- 基因突变及其他变异
- 共7340题
先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小.研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如图).请回答问题:
(1)过程①称为______.
(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为______,③的碱基序列为______.
(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为______.为诊断胎儿是否正常,可用______的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠.
正确答案
解:(1)图中过程①表示转录,是DNA形成RNA的过程.
(2)图中过程②表示基因突变,发生了碱基对的改变,根据碱基互不配对原则,③的碱基序列为AGU.
(3)已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小.一个该病的患者(其父身高正常aa)的基因型是Aa,其配偶身高正常(aa),生出身高正常孩子(aa)的概率为,患者(Aa)的概率为
.为诊断胎儿是否正常,可用羊膜腔穿刺(或绒毛细胞检查、基因检测)的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠.
故答案是:
(1)转录
(2)基因突变 AGU
(3) 羊膜腔穿刺(或绒毛细胞检查、基因检测)
解析
解:(1)图中过程①表示转录,是DNA形成RNA的过程.
(2)图中过程②表示基因突变,发生了碱基对的改变,根据碱基互不配对原则,③的碱基序列为AGU.
(3)已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小.一个该病的患者(其父身高正常aa)的基因型是Aa,其配偶身高正常(aa),生出身高正常孩子(aa)的概率为,患者(Aa)的概率为
.为诊断胎儿是否正常,可用羊膜腔穿刺(或绒毛细胞检查、基因检测)的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠.
故答案是:
(1)转录
(2)基因突变 AGU
(3) 羊膜腔穿刺(或绒毛细胞检查、基因检测)
如图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,如图2是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B、b),已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG.请根据图回答.
(1)图1中①②表示的遗传信息传递过程分别是:①______;②______.
①过程发生的时间是______,场所是______.
(2)α链碱基组成______,β链碱基组成______.
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于______染色体上,属于______性遗传病.
(4)Ⅱ6基因型是______,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后患病男孩的概率是______,要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为______.
(5)若正常基因片段中的CTT突变在CTC,由此控制的生物性状是否可能发生突变?为什么?______.
正确答案
解:(1)据图1分析,①表示DNA自我复制,时间是有丝分裂间期和减数第一次分裂间期,场所是细胞核;②由DNA的一条链为模板合成信使RNA的过程,表示转录.
(2)根据碱基互补配对原则,DNA的一条链为GTA,因此α链碱基组成为CAT,β链为α链转录形成的MRNA,因此其碱基组成为GUA.
(3)图2中,表现正常的3和4生了个患病的9号,因此该病为隐性遗传病,由于“隐性看女病,女病男正非伴性”,由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上,属于隐性遗传.
(4)由于3号和4号为Bb,因此Ⅱ8基因型是BB或
Bb.由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子,因此他们均为Bb,则再生一个患病女孩的概率=
×
=
.由于Ⅱ9基因型为bb,因此要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为BB.
(5)当基因中的CTT突变成CTC,转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG,但由此两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸,所以生物的性状不变.
故答案为:
(1)复制;转录;有丝分裂间期、减数第一次分裂间期;细胞核;
(2)CAT;GUA
(3)常;隐
(4)Bb 1/8 BB.
(5)不会 因为当基因中的CTT突变成CTC,转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG,但由此两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸,所以生物的性状不变
解析
解:(1)据图1分析,①表示DNA自我复制,时间是有丝分裂间期和减数第一次分裂间期,场所是细胞核;②由DNA的一条链为模板合成信使RNA的过程,表示转录.
(2)根据碱基互补配对原则,DNA的一条链为GTA,因此α链碱基组成为CAT,β链为α链转录形成的MRNA,因此其碱基组成为GUA.
(3)图2中,表现正常的3和4生了个患病的9号,因此该病为隐性遗传病,由于“隐性看女病,女病男正非伴性”,由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上,属于隐性遗传.
(4)由于3号和4号为Bb,因此Ⅱ8基因型是BB或
Bb.由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子,因此他们均为Bb,则再生一个患病女孩的概率=
×
=
.由于Ⅱ9基因型为bb,因此要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为BB.
(5)当基因中的CTT突变成CTC,转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG,但由此两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸,所以生物的性状不变.
故答案为:
(1)复制;转录;有丝分裂间期、减数第一次分裂间期;细胞核;
(2)CAT;GUA
(3)常;隐
(4)Bb 1/8 BB.
(5)不会 因为当基因中的CTT突变成CTC,转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG,但由此两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸,所以生物的性状不变
2003年1月,100粒洛阳牡丹种子随“神舟四号”飞船一起遨游了太空.经太空试验的牡丹种子将( )
正确答案
解析
解:基因突变具有不定向性,因此经太空试验的牡丹种子长成的植株所结的花朵可能更大更艳,可能更小,也可能变成“另类”牡丹.
故选:D.
基因突变是基因内部碱基对的改变,不涉及基因位置与数量的改变.这种说法是否正确?______请说明理由.______.
正确答案
解:基因突变指原基因突变为其等位基因 (比如由A突变为a,由a突变为A),所以数量和所在位置不变(只是替换掉了).
故答案为:
正确 基因突变指原基因突变为其等位基因(比如由A突变为a,由a突变为A),所以数量和所在位置不变
解析
解:基因突变指原基因突变为其等位基因 (比如由A突变为a,由a突变为A),所以数量和所在位置不变(只是替换掉了).
故答案为:
正确 基因突变指原基因突变为其等位基因(比如由A突变为a,由a突变为A),所以数量和所在位置不变
(2015秋•福建校级月考)回答下列关于生物变异的问题:
(1)如图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理.图中①②表示的遗传信息流动过程分别是①______;②______;α链碱基组成为______,缬氨酸的密码子(之一)为______.
(2)图乙为基因型AaBB的某动物进行细胞分裂的示意图.则图中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因可能是______.
(3)图丙表示两种类型的变异.其中属于基因重组的是______(填序号),属于染色体结构变异的是______(填序号),从发生的染色体种类说,两种变异的主要区别是______.
正确答案
解:(1)由题图可知,①是DNA分子的复制,DNA分子复制发生在细胞分裂间期;②是转录过程,该过程需要的酶是RNA聚合酶的催化.α链碱基与GTA互补配对,因此α链碱基组成为CAT;β链碱基是以α为模板,按照碱基互补配对原则转录而来的,因此β链缬氨酸的碱基组成为GUA.
(2)由于该动物的基因型是AaBB,图示细胞处于减数第二次分裂过程中,正常情况下图中两条姐妹染色单体上的基因应相同,出现A和a的原因可能是发生了基因突变,也可能是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体间发生了交叉互换.
(3)从图中可以看出,①属于同源染色体间的交叉互换,所以属于基因重组.②属于非同源染色体间的互换,所以属于染色体结构变异.
故答案为:
(1)DNA复制 转录 CAT GUA
(2)发生了交叉互换或基因突变
(3)①②①发生在同源染色体之间,②发生在非同源染色体之间
解析
解:(1)由题图可知,①是DNA分子的复制,DNA分子复制发生在细胞分裂间期;②是转录过程,该过程需要的酶是RNA聚合酶的催化.α链碱基与GTA互补配对,因此α链碱基组成为CAT;β链碱基是以α为模板,按照碱基互补配对原则转录而来的,因此β链缬氨酸的碱基组成为GUA.
(2)由于该动物的基因型是AaBB,图示细胞处于减数第二次分裂过程中,正常情况下图中两条姐妹染色单体上的基因应相同,出现A和a的原因可能是发生了基因突变,也可能是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体间发生了交叉互换.
(3)从图中可以看出,①属于同源染色体间的交叉互换,所以属于基因重组.②属于非同源染色体间的互换,所以属于染色体结构变异.
故答案为:
(1)DNA复制 转录 CAT GUA
(2)发生了交叉互换或基因突变
(3)①②①发生在同源染色体之间,②发生在非同源染色体之间
哺乳动物DNA分子上的胞嘧啶(C)可发生甲基化(即胞嘧啶分子连接上-CH3基团)而使基因失活.重亚硫酸盐能使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶(C)脱氨基转变成尿嘧啶(U),而甲基化的胞嘧啶(C)保持不变.现有一DNA片段,经重亚硫酸盐处理后进行两次复制,并对复制后的产物进行测序.若复制产物中出现下列哪项序列,则表明该DNA片段一定未发生甲基化( )
正确答案
解析
解:由于重亚硫酸盐能使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶(C)脱氨基转变成尿嘧啶(U),而甲基化的胞嘧啶(C)保持不变.由于DNA片段中有胞嘧啶C,所以如果不能发生甲基化,则C会脱氨基转变成尿嘧啶U,两次复制后变成A或T;如果能发生甲基化,则C不会脱氨基转变成尿嘧啶U,因而DNA片段中仍含有胞嘧啶C.图中B所示DNA片段中不含C,表明该DNA片段一定未发生甲基化.
故选:B.
Ⅰ镰刀型细胞贫血症是一种遗传病.如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,据图回答下列问题.
(1)过程①表示的变异类型为______,真核细胞中,该行为主要发生在细胞分裂的______期.
(2)过程②遵循______原则;参与过程③的RNA包括哪几种______.
(3)若血红蛋白基因中另有一个碱基对发生了同样的变化,但血红蛋白氨基酸序列却没有改变,其原因是______.
正确答案
基因突变
间
碱基互补配对
tRNA、mRNA、rRNA
密码子的简并性
解析
解:(1)①过程中发生了碱基对的替换,属于基因突变;在真核细胞中,基因突变一般发生在细胞分裂间期.
(2)②表示转录过程,该遵循碱基互补配对原则;③表示翻译过程,参与该过程的RNA包括tRNA(识别密码子并转运相应的氨基酸)、mRNA(翻译的模板)、rRNA(组成核糖体的成分).
(3)由于密码子的简并性,基因突变不一定会导致生物性状的改变.
故答案为:
(1)基因突变,间
(2)碱基互补配对,tRNA、mRNA、rRNA(回答不完整不给分)
(3)密码子的简并性
一个果蝇种群有108个个体,果蝇的基因数约为104对,假如该果蝇种群每一代出现的突变基因数为2×107,则每个基因的突变率为( )
正确答案
解析
解:假设每个基因的突变率为X.
1、果蝇有104对基因,该种群有108个个体,则该种群的基因总数=2×104×108=2×1012个.
2、每个基因的突变频率都是X,则该种群中的基因突变数=2×1012×X=2×107 个,则X=10-5.
故选:A.
下列变异中,属于基因突变的是( )
正确答案
解析
解:A、某个染色体上丢失了三个基因属于染色体变异(缺失),A错误;
B、某个基因中缺失三个碱基属于基因突变,B正确;
C、果蝇第Ⅱ号染色体上某片段移接到第Ⅲ号染色体上属于染色体变异(易位),C错误;
D、联会时同源染色体的非姐妹染色单体之间互换一段属于基因重组,D错误.
故选:B.
下列有关基因突变叙述中,不正确的是( )
正确答案
解析
解:A、基因突变能产生新基因,为生物进化提供原材料,A正确;
B、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,B正确;
C、基因突变具有多害少利性,C正确;
D、基因突变具有低频性,D错误.
故选:D.
下列有关遗传和变异的叙述,正确的是( )
正确答案
解析
解:A、先天性疾病不一定都是遗传病,如病毒感染或服药不当引起的疾病,A错误;
B、基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变,B正确;
C、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中染色体异常遗传病不含有致病基因,C错误;
D、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异,在显微镜下可以观察,D错误.
故选:B.
粗糙脉孢菌是一种真菌,约10天完成一个生活周期(图1),合子分裂产生的孢子是按分裂形成的顺序排列的.请分析回答:
(1)从合子到8个孢子的过程中,细胞核内的DNA发生了______次复制.上图中8个子代菌丝体都是
______(单倍体,二倍体).
(2)顺序排列的8个孢子中,如果第一个与第二个性状不同,原因可能是有丝分裂过程中发生了______(填选项前的字母);如果第二个与第三个性状不同,原因可能是合子减数分裂过程中发生了______(填选项前的字母).
a.基因突变 b.基因重组 c.染色体畸变
(3)野生型脉胞菌能在只含水、无机盐、蔗糖和维生素的基本培养基中生长.研究人员用X射线照射野生型脉孢菌孢子,经选择培养,获得了三种营养缺陷型突变菌株(如图2).
①如果培养C突变型脉胞菌,需要在基本培养基中加入______.
②欲证明A突变型菌株的酶缺陷是一个基因决定的,应让该突变型菌株与______杂交,根据______定律,预期其后代的8个孢子的表现型是______,若实验结果与预期一致,则说明A突变型菌株的酶缺陷是一个基因决定的.
正确答案
解:(1)从合子到8个孢子的过程中,进行了一次减数分裂和一次有丝分裂,两次分裂各复制一次,共复制了两次.由成熟生殖细胞单独发育成的个体为单倍体,因而上图中8个子代菌丝体都是单倍体.
(2)按顺序前四个孢子应该基因组成相同,因第一和第二个孢子是由同一个母细胞有丝分裂形成的,若性状不同,可能是有丝分裂过程中发生了基因突变和染色体变异,不可能发生基因重组.若第二和第三个孢子性状不同,可能是减数分裂过程中发生了基因突变、基因重组或染色体变异.
(3)①从图示关系可知,C突变型脉胞菌因合成酶3的基因缺陷,不能合成精氨酸,故在其培养基中要加入精氨酸.
②若A突变型菌株的酶缺陷是一个基因决定的,则该突变为显性突变,A突变型菌株为杂合体,让其与隐性野生型菌株杂交,根据基因分离定律可知,杂交后的会出现1:1的分离比,即野生型:突变型=4:4.
故答案为:
(1)两 单倍体
(2)a、c a、b、c
(3)①精氨酸
②野生型菌株 基因分离 四个野生型、四个突变型
解析
解:(1)从合子到8个孢子的过程中,进行了一次减数分裂和一次有丝分裂,两次分裂各复制一次,共复制了两次.由成熟生殖细胞单独发育成的个体为单倍体,因而上图中8个子代菌丝体都是单倍体.
(2)按顺序前四个孢子应该基因组成相同,因第一和第二个孢子是由同一个母细胞有丝分裂形成的,若性状不同,可能是有丝分裂过程中发生了基因突变和染色体变异,不可能发生基因重组.若第二和第三个孢子性状不同,可能是减数分裂过程中发生了基因突变、基因重组或染色体变异.
(3)①从图示关系可知,C突变型脉胞菌因合成酶3的基因缺陷,不能合成精氨酸,故在其培养基中要加入精氨酸.
②若A突变型菌株的酶缺陷是一个基因决定的,则该突变为显性突变,A突变型菌株为杂合体,让其与隐性野生型菌株杂交,根据基因分离定律可知,杂交后的会出现1:1的分离比,即野生型:突变型=4:4.
故答案为:
(1)两 单倍体
(2)a、c a、b、c
(3)①精氨酸
②野生型菌株 基因分离 四个野生型、四个突变型
下列说法正确的是( )
正确答案
解析
解:A、在减数第一次分裂后期,同源染色体分离的同时,非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体自由组合而自由组合,A错误;
B、Aa杂合子发生染色体缺失后,可表现出a基因控制的性状,说明A基因由于染色体缺失而缺失了,B正确;
C、染色体没有致病基因,其子女会患染色体异常疾病,C错误;
D、染色体上基因的缺失属于染色体变异,基因上碱基对的缺失、替换是基因突变,D错误.
故选:B.
下列叙述中,不能说明“基因和染色体存在平行关系”的是( )
正确答案
解析
解:A、Aa杂合子发生染色体缺失后,可表现出a基因控制的性状,说明A基因由于染色体缺失而缺失了,A能说明;
B、在减数第一次分裂后期,同源染色体分离的同时,非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体自由组合而自由组合,B能说明;
C、基因突变是DNA上的某一发生变化(微观变化),而染色体(宏观)没有变化,所以基因发生突变,在显微镜下观察不到染色体的变化,不能体现基因与染色体地平行关系,C不能说明;
D、二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半,D能说明.
故选:C.
如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因.据图回答:
(1)③过程是______,发生的场所是______,发生的时间是______;①过程是______,发生的场所是______;②过程是______,发生的场所是______.
(2)④表示的碱基序列是______,这是决定一个缬氨酸的一个______,转运谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是______.
(3)父母均正常,生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿,可见此遗传病是______ 遗传病,若Hbs代表致病基因,HbA代表正常的等位基因,则患病女儿的基因型为______,母亲的基因型为______;如果这对夫妇再生,生一个患此病的女儿的概率______.
正确答案
解:(1)③是DNA复制过程,主要发生在细胞核中,发生时间是分裂间期(有丝分裂间期和减数第一次分裂间期);①是转录过程,主要发生在细胞核中;②是翻译过程,发生在核糖体上.
(2)根据谷氨酸的密码子可知转录的模板链是DNA上面的这条链,再根据碱基互补配对原则可知,缬氨酸的密码子是GUA;谷氨酸的密码子是GAA,则根据碱基互补配对原则,转运该谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是CUU.
(3)父母均正常,生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿,即“无中生有为隐性”,可见此遗传病是隐性遗传病,若Hbs代表致病基因,HbA代表正常的等位基因,则患病女儿的基因型为HbsHbs,父母亲的基因型均为HbAHbs,如果这对夫妇再生,生一个患此病的女儿的概率.
故答案为:
(1)DNA复制 主要是细胞核 间 转录 主要是细胞核 翻译 核糖体
(2)GUA CUU
(3)隐性 HbsHbs HbAHbs
解析
解:(1)③是DNA复制过程,主要发生在细胞核中,发生时间是分裂间期(有丝分裂间期和减数第一次分裂间期);①是转录过程,主要发生在细胞核中;②是翻译过程,发生在核糖体上.
(2)根据谷氨酸的密码子可知转录的模板链是DNA上面的这条链,再根据碱基互补配对原则可知,缬氨酸的密码子是GUA;谷氨酸的密码子是GAA,则根据碱基互补配对原则,转运该谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是CUU.
(3)父母均正常,生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿,即“无中生有为隐性”,可见此遗传病是隐性遗传病,若Hbs代表致病基因,HbA代表正常的等位基因,则患病女儿的基因型为HbsHbs,父母亲的基因型均为HbAHbs,如果这对夫妇再生,生一个患此病的女儿的概率.
故答案为:
(1)DNA复制 主要是细胞核 间 转录 主要是细胞核 翻译 核糖体
(2)GUA CUU
(3)隐性 HbsHbs HbAHbs
扫码查看完整答案与解析