- 人类遗传病
- 共2900题
如图为某种遗传病的家族系谱图．以下是对该系谱图分析得出的结论，其中错误的是（ ）
A该病的遗传方式为隐性遗传
B家族中一定携带该致病基因的有：2、4、5、6、8、9、12、13
C家族中10为杂合子的几率为
D若家族中14与一患者结婚，则他们生患病孩子的几率为
正确答案
解析
解：A、根据以上分析可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，A正确；
B、由2号可知，4、5和6号的基因型为Aa，由12或13号可知，8、9的基因型为Aa，因此家族中一定携带该致病基因的有：2、4、5、6、8、9、12、13，B正确；
C、由于7号个体的基因型不确定，因此无法确定10号个体为杂合子的几率，C错误；
D、14号的基因型及概率为
故选：C．
某校生物兴趣小组的同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患先天性心脏病，这种病有明显的家族聚集现象，该男生的父亲、祖父和祖母都是此病患者，他的两位姑姑有一位患病，这位姑姑又生了一个患病的女儿．已知家族中的其他成员都正常．
（1）请根据这个男孩及其相关家庭成员的情况，如图方框中绘制出遗传系谱图．
（2）该遗传病的致病基因位于______染色体上，属于______性遗传病．
（3）这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因相同的可能性是______．
（4）经手术治疗后，这个男孩恢复了健康．若他成年后，与一正常女子结婚，你认为其后代是否患病，为什么？______．
正确答案
解：（1）根据这个男孩及其相关家庭成员的情况，绘制出遗传系谱图，具体见答案．
（2）根据祖父和祖母都是患者，生出一个健康的女儿，可以判断出该遗传病的致病基因位于常染色体上，属于显性遗传病．
（3）根据以上分析可知，祖父和祖母的基因型都是Aa，患病姑姑的基因型是AA或Aa，其丈夫正常为aa，则所生患病女儿的基因型为Aa．这个男孩患病（A_），且他的母亲正常为aa，则这个男孩的基因型是Aa．因此这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因相同的可能性是100%．
（4）经手术治疗后，这个男孩恢复了健康．若他成年后，与一正常女子结婚，他的子女仍有可能患病，因为手术治疗不会改变他的遗传物质（基因型）．
故答案为：
（1）
（2）常 显
（3）100%
（4）他的子女仍有可能患病，因为手术治疗不会改变他的遗传物质（基因型）
解析
解：（1）根据这个男孩及其相关家庭成员的情况，绘制出遗传系谱图，具体见答案．
（2）根据祖父和祖母都是患者，生出一个健康的女儿，可以判断出该遗传病的致病基因位于常染色体上，属于显性遗传病．
（3）根据以上分析可知，祖父和祖母的基因型都是Aa，患病姑姑的基因型是AA或Aa，其丈夫正常为aa，则所生患病女儿的基因型为Aa．这个男孩患病（A_），且他的母亲正常为aa，则这个男孩的基因型是Aa．因此这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因相同的可能性是100%．
（4）经手术治疗后，这个男孩恢复了健康．若他成年后，与一正常女子结婚，他的子女仍有可能患病，因为手术治疗不会改变他的遗传物质（基因型）．
故答案为：
（1）
（2）常 显
（3）100%
（4）他的子女仍有可能患病，因为手术治疗不会改变他的遗传物质（基因型）
如图1的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）．
分析回答下列问题：
（1）图甲中多基因遗传病的显著特点是______．
（2）图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为______．克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是______（父亲/母亲） 产生了异常的基因型为______的配子．
（3）请根据表统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用图2提供的图例绘制）．从遗传方式上看，该病属于______遗传病．
（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA．那么，该基因突变发生的碱基对变化是______．
正确答案
解：（1）由图1中信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多．
（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降，原因是大多数在胚胎期就死亡了；父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（XBXbY），该患者的Xb来自母亲，XB和Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子，XBY精子再与Xb卵细胞结合就形成基因型为XBXbY的受精卵，即色觉正常的克莱费尔特症患者．
（3）根据表中信息可绘制遗传图解如下：
父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病．
（4）由题意知，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，mRNA上的碱基在基因突变前后的变化最可能是C→U，那么基因中碱基对的变化是由C/G碱基对突变成T/A碱基对．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 父亲 XBY
（3）如图
（4）G-C突变成A-T
解析
解：（1）由图1中信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多．
（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降，原因是大多数在胚胎期就死亡了；父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（XBXbY），该患者的Xb来自母亲，XB和Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子，XBY精子再与Xb卵细胞结合就形成基因型为XBXbY的受精卵，即色觉正常的克莱费尔特症患者．
（3）根据表中信息可绘制遗传图解如下：
父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病．
（4）由题意知，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，mRNA上的碱基在基因突变前后的变化最可能是C→U，那么基因中碱基对的变化是由C/G碱基对突变成T/A碱基对．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 父亲 XBY
（3）如图
（4）G-C突变成A-T
如图一、图二分别是甲、乙两种遗传病的系谱（设图一中的显性基因为A、隐性基因为a；图二中的显性基因为B、隐性基因为b），有关分析正确的是（ ）
A甲是常染色体显性遗传病，乙是常染色体隐性遗传病
B图一中Ⅱ3、图二中Ⅱ3的基因型分别是XaXa、XBY
C图一中Ⅱ5是杂合子、图二中Ⅱ5是纯合子的概率分别是
D图一中Ⅲ9与图二中Ⅲ9婚配，生出正常孩子的概率是100%
正确答案
解析
解：A、根据图图分析已知甲是常染色体显性遗传病，乙是常染色体隐性遗传病，A正确；
B、图一中Ⅱ3基因型是XaXa，图二中Ⅱ3的基因型可能是BB或Bb，B错误；
C、图一中Ⅱ5是Aa、图二中Ⅱ5是Bb，C错误；
D、图一中Ⅲ9（aaB_）与图二中Ⅲ9（aa
故选：A．
图是甲和乙两种遗传病的遗传系谱图．据图分析，下列选项中不正确的是（ ）
A甲病是常染色体上的显性遗传病
B假设Ⅱ-1与Ⅱ-6携带乙病基因，则Ⅲ-1是杂合子的概率是
C假设Ⅱ-1与Ⅱ-6不携带乙病基因，则Ⅲ-2的乙病基因肯定来自于Ⅰ-2
D依据C项中的假设，若Ⅲ-1与Ⅲ-5近亲结婚，后代患病的概率是
正确答案
解析
解：A、父母患病，而子女都有正常，所以甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，A正确；
B、假设Ⅱ-1与Ⅱ-6携带乙病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病，所以Ⅲ-1是杂合子的概率是1-
C、假设Ⅱ-1与Ⅱ-6不携带乙病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，因此Ⅲ-2的基因型为AaXbY，其乙病基因肯定来自于Ⅰ-2，C正确；
D、依据C项中的假设，Ⅲ-1的基因型为
故选：B．
（1）控制甲病的基因位于______染色体上，是______性基因；控制乙病的遗传方式______．
（2）写出下列个体可能的基因型：
Ⅲ7：______；Ⅲ8：______；Ⅲ10：______．
（3）Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患一种病的几率是______，同时患两种病的几率是______．
正确答案
解：（1）3、4正常，子代患甲病，说明为隐性遗传，另8病，其父未病，可排除为伴X隐性遗传，则定为常染色体隐性遗传．题中说另一病为伴性遗传，则乙病为伴X遗传，5、6正常，10患乙病，说明乙为隐性遗传，则乙为伴X隐性遗传．
（2）单独考虑甲病，7号基因型为AA或Aa，8号基因型为aa，10号基因型为AA或Aa；单独考虑乙病，7号基因型为XBY，8号基因型为XBXb或XBXB 10号基因型为XbY．所以7、8、10号的基因型分别是：AAXBY或AaXBY、aaXBXb 或aaXBXB、AaXbY或AAXbY．
（3）已知Ⅲ8与Ⅲ10的基因型是aaXBXb 或aaXBXB、AaXbY或AAXbY，只考虑甲病遗传，Ⅲ8与Ⅲ10结婚子女中患病概率为
故答案为：
（1）常 隐 伴X隐性遗传病
（2）AAXBY或AaXBY aaXBXb 或aaXBXB AAXbY或AaXbY
（3）
解析
解：（1）3、4正常，子代患甲病，说明为隐性遗传，另8病，其父未病，可排除为伴X隐性遗传，则定为常染色体隐性遗传．题中说另一病为伴性遗传，则乙病为伴X遗传，5、6正常，10患乙病，说明乙为隐性遗传，则乙为伴X隐性遗传．
（2）单独考虑甲病，7号基因型为AA或Aa，8号基因型为aa，10号基因型为AA或Aa；单独考虑乙病，7号基因型为XBY，8号基因型为XBXb或XBXB 10号基因型为XbY．所以7、8、10号的基因型分别是：AAXBY或AaXBY、aaXBXb 或aaXBXB、AaXbY或AAXbY．
（3）已知Ⅲ8与Ⅲ10的基因型是aaXBXb 或aaXBXB、AaXbY或AAXbY，只考虑甲病遗传，Ⅲ8与Ⅲ10结婚子女中患病概率为
故答案为：
（1）常 隐 伴X隐性遗传病
（2）AAXBY或AaXBY aaXBXb 或aaXBXB AAXbY或AaXbY
（3）
如图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，请据图回答：
（1）图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有______．
（2）根据图二判断，Ⅱ4患______病，Ⅱ8是纯合子的概率是______．
（3）Ⅲ12的基因型是______；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，原因是______．若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是______．
（4）若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其______（填父亲或母亲），说明理由______．
正确答案
解：（1）根据题意分析已知图一细胞基因型是AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中3种带有致病基因．
（2）由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11，可知Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，又因为Ⅱ7患色盲，所以Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是：AaXBXb、AaXBY，所以Ⅱ8是纯合子的概率是
（3）．Ⅲ12的基因型及比例是
（4）若Ⅲ9染色体组成为XXY，由于其患色盲，所以基因型是XbXbY，说明两个X染色体都来自母亲，即产生异常生殖细胞的是其母亲．
故答案是：
（1）aXB、aXb、AXb
（2）白化
（3）AAXBY、AaXBY 近亲结婚会使子女患隐性遗传病的机会大大增加
（4）母亲 由于Ⅲ9色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体．
解析
解：（1）根据题意分析已知图一细胞基因型是AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中3种带有致病基因．
（2）由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11，可知Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，又因为Ⅱ7患色盲，所以Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是：AaXBXb、AaXBY，所以Ⅱ8是纯合子的概率是
（3）．Ⅲ12的基因型及比例是
（4）若Ⅲ9染色体组成为XXY，由于其患色盲，所以基因型是XbXbY，说明两个X染色体都来自母亲，即产生异常生殖细胞的是其母亲．
故答案是：
（1）aXB、aXb、AXb
（2）白化
（3）AAXBY、AaXBY 近亲结婚会使子女患隐性遗传病的机会大大增加
（4）母亲 由于Ⅲ9色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体．
如图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，如图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）．
（1）α链碱基组成为______，β链碱基组成为______．
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于______染色体上，属于______性遗传．
（3）Ⅱ8基因型是______，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病女孩的概率为______．要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为______．
（4）Ⅱ8与正常女性结婚，该女性父母都正常，但有一个同时患镰刀型细胞贫血症和色盲的弟弟．那么此对夫妇生育正常孩子的概率是______；生育只患一种病孩子的概率是______．
正确答案
解：（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的MRNA，因此其碱基组成为GUA．
（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（3）由于3号和4号为Bb，因此Ⅱ8基因型是
（4）Ⅱ8不患色盲，其基因型为
故答案为：
（1）CAT GUA
（2）常 隐
（3）BB或Bb 
（4）
解析
解：（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的MRNA，因此其碱基组成为GUA．
（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（3）由于3号和4号为Bb，因此Ⅱ8基因型是
（4）Ⅱ8不患色盲，其基因型为
故答案为：
（1）CAT GUA
（2）常 隐
（3）BB或Bb
（4）
如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上基因a（其等位基因为A）控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因b （其等位基因为B）控制的隐性遗传病．下列有关叙述错误的是（ ）
AA-a和B-b这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律
B研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查
CⅡ5的基因型和Ⅰ1的基因型相同的概率为
DⅡ7和Ⅱ8婚配产生的后代中，同时患这两种病的概率为
正确答案
解析
解：A、A-a和B-b这两对基因在不同对的同源染色体上，它们的遗传符合基因的自由组合定律，A正确；
B、研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查，B正确；
C、Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅱ5的基因型及概率为
D、Ⅱ7的基因型及概率为aaXBXB（
故选：D．
①该致病基因属于隐性，位于X染色体上
②第Ⅰ代患者的儿子若与一个不携带该致病基因的女子婚配，他们的子女不患病
③第Ⅲ代中患者的父亲一定为该致病基因的携带者
④第Ⅲ代中患者的母亲一定为该致病基因的携带者．
正确答案
解析
解：①该致病基因属于隐性，可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，①错误；
②该病属于隐性遗传病，第Ⅰ代患者的儿子与一个不携带该致病基因的女子婚配，他们的子女不患病，②正确；
③若该遗传病是常染色体隐性遗传病，则第Ⅲ代中患者的父亲一定为该致病基因的携带者，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则第Ⅲ代中患者的父亲不携带致病基因，③错误；
④无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，第Ⅲ代中患者的母亲一定为该致病基因的携带者，④正确．
故选：B．
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