热门试卷

分析有关遗传病的资料，回答问题。

W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。

（1）XLA（基因B-b）的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。

（2）XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是_____。

a. 该突变基因可能源于W的父亲

b. 最初发生该突变的生殖细胞参与了受精

c. W的直系血亲均可能存在该突变基因

d. 该突变基因是否表达与性别相关

（3）W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明______________（多选）。

a. 该致病基因的表达受到环境的影响

b. 该致病基因的表达与其他基因的表达相关

c. 患者可以通过获得性免疫而延长生命

d. 患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

（4）W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。

（5）若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_____。

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。

（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。

①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。

实验材料：            小鼠；杂交方法：            。

实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。

②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是            。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTC CGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码（UAA或UGA或UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是      ，这种突变           （填“能”或“不能”）使基因的转录终止。

③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的           。

（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是          ，体重低于父母的基因型为          。

（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明             决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是                共同作用的结果。

瘦素是动物脂肪细胞分泌的一种蛋白质激素，机体脂肪储存量越大，瘦素分泌越多。下丘脑的某些细胞接受到瘦素信号后，机体能通过复杂的神经内分泌网络调节摄食行为。

（1)脂肪是细胞内良好的_______物质；与糖类相比，脂肪分子中氧含量_________。

（2）组成瘦素的基本单位是____________。在核糖体中合成的瘦素蛋白，必须通过________进行加工和运输才能分泌到细胞外，随_______运送到全身各处。下丘脑中的靶细胞通过_____________来识别瘦素。

（3）现有两类患肥胖症的小鼠，A类小鼠肥胖是瘦素受体基因缺陷所致：B类小鼠肥胖原因未知。分析以下实验：

（注：连体共生即通过手术使两只小从的血液循环贯通）

①根据实验结果推测，连体前A小鼠体内瘦素的含量比正常小鼠_____________。B小鼠肥胖的原因最可能是_________________________。

②为排除手术实验结果的干扰，可增设一组处理措施为________________的对照实脸。