- 人类遗传病
- 共2900题
如图所示的遗传系谱中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲．回答下列问题：
（1）Ⅲ10所患遗传病是______染色体______遗传，Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是______．
（2）若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子，其同时携带两种致病基因的概率是______．
（3）Ⅲ11的基因型是______．Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是______．若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子，其同时患两种病的概率是______．
（4）根据婚姻法，Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配．婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致______．
正确答案
解：（1）根据分析可知，Ⅲ10所患遗传病是常染色体隐性遗传，Ⅲ10患甲病，其基因型是aa，Ⅱ3与Ⅱ4的基因型均是Aa．Ⅱ6患甲病，其基因型是aa，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，因此Ⅱ5的基因型是
（2）Ⅱ3的基因型是AaXBY，Ⅲ9患乙病为XbY，则Ⅱ4的基因型是AaXBXb，若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子，其同时携带两种致病基因的概率是
（3）Ⅲ12两病兼患，基因型为aaXbY，则Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，因此表现正常的Ⅲ11的基因型是
（4）根据婚姻法，Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配．婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致隐性致病基因纯合的机会增加．
故答案为：
（1）常 隐性
（2）
（3）AAXBXb或AaXBXb 1
（4）隐性致病基因纯合的机会增加
解析
解：（1）根据分析可知，Ⅲ10所患遗传病是常染色体隐性遗传，Ⅲ10患甲病，其基因型是aa，Ⅱ3与Ⅱ4的基因型均是Aa．Ⅱ6患甲病，其基因型是aa，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，因此Ⅱ5的基因型是
（2）Ⅱ3的基因型是AaXBY，Ⅲ9患乙病为XbY，则Ⅱ4的基因型是AaXBXb，若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子，其同时携带两种致病基因的概率是
（3）Ⅲ12两病兼患，基因型为aaXbY，则Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，因此表现正常的Ⅲ11的基因型是
（4）根据婚姻法，Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配．婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致隐性致病基因纯合的机会增加．
故答案为：
（1）常 隐性
（2）
（3）AAXBXb或AaXBXb 1
（4）隐性致病基因纯合的机会增加
A苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病
B该家系中此遗传病的致病基因频率为
CⅡ8与该地区正常男性结婚，所生男孩忠该病的几率是
DⅢ10与Ⅰ3、Ⅱ5的线粒体DNA序列相同的几率分别是l、
正确答案
解析
解：A、由于I3为患病纯合子，I4正常，他们的后代均正常，所以该遗传病为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、该地区的发病率为1%，所以该地区A、a的基因频率分别是
C、表现型正常的男性的基因型为Aa的概率是（2×10%×90%）：（2×10%×90%+90%×90%）=
D、III10的线粒体DNA序列来源于卵细胞，应该与I3相同，与Ⅱ5无关，D错误．
故选：C．
如图所示为某家族遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、血友病是伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是女患者的儿子均患病，男性正常个体的女儿均正常，因此该图可能是血友病的遗传病系谱图，A错误；
B、若该病是常染色体隐性遗传病，则父亲携带有致病基因，B错误；
C、该病可能是常染色体显性遗传病，如并指，也可能是常染色体隐性遗传病，如白化病，C正确；
D、若该病是隐性遗传病，则女儿可能携带致病基因，D错误．
故选：C．
正确答案
解析
解：A、I一1是正常的男性，基因型为XBY，不是血友病基因携带者，A正确；
B、II一3为血友病患者，基因型为XbY，其致病基因来自于母亲，则I一2的基因型为XBXb，是携带者，B正确；
C、II一4是正常的男性，基因型为XBY，C错误；
D、II一5的基因型为XBXB或XBXb，血友病基因携带者的概率
故选：ABD．
如图是某家族的一种遗传病的系谱图（A表示显性基因，涂黑表示患者，空白表示正常），请分析回答：
（1）该病属于______性遗传病．
（2）Ⅲ8的基因型是______．
（3）Ⅲ10是杂合子的几率是______．
（4）如果Ⅲ8与Ⅲ10违法婚配，他们生出患病孩子的几率为______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，该病属于隐性遗传病．
（2）由Ⅲ7可知Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Aa，则Ⅲ8的基因型是AA或Aa．
（3）由Ⅲ9可知Ⅱ5和Ⅱ6的基因型均为Aa，则Ⅲ10的基因型及概率是
（4）Ⅲ8的基因型及概率是
故答案为：
（1）隐性
（2）AA或Aa
（3）
（4）
解析
解：（1）由以上分析可知，该病属于隐性遗传病．
（2）由Ⅲ7可知Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Aa，则Ⅲ8的基因型是AA或Aa．
（3）由Ⅲ9可知Ⅱ5和Ⅱ6的基因型均为Aa，则Ⅲ10的基因型及概率是
（4）Ⅲ8的基因型及概率是
故答案为：
（1）隐性
（2）AA或Aa
（3）
（4）
某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低．下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）．请分析回答：
（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中______调查并计算发病率．控制乙病的基因最可能位于______ 染色体上．
（2）如图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家族系谱图．请据最可能的遗传方式回答问题：
①Ⅲ2的基因型是______．
②Ⅳ6同时患甲病和乙病的概率为______．
③假设Ⅲ2为乙病的患者，说明来自父方在有性生殖产生配子的过程中细胞发生了______．
正确答案
解：（1）对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．根据表中数据，甲病的男女比例接近于1：1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（2）①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb．②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为
③由于Ⅲ2的父亲正常，正常情况下其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果．
故答案为：
（1）随机抽样 X
（2）①aaXBXB或aaXBXb ②
解析
解：（1）对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素干扰，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．根据表中数据，甲病的男女比例接近于1：1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（2）①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb．②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为
③由于Ⅲ2的父亲正常，正常情况下其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果．
故答案为：
（1）随机抽样 X
（2）①aaXBXB或aaXBXb ②
如图是某遗传病的家系图．下列相关分析正确的是（ ）
A该病是由隐性基因控制，由于8、9号均为正常，故4号基因型一定是AA
B11号带有致病基因的几率是
C7号和8号再生一个患病男孩的几率是
D12号带有致病基因的几率是
正确答案
解析
解：A、已知该病是常染色体隐性遗传病，3号为aa，后代都正常，所以4号基因型最可能是AA，但是有可能是Aa，A错误；
B、已知7号是Aa的概率是
C、1号、2号正常，他们的女儿6号患病，说明1号、2号都是杂合子Aa，则7号是Aa的概率是
D、据图分析，9号是Aa，但是不知道10号的基因型，所以无法预测12的基因型，D错误．
故选：B．
（2015秋•吉林校级月考）关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索．请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：
（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有______个．
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的______处（a或b）．
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的______阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是______、______（填中文名称）．
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法．通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病．如图丙是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：
男性正常女性正常男性患病女性患病此遗传病的致病基因是______性基因（填“显”或“隐”），最可能位于______染色体上．由此推测Ⅱ3和Ⅱ4再生一个表现正常的孩子的概率是______；Ⅱ5和Ⅱ6再生一个正常男孩的概率是______．
正确答案
解：（1）DNA（或基因）中碱基数：mRNA上碱基数：氨基酸个数=6：3：1．绿色荧光蛋白由238个氨基酸组成，则翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有238×3=714个．
（2）图中a为磷酸二酯键，b为氢键，其中a磷酸二酯键是DNA连接酶的作用部位．
（3）图乙表示以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程；图中3位于RNA上，称为胞嘧啶核糖核苷酸，4位于DNA上，称为胞嘧啶脱氧核苷酸．
（4）Ⅱ3和Ⅱ4都正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，且男患者多于女患者，因此该病的致病基因最可能位于X染色体上．则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XBXb×XBY，他们再生一个表现正常的孩子的概率是
故答案为：
（1）714
（2）a
（3）转录 胞嘧啶核糖核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸
（4）隐 X 
解析
解：（1）DNA（或基因）中碱基数：mRNA上碱基数：氨基酸个数=6：3：1．绿色荧光蛋白由238个氨基酸组成，则翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有238×3=714个．
（2）图中a为磷酸二酯键，b为氢键，其中a磷酸二酯键是DNA连接酶的作用部位．
（3）图乙表示以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程；图中3位于RNA上，称为胞嘧啶核糖核苷酸，4位于DNA上，称为胞嘧啶脱氧核苷酸．
（4）Ⅱ3和Ⅱ4都正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，且男患者多于女患者，因此该病的致病基因最可能位于X染色体上．则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XBXb×XBY，他们再生一个表现正常的孩子的概率是
故答案为：
（1）714
（2）a
（3）转录 胞嘧啶核糖核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸
（4）隐 X
如图所示，图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症（甲病）和另一种伴性遗传病（乙病）调查后得到的遗传系谱图（甲、乙两种遗传病基因及等位基因分别用A与a、B与b表示）．请分析回答：
（1）图1中①发生的时期是______．
（2）若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否会改变？（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）______，原因是______．
（3）图2可判断镰刀型细胞贫血症属于______染色体上的______性遗传病．
（4）仅考虑乙病，Ⅲ2个体的基因型是______，两种遗传病都考虑，Ⅰ1的基因型是______；Ⅲ5个体不含致病基因的几率是______．
（5）假设Ⅳ2也是乙病患者，她的性染色体只有一条X染色体（其他成员性染色体组成正常）．请你分析，Ⅳ2的乙病基因在整个系谱中的传递途径是______．（用个体世代及标号和→表示）
（6）在该家族的正常人群中，能否确定谁是“不携带致病基因”的个体？______（若能确定就写出个体表示的代号，若不能确定就写“不能”）．
正确答案
解：（1）图1中①表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂间期．
（2）若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，则密码子由GAA→GAG，它们编码的氨基酸都是谷氨酸，所以生物性状不变．
（3）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症（甲病）属于常染色体隐性遗传病．
（4）乙病为伴X染色体隐性遗传病，若仅考虑乙病，Ⅲ2个体的基因型是XBXb；两种遗传病都考虑，Ⅰ1的基因型是 aaXBXb；Ⅲ5个体的基因为A_XBX-，其为AA的概率为
（5）Ⅳ2是乙病患者，她的性染色体只有一条X染色体，则这条含有致病基因的X染色体来自Ⅲ2，根据系谱图可知，Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，因此Ⅳ2的乙病基因在整个系谱中的传递途径是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ2→Ⅳ2．
（6）同时考虑两种遗传病，不能确定谁是“不携带致病基因”的个体．
故答案为：
（1）细胞分裂间期
（2）不会 密码的简并性 （突变后转录对应的密码子与原来的密码子对应同一种氨基酸）
（3）常 隐
（4）XBXb aa XBXb
（5）Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ2→Ⅳ2
（6）不能
解析
解：（1）图1中①表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂间期．
（2）若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，则密码子由GAA→GAG，它们编码的氨基酸都是谷氨酸，所以生物性状不变．
（3）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症（甲病）属于常染色体隐性遗传病．
（4）乙病为伴X染色体隐性遗传病，若仅考虑乙病，Ⅲ2个体的基因型是XBXb；两种遗传病都考虑，Ⅰ1的基因型是 aaXBXb；Ⅲ5个体的基因为A_XBX-，其为AA的概率为
（5）Ⅳ2是乙病患者，她的性染色体只有一条X染色体，则这条含有致病基因的X染色体来自Ⅲ2，根据系谱图可知，Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，因此Ⅳ2的乙病基因在整个系谱中的传递途径是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ2→Ⅳ2．
（6）同时考虑两种遗传病，不能确定谁是“不携带致病基因”的个体．
故答案为：
（1）细胞分裂间期
（2）不会 密码的简并性 （突变后转录对应的密码子与原来的密码子对应同一种氨基酸）
（3）常 隐
（4）XBXb aa XBXb
（5）Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ2→Ⅳ2
（6）不能
（1）该遗传病属于______（显性或隐性）性状，致病基位于______（常、X、Y）染色体上．
（2）7号个体的基因型是______，纯合子的概率是______．
（3）如果3与4号再生一个子孩子，是男孩的概率是______，患病的概率是______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，该病是常染色体隐性遗传病．
（2）6号个体患病，其基因型是aa，则表现正常的双亲3号和4号的基因型均为Aa．故7号个体的基因型是AA或Aa，纯合子的概率是
（3）如果3号Aa与4号Aa再生一个孩子，是男孩的概率是
故答案为：
（1）隐性 常
（2）AA或Aa 
（3）
解析
解：（1）由以上分析可知，该病是常染色体隐性遗传病．
（2）6号个体患病，其基因型是aa，则表现正常的双亲3号和4号的基因型均为Aa．故7号个体的基因型是AA或Aa，纯合子的概率是
（3）如果3号Aa与4号Aa再生一个孩子，是男孩的概率是
故答案为：
（1）隐性 常
（2）AA或Aa
（3）
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