- 人类遗传病
- 共2900题
下列关于人类遗传病的叙述中,正确的是( )
正确答案
解析
解:A、先天性疾病不一定是由遗传物质该病引起的,因此不一定遗传病,后天疾病也可能是遗传病,A错误;
B、家族性疾病不一定是遗传病,有可能是传染病,散发性疾病也可能是遗传病,B错误;
C、遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,其可在不同程度上受环境因素影响,C正确;
D、遗传病不是传染病,D错误.
故选:C.
如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图,已知两种致病基因位于非同源染色体上,且3号个体不携带乙病致病基因.请据图回答下列问题.
(1)通过图中______号个体的亲子关系和各自的表现型可以排除甲病是X染色体上隐性基因控制的遗传病.
(2)2号和4号个体的基因型分别是______、______.
(3)6号是纯合子的概率为______.
(4)Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅰ代中的______号个体.
(5)13号个体为7、8夫妇刚出生的儿子,该个体不患病的概率为______.
(6)此遗传系谱图中两种性状遗传遵循基因的______定律.
(7)同学们查阅相关资料得知,甲遗传病是由于正常基因中决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成提前终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该基因突变中模板链发生的碱基变化是______,与正常基因控制合成的蛋白质相比,该突变基因控制合成的蛋白质的相对分子质量______(填“增加”、“减少”或“不变”),进而使该蛋白质的功能丧失.
正确答案
解:(1)通过图中7、8和12号个体的亲子关系和各自的表现型可以排除甲病是X染色体上隐性基因控制的遗传病.
(2)根据5号(aa)可推知2号的基因型为AaXBY,根据10号(aaXbY)可推知4号个体的基因型分别是AaXBXb.
(3)1号个体的基因型为AaXBXb,2号个体的基因型为AaXBY,因此6号是纯合子(AAXBXB)的概率为.
(4)Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅱ-4,而Ⅱ-4的乙病致病基因来自Ⅰ-1个体.
(5)7号的基因型为AaXBXB()、AaXBXb(
),8号的基因型为AaXbY,他们所生儿子不患病的概率为
(1-
)=
.
(6)此遗传系谱图中两种性状遗传遵循基因的 分离和自由组合(或自由组合)定律.
(7)谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,密码子中发生的碱基变化为C变为U,则该基因突变中模板链发生的碱基变化是G变为A;基因突变后,终止密码子前移,因此与正常基因控制合成的蛋白质相比,该突变基因控制合成的蛋白质的相对分子质量减少,进而使该蛋白质的功能丧失.
故答案为:
(1)8和12(或7、8、12)
(2)AaXBY AaXBXb
(3)
(4)1
(5)
(6)分离和自由组合(或自由组合)
(7)G变为A(或G→A) 减少
解析
解:(1)通过图中7、8和12号个体的亲子关系和各自的表现型可以排除甲病是X染色体上隐性基因控制的遗传病.
(2)根据5号(aa)可推知2号的基因型为AaXBY,根据10号(aaXbY)可推知4号个体的基因型分别是AaXBXb.
(3)1号个体的基因型为AaXBXb,2号个体的基因型为AaXBY,因此6号是纯合子(AAXBXB)的概率为.
(4)Ⅲ-10的乙病致病基因来自Ⅱ-4,而Ⅱ-4的乙病致病基因来自Ⅰ-1个体.
(5)7号的基因型为AaXBXB()、AaXBXb(
),8号的基因型为AaXbY,他们所生儿子不患病的概率为
(1-
)=
.
(6)此遗传系谱图中两种性状遗传遵循基因的 分离和自由组合(或自由组合)定律.
(7)谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,密码子中发生的碱基变化为C变为U,则该基因突变中模板链发生的碱基变化是G变为A;基因突变后,终止密码子前移,因此与正常基因控制合成的蛋白质相比,该突变基因控制合成的蛋白质的相对分子质量减少,进而使该蛋白质的功能丧失.
故答案为:
(1)8和12(或7、8、12)
(2)AaXBY AaXBXb
(3)
(4)1
(5)
(6)分离和自由组合(或自由组合)
(7)G变为A(或G→A) 减少
如图所示为白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图.设白化病的致病基因为a,色盲的致病基因为b.请回答:
(1)写出Ⅲ-8个体与色盲有关的基因型:______
(2)Ⅲ-10的色盲基因来自第一代的______
(3)若Ⅲ-9和Ⅲ-7结婚,属于______,所生的女孩中可能患的遗传病是______,原因是______.
正确答案
解:(1)色盲是伴X染色体隐性遗传病,由于Ⅰ-2患色盲,则Ⅱ-4的基因型为XBXb,由此可推知Ⅲ-8个体与色盲有关的基因型为XBXB或XBXb.
(2)Ⅲ-10的色盲基因来自其母亲Ⅱ-5,而Ⅱ-5致病基因来自第一代的Ⅰ-2(或2).
(3)Ⅲ-9和Ⅲ-7结婚,属于近亲结婚,由于Ⅲ7是正常男性,没有色盲基因,因此所生的女儿不会患色盲症;同时,Ⅲ7可能携带白化病基因,与白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病.因此,他们所生的女孩中可能患的遗传病是白化病.
故答案为:
(1)XBXB或XBXb
(2)Ⅰ-2(或2)
(3)近亲结婚 白化病Ⅲ7是正常男性,没有色盲基因,所生的女儿不会患色盲症;同时,Ⅲ7可能携带白化病基因,与白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病
解析
解:(1)色盲是伴X染色体隐性遗传病,由于Ⅰ-2患色盲,则Ⅱ-4的基因型为XBXb,由此可推知Ⅲ-8个体与色盲有关的基因型为XBXB或XBXb.
(2)Ⅲ-10的色盲基因来自其母亲Ⅱ-5,而Ⅱ-5致病基因来自第一代的Ⅰ-2(或2).
(3)Ⅲ-9和Ⅲ-7结婚,属于近亲结婚,由于Ⅲ7是正常男性,没有色盲基因,因此所生的女儿不会患色盲症;同时,Ⅲ7可能携带白化病基因,与白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病.因此,他们所生的女孩中可能患的遗传病是白化病.
故答案为:
(1)XBXB或XBXb
(2)Ⅰ-2(或2)
(3)近亲结婚 白化病Ⅲ7是正常男性,没有色盲基因,所生的女儿不会患色盲症;同时,Ⅲ7可能携带白化病基因,与白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病
多指为一种常染色体显性遗传病,受D基因控制;色盲是一种X染色体的隐性基因控制的遗传病,受b基因控制.下列遗传系谱图中Ⅱ-2和Ⅱ-4为正常的纯合体,请根据系谱图回答问题:
(1)D、d和B、b的遗传一定遵循自由组合规律,原因是______.
(2)Ⅳ-1的直系血亲有______.
(3)如果Ⅳ-2是一个女孩,则她两病都不患的概率为______.
(4)如果Ⅳ-1是一个男孩,则此男孩只患多指不患色盲的概率为______.正常的概率为______.
(5)假如系谱图中 II-1和Ⅲ-1均为正常男性,那么 II-2和Ⅲ-2分别与他们结婚怀孕后,若在妊娠早期,可以运用染色体形态检测、性别检测、基因检测等现代先进医学手段,对胎儿进行检查,判断后代是否会患这两种遗传病.请你根据系谱图判定II-2和Ⅲ-2是否需要检测,若需检测说出需要进行哪方面的检测:______.
正确答案
解:(1)由于两对基因位于两对非同源染色体上,所以它们之间遵循基因的作用组合定律.
(2)Ⅳ-1的直系血亲有Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-1、Ⅲ-2.
(3)Ⅲ-1的基因型是PpXBY,Ⅲ-2的基因型为ppXBXB或ppXBXb,他们婚配所生的Ⅳ-2是一个女孩,则她两病都不患的概率为1=
.
(3)Ⅲ-1的基因型是PpXBY,Ⅲ-2的基因型为ppXBXB或ppXBXb,他们婚配所生的Ⅳ-1是一个男孩,只患多指不患色盲的概率为×(1-
×
)=
,正常的概率为
(1-
×
)=
.
(5)根据以上分析可知Ⅲ-2的女儿都正常,儿子可能有病,所以Ⅲ-2的后代需要进行性别鉴定.
故答案为:
(1)两对基因位于两对非同源染色体上
(2)Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-1、Ⅲ-2
(3)
(4)
(5)Ⅲ-2的后代需要进行性别鉴定
解析
解:(1)由于两对基因位于两对非同源染色体上,所以它们之间遵循基因的作用组合定律.
(2)Ⅳ-1的直系血亲有Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-1、Ⅲ-2.
(3)Ⅲ-1的基因型是PpXBY,Ⅲ-2的基因型为ppXBXB或ppXBXb,他们婚配所生的Ⅳ-2是一个女孩,则她两病都不患的概率为1=
.
(3)Ⅲ-1的基因型是PpXBY,Ⅲ-2的基因型为ppXBXB或ppXBXb,他们婚配所生的Ⅳ-1是一个男孩,只患多指不患色盲的概率为×(1-
×
)=
,正常的概率为
(1-
×
)=
.
(5)根据以上分析可知Ⅲ-2的女儿都正常,儿子可能有病,所以Ⅲ-2的后代需要进行性别鉴定.
故答案为:
(1)两对基因位于两对非同源染色体上
(2)Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-1、Ⅲ-2
(3)
(4)
(5)Ⅲ-2的后代需要进行性别鉴定
如图为某家庭遗传系谱图,Ⅲ9与Ⅲ10为异卵双生的双胞胎,Ⅲ13与Ⅲ14为同卵双生的双胞胎.已知β珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病,由A、a基因控制;眼白化病为伴X染色体隐性遗传病,由B、b基因控制.请据图回答下面的问题.
(1)据图判断,图右标注的②是患______的女性,图右标注的③是患______的男性.
(2)Ⅲ12的基因型可能是______,Ⅲ9与Ⅲ10基因型相同的概率为______.Ⅲ13与Ⅲ14基因型相同的概率为______.
(3)Ⅱ8号个体是杂合子的概率是______.若Ⅲ9与Ⅲ13婚配,所生子女中只患一种病的概率是______,同时患两种病的概率是______.
正确答案
解:(1)β-珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ5与Ⅱ6表现正常,其女儿Ⅲ12患病(说明该病为常染色体隐性遗传病),因此图右标注的②是患β-珠蛋白生成障碍性贫血病的女性,图右标注的③是患眼白化病的男性.
(2)Ⅲ12的基因型为aaXBX_,由于Ⅱ5为AaXBX-(AaXBXB,
AaXBXb),Ⅱ6为AaXBY,所以Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb.由图可知,Ⅲ9与Ⅲ10的基因型都为A_XBX-,由于Ⅱ3的基因型为AaXBXb,4的基因型为aaXBY,所以Ⅲ9与Ⅲ10的基因型为
AaXBXB,
AaXBXb,两者基因型相同的概率为
.Ⅲ13与Ⅲ14为同卵双生的双胞胎,故基因型相同的概率为100%.
(3)Ⅱ4患甲病为aa,则表现正常的双亲Ⅰ1和Ⅰ2都是Aa,Ⅱ8为AA,
Aa.只考虑色盲,Ⅱ7为XbY,则表现正常的双亲Ⅰ1为XBXb,Ⅰ2为XBY,所以Ⅱ8为
XBXB、
XBXb.故Ⅱ8为纯合子的概率为
AA×
XBXB=
,所以杂合子概率为
.Ⅲ9的基因型为
AaXBXB、
AaXBXb,由于Ⅱ5为AaXBX-(
AaXBXB,
AaXBXb),Ⅱ6为AaXBY,所以Ⅲ13的基因型为A_XBY(
AAXBY、
AaXBY),子女只患一种病即只患甲病或只患乙病,先考虑β-珠蛋白生成障碍性贫血病,则患者为
,正常为
,再考虑色盲,则患者为
,正常为
,所以只患一种病概率为
×
+
×
=
,同时患两种病的概率是
×
=
.
故答案为:
(1)β-珠蛋白生成障碍性贫血病 眼白化病
(2)aaXBXB、aaXBXb 100%
(3)
解析
解:(1)β-珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ5与Ⅱ6表现正常,其女儿Ⅲ12患病(说明该病为常染色体隐性遗传病),因此图右标注的②是患β-珠蛋白生成障碍性贫血病的女性,图右标注的③是患眼白化病的男性.
(2)Ⅲ12的基因型为aaXBX_,由于Ⅱ5为AaXBX-(AaXBXB,
AaXBXb),Ⅱ6为AaXBY,所以Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb.由图可知,Ⅲ9与Ⅲ10的基因型都为A_XBX-,由于Ⅱ3的基因型为AaXBXb,4的基因型为aaXBY,所以Ⅲ9与Ⅲ10的基因型为
AaXBXB,
AaXBXb,两者基因型相同的概率为
.Ⅲ13与Ⅲ14为同卵双生的双胞胎,故基因型相同的概率为100%.
(3)Ⅱ4患甲病为aa,则表现正常的双亲Ⅰ1和Ⅰ2都是Aa,Ⅱ8为AA,
Aa.只考虑色盲,Ⅱ7为XbY,则表现正常的双亲Ⅰ1为XBXb,Ⅰ2为XBY,所以Ⅱ8为
XBXB、
XBXb.故Ⅱ8为纯合子的概率为
AA×
XBXB=
,所以杂合子概率为
.Ⅲ9的基因型为
AaXBXB、
AaXBXb,由于Ⅱ5为AaXBX-(
AaXBXB,
AaXBXb),Ⅱ6为AaXBY,所以Ⅲ13的基因型为A_XBY(
AAXBY、
AaXBY),子女只患一种病即只患甲病或只患乙病,先考虑β-珠蛋白生成障碍性贫血病,则患者为
,正常为
,再考虑色盲,则患者为
,正常为
,所以只患一种病概率为
×
+
×
=
,同时患两种病的概率是
×
=
.
故答案为:
(1)β-珠蛋白生成障碍性贫血病 眼白化病
(2)aaXBXB、aaXBXb 100%
(3)
如图为白化病(A、a)和色盲(B、b)两种遗传病的某家族系谱图.请回答:
(1)根据系谱图判断,X病表示______病.
(2)写出Ⅰ2、Ⅲ10可能的基因型,Ⅰ2______,Ⅲ10______.
(3)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患白化病女孩的概率为______,生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为______.
(4)假设某地区正常人群中白化病携带者的概率是,若Ⅲ7与该地区一个表现正常的女子结婚,则他们生育一个患白化病孩子的概率为______.
(5)目前世界上已经发现数千种人类遗传病,遗传病的产生是由于______引起的.
正确答案
解:(1)由以上分析可知,X病表示色盲,Y病表示白化病.
(2)Ⅰ2患色盲,再结合Ⅱ4(aa)可知其基因型为AaXbY;根据Ⅲ9(aa)可知Ⅱ5知Ⅱ6的基因型均为Aa,再结合Ⅱ5(XbY)可知Ⅲ10的基因型为AaXBXb或AAXBXb.
(3)Ⅲ8的基因型及概率为aaXBXb()、aaXBXB(
),Ⅲ11的基因型及概率为
AAXBY、
AaXBY,他们婚配后生育一个患白化病女孩的概率为
;生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为(
)×(1-)=
.
(4)根据Ⅱ4(aa)可知Ⅲ7的基因型为Aa,其与该地区一个表现正常的女子(是白化病携带者的概率是)结婚,生育一个患白化病孩子的概率为
.
(5)目前世界上已经发现数千种人类遗传病,遗传病的产生是由于遗传物质改变引起的.
故答案为:
(1)色盲
(2)AaXbY AaXBXb 或AAXBXb
(3)
(4)
(5)遗传物质改变
解析
解:(1)由以上分析可知,X病表示色盲,Y病表示白化病.
(2)Ⅰ2患色盲,再结合Ⅱ4(aa)可知其基因型为AaXbY;根据Ⅲ9(aa)可知Ⅱ5知Ⅱ6的基因型均为Aa,再结合Ⅱ5(XbY)可知Ⅲ10的基因型为AaXBXb或AAXBXb.
(3)Ⅲ8的基因型及概率为aaXBXb()、aaXBXB(
),Ⅲ11的基因型及概率为
AAXBY、
AaXBY,他们婚配后生育一个患白化病女孩的概率为
;生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为(
)×(1-)=
.
(4)根据Ⅱ4(aa)可知Ⅲ7的基因型为Aa,其与该地区一个表现正常的女子(是白化病携带者的概率是)结婚,生育一个患白化病孩子的概率为
.
(5)目前世界上已经发现数千种人类遗传病,遗传病的产生是由于遗传物质改变引起的.
故答案为:
(1)色盲
(2)AaXbY AaXBXb 或AAXBXb
(3)
(4)
(5)遗传物质改变
如图表示人类某单基因遗传病的系谱图.表现正常的4号与一位正常男性婚配,生了一个既患该病又患血友病的儿子,预测他们再生一个正常女儿的概率是( )
正确答案
解析
解:根据题意和图示分析可知:表现正常的4号与一位正常男性婚配,生了一个既患该病又患血友病的儿子,所以4号的基因型为AaXHXh,正常男性的基因型为AaXHY.因此他们再生一个正常女儿的概率是=
.
故选:B.
分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图,下列相关叙述中正确的是( )
正确答案
解析
解:A、由Ⅱ5和Ⅱ6无病,生了一个患病的女儿Ⅲ10,由此可推知该遗传病为常染色体隐性遗传病,A错误;
B、由于Ⅲ7患病,可知Ⅱ3 与Ⅱ4均为杂合子Aa,则Ⅲ8的基因型为AA或
Aa,由于Ⅰ2患病,则Ⅱ5为aa,则Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率为
,B正确;
C、Ⅲ10的致病基因的传递规律为:Ⅰ2→Ⅱ5→Ⅲ10,C错误;
D、由于Ⅲ7患病,可知Ⅱ3 与Ⅱ4均为杂合子Aa,则Ⅲ8的基因型为AA或
Aa.同理可知,Ⅲ9基因型也是
AA或
Aa.Ⅲ8和Ⅲ9婚配后代患病(aa)的概率=
×
×
=
,D错误.
故选:B.
下列与先天性愚型无关的一项是( )
正确答案
解析
解:A、先天愚型又叫21三体综合征,A正确;
B、先天愚型患者智力低下,身体发育迟缓,B正确;
CD、先天愚型又叫21三体综合征,属于染色体数目异常遗传病,C正确,D错误.
故选:D.
如图是一个遗传病的家族系谱图.甲病基因以A或a表示,乙病基因以B或b表示,两对基因自由组合.I1不携带乙病基因.下列分析错误的是( )
正确答案
解析
解:A、根据以上分析可知:甲病属于常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;
B、Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,但生出患有乙病的Ⅱ6,这是由于减数分裂过程中等位基因(B、b)分离的结果,B正确;
CD、Ⅱ6患甲病,则Ⅰ2的基因型为XBXb,Ⅱ8的基因型为XBXB或
XBXb,则Ⅲ13(有甲病)的基因型是AaXBXB(
)或AaXBXb(
).Ⅲ12没有甲病和乙病,其父母正常,妹妹有乙病,所以Ⅲ12基因型为aaXBY,Ⅲ12和Ⅲ13结婚,生出同时患两种病子女的概率是
=
,C正确,D错误.
故选:D.
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