- 伴性遗传
- 共187题
分析有关遗传病的资料，回答问题。
图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。
（1）Ⅲ－14的X染色体来自于第Ⅰ代中的＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（2）甲病的致病基因位于＿＿＿＿＿＿＿＿染色体上，是＿＿＿＿＿性遗传病。
（3）若Ⅲ－11与一个和图2中Ⅲ－15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是＿＿＿＿＿＿。
（4）假定Ⅲ－11与Ⅲ－15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ－16患两种病，其基因型是＿＿＿＿＿。
若a卵与b精子受精，则发育出的Ⅳ－17的基因型是＿＿＿＿＿，表现型是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
若Ⅳ－17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是＿＿＿＿＿＿＿。
（5）采取＿＿＿＿措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
正确答案
（1）Ⅰ－3或Ⅰ－4（3或4）
（2）常 隐
（3）01/6
（4）aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12
（5）遗传咨询
解析
略
知识点
图20为某家族的遗传系谱图，已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，且II-7没有携带乙病的致病基因，III—10同时患有甲病(A-a)，口)和乙病（B-b）。
（1）甲病的遗传方式是________。仅考虑甲病，III一9的基因型是________，A和a的传递遵循_________________定律。
（2）III-13的X染色体来自第Ⅰ代的________号个体。
（3）若同时考虑甲、乙两病，III-10的基因型是________。下图中，染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置，在III-10的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有__________(多选)。
（4）已知II-3和II-4生出与III-10表现型相同孩子的概率为2.5％，则他们生出与III-8表现型相同孩子的概率为_________。
正确答案
（1）X连锁显性遗传 XAXA或XAXa 基因的分离
（2）1
（3）XAbY A、B、C、D
（4）22.5%
解析
（1） 7号和8号个体均没有患乙病，子代的12号个体患乙病，说明该病为隐性遗传病，7号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病的致病基因位于X染色体上。题中说明“甲病致病基因与乙病致病基因连锁”，说明甲病的致病基因也位于X染色体上，图中3号和4号个体患甲病，但子代中的8号不患甲病，说明甲病为伴X染色体显性遗传病；仅考虑甲病的情况下，系谱图中3号和4号的基因型分别为XAXa和XAY，子代9号个体患甲病，其基因型可能为XAXA或者XAXa，概率分别为1/2，A和a为一对等位基因，遵循基因的分离定律。
（2）13号的X染色体来自母本6号，且该染色体上不携带任何致病基因，6号的X染色体来自1号和2号，其中来自2号的X染色体携带乙病基因，则不携带致病基因的X染色体来自于1号
（3）若同时考虑到甲乙两病，10号个体同时患两种病，X染色体上同时携带这两种致病基因，Y染色体上没有致病基因，其基因型为XAbY；1在上面的图片中，A可以表示基因型为XAbY的精原细胞，B图示的两条染色体均为XAb，可以表示减数第二次分裂后期的情况；C可以表示减数第一次分前期，X与Y进行联会；D细胞含有两条Y染色体，可以表示减数第二次分裂后期含有i两条Y的次级精母细胞；E含有4条X染色单体，F含有4条Y的染色单体，在产生精子减数分裂过程中均不可能出现，故可能出现的细胞类型为ABCD。
（4）根据系谱图可推断出3号和4号的基因型分别为XABXab和XAbY；III-10基因型为XAbY，3号和4号的子代和10号相同的概率为2.5%，父本产生含Y精细胞的概率为1/2；则母本产生含XAb的卵细胞的概率为1/20；则对应产生含XaB的配子概率也为1/20，互换率为10%未发生互换的概率为90%，则母本产生的卵细胞分别为5%XaB，5%XAb，45%XAB，45%Xab，父本产生的精细胞分别为50%XAb、50%Y，III-8为女性患乙病不患甲病，则子代与III-8个体表现型相同的概率为，只需要Xab的卵细胞和Y的精细胞结合即可，概率为45%×50%=22.5%。
知识点
人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为10—4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为 __________，乙病最可能的遗传方式为 __________。
（2）若Ⅰ-3 无乙病致病基因，请继续以下分析：
①Ⅰ-2 的基因型为 __________；Ⅱ-5 的基因型为 __________。
②如果Ⅱ-5 与Ⅱ-6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 __________。
③如果Ⅱ-7 与Ⅱ-8 再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 __________。
④如果Ⅱ-5 与h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h 基因的概率为 __________。
正确答案
（1）常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
（2）①HhXTXt HHXTY或HhXTY ② 1/36 ③1/60000 ④3/5
解析
（1）根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。
（2）①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，Ⅰ-3无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的，所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上所述，Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型，根据系谱可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，这样，Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为XTY。所以
Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。
②Ⅱ-6的基因型为H XTX—，Ⅱ-5的基因型为H XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚，后代患甲病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。
③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10—4，此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率=2/3×10—4×1/4=1/60000。
④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为Hh。他们的后代表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为（1/2）/（5/6）=3/5。
知识点
现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图l。
请回答：
（1）上述亲本中，裂翅果蝇为 (纯合子／杂合子)。
（2）某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上 。
（3）现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型： (♀)× (♂)。
（4）实验得知，等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上，基因型为AA或dd的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因 (遵循／不遵循)自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本，逐代自由交配，则后代中基因A的频率将 （上升／下降／不变)。
正确答案
（1）杂合子 （2）
（3）裂翅（♀）×非裂翅膀（♂）或裂翅（♀）×裂翅（♂）
（4）不遵循 不变
解析
（1）F1出现了非裂翅，说明亲本的裂翅是杂合子。（2）见遗传图解。（3）用一次杂交实验，确定该等位基因位于常染色体还是X染色体，需要常染色体遗传的杂交结果与伴X遗传的杂交结果不一致才能判断。可用组合：裂翅♀× 非裂翅♂，若是常染色体遗传，后代裂翅有雌也有雄，若是伴X遗传，裂翅只有雌；也可以用组合：裂翅（♀）×裂翅（♂），若是常染色体遗传，后代非裂翅有雌也有雄，若是伴X遗传，后代非裂翅只有雄。
（4）由于两对等位基因位于同一对同源染色体上，所以不遵循自由组合定律；图2所示的个体只产生两种配子：AD和ad，含AD的配子和含AD的配子结合，胚胎致死；含ad的配子和含ad的配子结合，也会胚胎致死；能存活的个体只能是含AD的配子和含ad的配子结合,因此无论自由交配多少代，种群中都只有AaDd的个体存活，A的基因频率不变。
知识点
果蝇的眼色由两队独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。
（1）一只纯和粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F1代全为红眼。
① 亲代雌果蝇的基因型为____________，F1代雌果蝇能产生__________种基因型的配子。
②将F1代雌雄果蝇随机交配，使得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例为______________，在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为_____________.
（2）果蝇体内另有一对基因T、t，与基因A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F1代的雌雄果蝇随机交配，F2代雌雄比例为3:5，无粉红眼出现。
① T、t基因位于________染色体上，亲代雄果蝇的基因型为_______________.
② F2代雄果蝇中共有________种基因型，其中不含Y染色体的个体所占比例为_____。
③用带荧光标记的B、b基因共有的特有的序列作探针，与F2代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交，通过观察荧光点的个数可以确定细胞中B、b基因的数目，从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中，若观察到________个荧光点，则该雄果蝇可育；若观察到_________个荧光点，则该雄果蝇不育。
正确答案
（1）①aaXBXB 4 ②2:1 5/6
（2）①常 ttAAXbY ②8 1/5 ③2 4
解析
由题意可知亲代雌果蝇基因型为aaXBXB，亲代雄果蝇基因型为AAXBY,F1代雌果蝇基因型为AaXBXb，（雄果蝇基因型为AaXBY）能产生配子基因型为AXBAXb，aXB，aXb，F1代随机交配后代雌果蝇XBXB，XBXb：雄果蝇XBY=2：1，所以F2代粉红眼雌雄果蝇比例是2：1，F2代红眼雌果蝇纯合子1/3AA*1/2XBXb，所以F2代红眼雌果蝇杂合子为1-1/6=5/6，纯合红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，F1代杂交，F2代无粉红眼出现，且雌雄比例为3：5，（正常应该为1：1），所以亲代雄果蝇基因型为ttAAXbY，纯合红眼雌果蝇基因型应为TTAAXBXB，F2代中有少数个体发生性反转，F2代雄果蝇基因型为TTAAXTY，TTAAXbY，TtAAXbY，ttAAXbY，和ttXBXB，ttXBXb，用含Bb基因的序列做探针，有丝分裂后期有两上荧光点即说明该细胞含两个x染色体，说明该细胞是正常的细胞，若含四个荧光点，说明该细胞含四个x染色体，细胞一极两个，说明该个体是性反转个体，是雄性不育个体。
知识点
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