- 人类遗传病
- 共2900题
如图为某家族白化病的遗传系谱图，该病的致病基因位于常染色体上（等位基因用 A 和 a 表示），请分析回答：
（1）6号个体基因型是______．
（2）在第Ⅲ代个体中，可能不带致病基因的是______
A．10 B． 9 C．8 D． 11
（3）Ⅱ代4号个体基因型是AA的概率是______．
（4）该图能否是红绿色盲病的系谱图？为什么？______．
正确答案
解：（1）根据图形分析已知已知白化病该病是常染色体隐性遗传病，则6号患者的基因型是aa．
（2）在第Ⅲ代个体中，7号的基因型为aa，8号的基因型为AA或Aa，9号、10号和11号的基因型均为Aa，因此可能不带致病基因的是8号．
（3由于7号是aa，所以4号个体基因型肯定是Aa．
（4）该图不能表示红绿色盲，因为红绿色盲病是伴X隐性遗传病，6号是患者，则Ⅲ11号一定为患者．
故答案为：
（1）aa
（2）C
（3）0
（4）不能
红绿色盲病是伴X隐性遗传病，6号是患者，则Ⅲ11号一定为患者
解析
解：（1）根据图形分析已知已知白化病该病是常染色体隐性遗传病，则6号患者的基因型是aa．
（2）在第Ⅲ代个体中，7号的基因型为aa，8号的基因型为AA或Aa，9号、10号和11号的基因型均为Aa，因此可能不带致病基因的是8号．
（3由于7号是aa，所以4号个体基因型肯定是Aa．
（4）该图不能表示红绿色盲，因为红绿色盲病是伴X隐性遗传病，6号是患者，则Ⅲ11号一定为患者．
故答案为：
（1）aa
（2）C
（3）0
（4）不能
红绿色盲病是伴X隐性遗传病，6号是患者，则Ⅲ11号一定为患者
下面是一个家系中，甲、乙两种疾病的遗传系谱图．已知这两种疾病分别受一对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上．请指出Ⅱ代中3与4结婚，生出一个正常男孩的概率是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：设甲病有A和a控制，乙病由B和b控制，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aabb，故Ⅱ3的基因型是
故选：C．
有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和性染色体上．一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑．另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）．如图为一家族遗传图谱．
（1）棕色牙齿是位于______染色体上的______性基因决定的．
（2）写出3号个体可能的基因型：______，7号个体基因型可能有______种．
（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿几率是______．
（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿．若10号个体与该地一表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的几率为______．
正确答案
解：（1）根据试题的分析可知：棕色牙齿病是伴X染色体显性遗传病．
（2））黑尿病属于常染色体遗传，3号和4号不患黑尿病，后代6号换黑尿病，所以黑尿病属于常染色体隐性遗传，3号的基因型是AaXBY，4号个体的基因型是AaXbXb，7号个体的基因型是AaXBXB或AaXBXb两种．
（3）10号个体棕色牙齿，基因型是XBXb，14号基因型是XbY，后代生一个棕色牙齿女儿XBXb的概率是
（4）10号个体有黑尿病的母亲，是棕色牙齿，基因型是AaXBXb，由分析知，该地一表现正常的男子基因型为AaXbY的概率是
故答案为：
（1）X 显
（2）AaXBY 2
（3）
（4）
解析
解：（1）根据试题的分析可知：棕色牙齿病是伴X染色体显性遗传病．
（2））黑尿病属于常染色体遗传，3号和4号不患黑尿病，后代6号换黑尿病，所以黑尿病属于常染色体隐性遗传，3号的基因型是AaXBY，4号个体的基因型是AaXbXb，7号个体的基因型是AaXBXB或AaXBXb两种．
（3）10号个体棕色牙齿，基因型是XBXb，14号基因型是XbY，后代生一个棕色牙齿女儿XBXb的概率是
（4）10号个体有黑尿病的母亲，是棕色牙齿，基因型是AaXBXb，由分析知，该地一表现正常的男子基因型为AaXbY的概率是
故答案为：
（1）X 显
（2）AaXBY 2
（3）
（4）
图中Ⅱ2为色觉正常的先天聋哑患者，Ⅱ5只患色盲．Ⅱ4（不携带先天聋哑致病基因）和Ⅱ3，婚后生下一个孩子，该孩子患先天聋哑、色盲、即先天聋哑有又色盲的可能分别是（ ）
A0、
B0、
C0、
D
正确答案
解析
解：已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传．设色盲基因为b，先天聋哑致病基因为d．依题意分析，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，因此他母亲基因型为XBXb，又因为Ⅱ4不携带d基因，则Ⅱ4的基因型为
故选：C．
人类并指（D）是位于常染色体上的显性遗传病，血友病（b）是位于X染色体上的隐性遗传病，已知控制两种遗传病的基因是独立遗传的．一个家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患血友病但手指正常的孩子，这对夫妇再生一个孩子患病的概率是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：父亲并指、母亲正常的基因型分别是D_XBY，ddXBX-、又知他们有一个患患血友但手指正常的孩子（ddXbY），因此这对夫妻的基因型为：DdXBY，ddXBXb，后代并指的概率是
故选：D．
如图为一个家族白化病的遗传系谱图，6号和7号为同卵双生（由同一个受精卵发育成的两个个体），8号和9号为异卵双生（由两个受精卵分别发 育成的个体），请据图回答：
（1）人类白化病性状由______（常/性）染色体上______（显性/隐性）基因控制．
（2）若用A、a表示控制相对性状的一对遗传因子，则3号、7号和11号个体的遗传因子组成依次为______、______、______．
（3）6号为纯合子的概率是______，9号为杂合子的概率是______．
（4）7号和8号再生一个孩子有病的概率是______．
（5）如果6号和9号个体结婚，则他们生出有病孩子的概率为______，若他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子也有病的概率是______，正常的概率是______．
正确答案
解：（1）据图分析已知白化病是常染色体隐性遗传病．
（2）已知白化病是常染色体隐性遗传病，患者10、11基因型为aa，其父母3、4、7、8的基因型都是Aa．
（3）由于6、7是同卵双生，而7号是Aa，所以6号也是Aa，不可能时纯合子．由于3、4基因型都是Aa，所以9号为杂合子Aa的概率是
（4）7号和8号都是Aa，他们再生一个孩子有病的概率是
（5）已知6号基因型为Aa，9号Aa的概率是
故答案为：
（1）常 隐性
（2）Aa Aa aa
（3）0 
（4）
（5）
解析
解：（1）据图分析已知白化病是常染色体隐性遗传病．
（2）已知白化病是常染色体隐性遗传病，患者10、11基因型为aa，其父母3、4、7、8的基因型都是Aa．
（3）由于6、7是同卵双生，而7号是Aa，所以6号也是Aa，不可能时纯合子．由于3、4基因型都是Aa，所以9号为杂合子Aa的概率是
（4）7号和8号都是Aa，他们再生一个孩子有病的概率是
（5）已知6号基因型为Aa，9号Aa的概率是
故答案为：
（1）常 隐性
（2）Aa Aa aa
（3）0
（4）
（5）
某医师通过对一对正常夫妻（Ⅲ）（妻子已经怀孕）的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A，隐性基因为a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B，隐性基因为b），她有一个与她年龄相差不多患先天性愚型（21三体综合征）的舅舅．医师将两个家族的系谱图绘制如图．请回答下列相关问题：
（1）医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方______（填“不带有”或“带有”）对方家庭的致病基因．
（2）甲病的致病基因位于______染色体上，是______性遗传．
（3）乙病的致病基因位于______染色体上，是______性遗传．
（4）丈夫的基因型是______，妻子的基因型是______．
（5）该夫妇再生一个男孩患病的概率是______，女孩患病的概率是______．
（6）先天性愚型，可能是由染色体组成为______的卵细胞或______的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的．
（7）通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：①______；②______；③______；④______．
正确答案
解：（1）医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致病基因．
（2）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病．
（3）由以上分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（4）丈夫正常但是其父亲7号有一个患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型为AAXBY或AaXBY，妻子不带丈夫家族致病基因a，但是有一个患乙病的儿子，所以其基因型为AAXBXb．
（5）通过二人基因型可知该夫妇的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型为
（6）21三体综合征患者比正常人多了一条染色体，其染色体组成为45+XX或45+XY，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来．
（7）优生措施：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增．
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议．
③提倡适龄生育．
④产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．
故答案为：
（1）不带有
（2）常 隐
（3）X 隐
（4）AAXBY或AaXBY AAXBXb
（5）
（6）23+X 23+Y
（7）①禁止近亲结婚；②进行遗传咨询；③提倡“适龄生育”；④产前诊断
解析
解：（1）医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致病基因．
（2）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病．
（3）由以上分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（4）丈夫正常但是其父亲7号有一个患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型为AAXBY或AaXBY，妻子不带丈夫家族致病基因a，但是有一个患乙病的儿子，所以其基因型为AAXBXb．
（5）通过二人基因型可知该夫妇的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型为
（6）21三体综合征患者比正常人多了一条染色体，其染色体组成为45+XX或45+XY，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来．
（7）优生措施：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增．
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议．
③提倡适龄生育．
④产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．
故答案为：
（1）不带有
（2）常 隐
（3）X 隐
（4）AAXBY或AaXBY AAXBXb
（5）
（6）23+X 23+Y
（7）①禁止近亲结婚；②进行遗传咨询；③提倡“适龄生育”；④产前诊断
白化病是一种常染色体隐性遗传病．某对正常夫妇均有一个患病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者．如果这对正常夫妇向你咨询他们生一个患该病孩子的几率有多大，你会怎样告诉他们（ ）
A你们都不患病，因此不会生出患病的孩子
B你们可能是该致病基因的携带者，可能生出患病的孩子
C根据家系遗传分析，你们生出患病孩子的几率为
D根据家系遗传分析，你们生出患病孩子的几率为
正确答案
解析
解：AB、这对夫妇都不患病，但他们有可能是致病基因的携带者，因此可能会生出患病的孩子，A错误，B正确；
CD、根据家系遗传分析，这对夫妇的基因型及概率均为
故选：B．
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤先天性的疾病未必是遗传病．
正确答案
解析
解：①若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；
②一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，②错误；
③携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；
④遗传病也可能是由于染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；
⑤先天性的疾病未必是遗传病，⑤正确．
故选：D．
分析有关遗传病的资料，并回答问题．
资料一：调查某种遗传病得如图系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病．在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体．请分析回答下列问题：
（1）该种遗传病的遗传方式是______．
（2）假设第1代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，Ⅱ3的基因型为AAbb，且Ⅱ3与Ⅱ4的后代均正常，则Ⅲ1的基因型为______，Ⅱ2的基因型为______．
（3）在上述假设的情况下，如果Ⅱ2与Ⅱ5婚配，其后代携带致病基因的概率为______．
资料二：优生优育是提高人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等．
（4）某男性患抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的______（填“父亲”或“母亲”）体内基因在减数分裂的______期发生了突变．医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育______性胎儿，以降低发病率．
正确答案
解：（1）由图以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）如果Ⅱ-3的基因型为AAbb，且Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代均正常，则Ⅱ-4的基因型为aaBB，进一步可推知Ⅲ-1的基因型为AaBb；根据Ⅱ-3（AAbb）的基因型可推知Ⅰ-1和Ⅰ-2号的基因型为A_Bb，又已知第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，则Ⅰ-1和Ⅰ-2号的基因型为AABb，因此II-2的基因型是AABB或AABb．
（3）II-2的基因型及概率是AABB（
（4）某男性患抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的母亲体内基因在减数分裂的间期发生了突变．由于该男性患抗维生素D佝偻病，所生女儿一定患此病，因此医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育男性胎儿，以降低发病率．
故答案为：
（1）常染色体隐性
（2）AaBb AABB或AABb
（3）
（4）母亲 间 男
解析
解：（1）由图以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）如果Ⅱ-3的基因型为AAbb，且Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代均正常，则Ⅱ-4的基因型为aaBB，进一步可推知Ⅲ-1的基因型为AaBb；根据Ⅱ-3（AAbb）的基因型可推知Ⅰ-1和Ⅰ-2号的基因型为A_Bb，又已知第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，则Ⅰ-1和Ⅰ-2号的基因型为AABb，因此II-2的基因型是AABB或AABb．
（3）II-2的基因型及概率是AABB（
（4）某男性患抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的母亲体内基因在减数分裂的间期发生了突变．由于该男性患抗维生素D佝偻病，所生女儿一定患此病，因此医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育男性胎儿，以降低发病率．
故答案为：
（1）常染色体隐性
（2）AaBb AABB或AABb
（3）
（4）母亲 间 男
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