中相关个体的相关染色体上的有关DNA处理成多个DNA片段后，分离得到结果如图2所示。由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？请说明理由____________________。

RNA干扰机制如下：双链RNA一旦进入细胞内就会被一个称为Dicer的特定的酶切割成21～23个核苷酸长的小分子干涉RNA(SiRNA)。Dicer酶能特异识别双链RNA，以ATP依赖方式切割由外源导入或者由转基因、病毒感染等各种方式引入的双链RNA，切割产生的SiRNA片断与一系列酶结合组成诱导沉默复合体(RISC)。激活的RISC通过碱基配对结合到与SiRNA同源的mRNA上，并切割该mRNA，造成蛋白质无法合成(如下图所示)。

据图回答下列问题：

(1)组成双链RNA的基本单位是_____________。

(2)根据RNAi机理，RNAi能使相关基因“沉默”，其实质是遗传信息传递中________过程受阻。

(3)通过Dicer切割形成的SiRNA，要使基因“沉默”，条件是SiRNA上有与mRNA互补配对的_________。

(4)有科学家将能引起RNA干扰的双链RNA的两条单链分别注入细胞，结果却没有引起RNA干扰现象，请据图分析最可能的原因__________。

(5)RNA干扰技术具有广泛的应用前景。如用于乙型肝炎的治疗时，可以先分析乙肝病毒基因中的___，据此通过人工合成______，注入被乙肝病毒感染的细胞，就可以抑制乙肝病毒的繁殖。

下图甲是某家族中甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病基因与其相对应的正常基因相比，乙病基因缺失了某限制酶的切点。图乙表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

(1)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是___________________；若Ⅱ7和Ⅱ8再生一个，患甲病子女的概率为____________________。

(2)已知对Ⅱ3和Ⅲ13进行核酸分子杂交诊断，Ⅱ3电泳结果与图2中甲相同，Ⅲ13电泳结果与图2中乙相同，则由此可以判断乙病的遗传方式是________，9号个体的基因型是_________。

(3)若Ⅱ8进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果与乙相同。则Ⅲ9和Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为_______。

(4)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出_____________等特点。

下图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰CoA合成胆固醇；血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时，它可以作为抑制物抑制HMGCoA还原酶的合成和活性，使胆固醇的合成减少；它也可以抑制LDL受体的合成，使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时，血浆中的胆固醇增多，造成高胆固醇血症。

(1)LDL受体是1985年美国Goldstein和Brown博士发现的，其化学本质是蛋白质，其在人体细胞中合成需要经过____、____过程。

(2)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(基因符号A和a)。请分析：

①．该种病症的致病基因位于__________染色体上，是_________性遗传病。

②．11号的基因型为_______，如果9号和12号婚配，生一个正常男孩的几率是_________。

③．如果8号与一名正常女子婚配，子代的患病率很高。他们该如何避免生出患病的子女？__________。

(3)采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症。该过程需要特定的______酶获取合适的外源基因，然后用__________酶构建基因表达载体，再通过_______法导入细胞内。

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见，该基因突变是由于_______引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示______条，突变基因显示________条。

(2)DNA或RNA分子探针要用_________等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列_________。

(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～Ⅱ-4中基因型BB的个体是_______，Bb的个体是_______，bb的个体是_________。

基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：

(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?

(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?