- 人类遗传病
- 共2900题
如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者．相关叙述错误的是（ ）
A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上
B若2携带致病基因，则1、2再生一患病男孩的概率为
C若2不携带致病基因，则1的一个初级卵母细胞中含1个致病基因
D该病易受环境影响，3是携带者的概率为
正确答案
解析
解：设控制基因为A、a．
A、由于1、2正常，4患病，可判断遗传方式是隐性遗传，由于没有女性患者，所以无法判断致病基因所在的染色体，A正确．
B、若2携带致病基因，说明该遗传病属于常染色体隐性遗传，由于4患病，则1、2基因型均为Aa，二者再生一个患病男孩（aa）的概率是
C、若2不携带致病基因，说明了该遗传病属于伴X染色体隐性遗传，1的基因型为XAXa，经间期DNA的复制，1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因，C错误．
D、该病属于单基因遗传病，不易受环境影响；若该病是常染色体隐性遗传，1、2基因型均是Aa，则3是携带者（Aa）的概率是
故选：CD．
调查发现两个家系都有单基因遗传病甲和乙的患者，系谱图如下（已知I3不携带乙病致病基因）．下列分析错误的是（ ）
A甲病为常染色体隐性遗传病
B乙病致病基因位于X染色体上
CⅡ10的基因型有6种可能
D若Ⅱ9与Ⅱ10生育一个女儿，该女儿患甲病的概率为
正确答案
解析
解：A、根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-6，说明甲病为常染色体隐性遗传，A正确；
B、正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-13，说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，且根据题意已知I3不携带乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传，B正确；
C、正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个两病都患的Ⅱ-13，说明Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型是HhXTY、HhXTXt，则Ⅱ-10正常女性的基因型有2×2=4种可能，C错误；
D、根据两种病的遗传特点，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是HhXTY、HhXTXt，Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型是HhXTY、HhXTXt，所以Ⅱ-9的基因型是
故选：C．
（1）乙病致病基因位于______染色体，______性遗传病．
（2）Ⅱ6的基因型为______，Ⅲ10基因型为______，是纯合子概率______．
（3）如果Ⅱ7和Ⅱ8生男孩，则孩子患甲病概率______，患乙病概率______．
（4）若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，其后代发病率______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）根据Ⅰ1（XbY）和Ⅲ10（aa）可知Ⅱ6的基因型为AaXBXb，Ⅱ5的基因型为AaXBY，则Ⅲ10基因型及概率为
（3）Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，他们如果男孩，则孩子患甲病概率
（4）Ⅲ11的基因型及概率为
故答案为：
（1）X 隐性
（2）AaXBXb aaXBXB或 aaXBXb 
（3）
（4）
解析
解：（1）由以上分析可知，乙病是伴X染色体隐性遗传病．
（2）根据Ⅰ1（XbY）和Ⅲ10（aa）可知Ⅱ6的基因型为AaXBXb，Ⅱ5的基因型为AaXBY，则Ⅲ10基因型及概率为
（3）Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，他们如果男孩，则孩子患甲病概率
（4）Ⅲ11的基因型及概率为
故答案为：
（1）X 隐性
（2）AaXBXb aaXBXB或 aaXBXb
（3）
（4）
小鼠有甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制，其遗传家系图如图．甲病是常染色体遗传病，乙病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，I4和Ⅱ4无乙病的致病基因．下列分析正确的是（ ）
A甲、乙两病的遗传特点相同，均与性别无关
BII1和III4的基因型分别是AaXBXb、aaXBXB
CIV1基因型为AaXbYB的概率是
DIV1为雌鼠时，同患两种病的概率是
正确答案
解析
解：A、乙病为伴性遗传，与性别有关，A错误；
B、由于Ⅲ-1有两种病，所以Ⅱ-1基因型为AaXBXb；由于Ⅰ-3有乙病致病基因，所以Ⅱ-3可能是致病基因携带者，因此Ⅲ-4基因型为aaXBXB或aaXBXb，B错误；
C、根据遗传图谱分析，Ⅲ-2基因型为
D、IV-1为雌鼠时，同患两种病的概率是
故选：C．
如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，下列叙述错误的是（ ）
A甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体显性遗传
BⅡ4的基因型一定是aaXBY，Ⅱ2、Ⅱ3一定是杂合子
C若Ⅱ1为携带有乙病基因，则该病为常染色体显性遗传病
D若Ⅱ1不是乙病基因的携带者，Ⅲ1与Ⅲ4结婚生了一个男孩，该男孩只患乙病的概率为
正确答案
解析
解：A、Ⅱ5与Ⅱ6患甲病，有一个不患甲病的女儿Ⅲ3，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，有一个患乙病的儿子Ⅲ2，因此乙病是隐性遗传病，A错误；
B、由于乙病是隐性遗传病，但不能确定再何种染色体上，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4的基因型不确定，B错误；
C、若Ⅱ1为携带有乙病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，C错误；
D、由遗传系谱图可知，Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，且由题意可知，Ⅱ1不携带乙病的致病基因，Ⅲ2患乙病，因此乙病是伴X隐性遗传病．；Ⅲ2是既患甲病患又乙病的男性，且其父亲不患甲病，所以Ⅲ2的基因型是AaXbY．由遗传系谱图可知，Ⅲ1不患甲病，又是不患乙病的女性，其父母均不患乙病，但有一个患乙病的兄弟，因此Ⅲ1的基因型为
故选：ABC．
如图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图．请回答：
（1）写出下列个体可能的基因型．
Ⅰ2______，Ⅲ9______，Ⅲ11______
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为______．
（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为______，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为______．
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是______．
正确答案
解：（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ2不患白化病，但患有色盲，且其女儿患白化病，因此Ⅰ2的基因型为AaXbY；Ⅲ-9是既患色盲又患白化病的女性，基因型为aaXbXb，Ⅲ-11是既不患白化病也不患色盲的男性个体，但有一两种病兼患的姊妹，且其双亲不患白化病，因此，Ⅲ-11的基因型为AAXBY或AaXBY．
（2）分析遗传系谱图可知，Ⅲ-10对白化病来说，不患白化病但有可能是白化病致病基因的携带者，因此产生的配子的基因型可能是a或A，对色盲来说，不患色盲但有可能是色盲基因的携带者，产生的配子的基因型可能是XB或xb，由于2对等位基因是自由组合的，Ⅲ-10个体产生配子的基因型可能是：AXB、AXb、aXB、axb．
（3）分析遗传系谱图可知，对白化病来说，Ⅲ8与Ⅲ11的基因型分别是：aa、Aa或AA，Ⅲ11的基因型为Aa的概率是
（4）遗传病产生的根本原因是遗传物质的改变（基因突变和染色体变异）．
故答案为：
（1）AaXbY aaXbXb AAXBY或AaXBY
（2）AXB、Axb、aXB、aXb
（3）
（4）遗传物质的改变（基因突变和染色体变异）
解析
解：（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ2不患白化病，但患有色盲，且其女儿患白化病，因此Ⅰ2的基因型为AaXbY；Ⅲ-9是既患色盲又患白化病的女性，基因型为aaXbXb，Ⅲ-11是既不患白化病也不患色盲的男性个体，但有一两种病兼患的姊妹，且其双亲不患白化病，因此，Ⅲ-11的基因型为AAXBY或AaXBY．
（2）分析遗传系谱图可知，Ⅲ-10对白化病来说，不患白化病但有可能是白化病致病基因的携带者，因此产生的配子的基因型可能是a或A，对色盲来说，不患色盲但有可能是色盲基因的携带者，产生的配子的基因型可能是XB或xb，由于2对等位基因是自由组合的，Ⅲ-10个体产生配子的基因型可能是：AXB、AXb、aXB、axb．
（3）分析遗传系谱图可知，对白化病来说，Ⅲ8与Ⅲ11的基因型分别是：aa、Aa或AA，Ⅲ11的基因型为Aa的概率是
（4）遗传病产生的根本原因是遗传物质的改变（基因突变和染色体变异）．
故答案为：
（1）AaXbY aaXbXb AAXBY或AaXBY
（2）AXB、Axb、aXB、aXb
（3）
（4）遗传物质的改变（基因突变和染色体变异）
（1）甲病的遗传方式是______遗传．
（2）Ⅲ5的基因型是______，Ⅲ2是纯合子的概率为______．
（3）若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，生育一个只患一种病的男孩的概率为______，生育一个正常孩子的概率是______，
（4）若医学检验发现，Ⅲ5关于乙病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的配子会有
正确答案
解：（1）图中看出，Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病，生了一个患甲病的女儿，因此判断甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅲ5患甲病为aa，不患乙病，其表现正常的父亲Ⅱ3为XBY，表现正常的母亲Ⅱ4可能为携带者，故Ⅲ5的基因型是aaXBXB或aaXBXb．Ⅱ2患甲病为aa，其表现正常的女儿Ⅲ2为Aa，Ⅲ1患乙病为XbY，其表现正常的母亲Ⅱ2为XBXb，父亲正常为XBY，Ⅲ2是的基因型为
（3）由（2）可知，Ⅲ2是的基因型为
（4）若医学检验发现，Ⅲ5关于乙病的致病基因处于杂合状态，即Ⅲ5为aaXBXb，且含有该隐性基因的配子Xb会有
故答案为：
（1）常染色体隐性
（2）aaXBXB或aaXBXb 0
（3）
（4）
解析
解：（1）图中看出，Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病，生了一个患甲病的女儿，因此判断甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅲ5患甲病为aa，不患乙病，其表现正常的父亲Ⅱ3为XBY，表现正常的母亲Ⅱ4可能为携带者，故Ⅲ5的基因型是aaXBXB或aaXBXb．Ⅱ2患甲病为aa，其表现正常的女儿Ⅲ2为Aa，Ⅲ1患乙病为XbY，其表现正常的母亲Ⅱ2为XBXb，父亲正常为XBY，Ⅲ2是的基因型为
（3）由（2）可知，Ⅲ2是的基因型为
（4）若医学检验发现，Ⅲ5关于乙病的致病基因处于杂合状态，即Ⅲ5为aaXBXb，且含有该隐性基因的配子Xb会有
故答案为：
（1）常染色体隐性
（2）aaXBXB或aaXBXb 0
（3）
（4）
抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病（用D、d表示该对等位基因）．甲为该病患者，其丈夫正常．现对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子用探针进行基因诊断．检测基因d的探针为d探针，检测基因D的探针为D探针．观察到如图所示结果（空圈
A个体2、3的基因型分别是XdY、XdXd
B若个体1与表现型正常的异性婚配，后代中女性患病率约为50%
C若这对夫妇生一男孩，则其正常的概率为
D他们的双胞胎后代一定来自两个受精卵
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知个体2、3的基因型分别是XdY、XdXd，A正确；
B、个体l的基因型为XDY，与表现正常的女性（XdXd）结合，后代中女性均患病，B错误；
C、由以上分析可知该夫妇的基因型为XDXd×XdY，他们生一个男孩，正常的概率是
D、个体2是丈夫，则个体1（XDY）和个体3（XdXd）是双胞胎，由他们的基因型可知，两者一定来自两个受精卵，D正确．
故选：B．
如图是患甲病（显性基因为A，银杏基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病谱图（Ⅱ-1与Ⅱ-6不携带乙病基因）．对该家系描述错误的是（ ）
A甲病为常染色体显性遗传病
B乙病由X染色体隐性基因控制
CⅢ-1与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是
DⅢ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是
正确答案
解析
解：A、Ⅰ-1、Ⅰ-2患甲病，有一个不患甲病的女儿Ⅱ-3，因此甲病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患乙病，有一个患乙病的儿子Ⅲ-2，又由题干知Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，因此乙病是X色体隐遗传，B正确；
C、由系谱图分析，Ⅲ-l的基因型是aaXBXB或aaXBXb，各占
D、因为甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X隐性遗传病，所以Ⅰ-2的基因型为aaXbY；Ⅲ-2患两种病，其父Ⅱ-1正常，所以Ⅲ-2的基因型为AaXbY，因为Ⅱ-6不携带乙病基因，所以Ⅲ-3的基因型是aaXBXB，所以Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是
故选：D．
多指是常染色体上显性基因控制的单基因遗传病，杂合子中只有75%表现为多指．如图表示某家族的遗传系谱，已知Ⅱ一5不携带致病基因，Ⅱ一2、Ⅱ一3和Ⅱ一4基因型各不相同．下列分析正确的是（ ）
AⅠ-1和Ⅰ-2再生一个孩子，患多指的概率为
BⅡ-1、Ⅱ-4、Ⅲ-1和Ⅲ一3的基因型相同
CⅢ-1的致病基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2
DⅢ-2为致病基因携带者的概率为
正确答案
解析
解：A、Ⅰ-1和Ⅰ-2是Aa，他们再生一个孩子，患多指的概率为
B、已知Ⅱ-4是Aa，Ⅱ-2是aa，所以Ⅱ-1、Ⅲ-1都是Aa，而Ⅲ-3是aa或Aa，B错误；
C、Ⅲ-1的致病基因来自于Ⅱ-1，不可能来自于Ⅰ-1或Ⅰ-2，C错误；
D、由于Ⅲ-1为Aa，Ⅱ-2是aa，所以Ⅲ-2为致病基因携带者的概率为
故选：D．
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