- 人类遗传病
- 共2900题
如图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图．请回答：
（1）写出下列个体可能的基因型Ⅰ2______，Ⅲ9______，Ⅲ11______．
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为______，______，______，______．
（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为______，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为______．
（4）若Ⅲ7与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为______，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为______．
（5）Ⅲ8与Ⅲ11以及Ⅲ7与Ⅲ10之间结婚，均属______婚配，他们之间的亲缘关系是______血亲．
（6）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是______．
正确答案
解：（1）由于Ⅱ-4号患有白化病，所以Ⅰ-2号的基因型是AaXbY，Ⅲ-9号患有白化和色盲两种疾病，所以其基因型是aaXbXb，Ⅲ-11号的基因型有两种：
（2）Ⅲ-10的基因型可能为AAXBXb或AaXBXb，产生的卵细胞的基因型可能为AXB、AXb、aXB、aXb
（3）Ⅲ-8的基因型为
（4）Ⅲ-7的基因型是AaXbY，与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为
（5））Ⅲ8与Ⅲ11以及Ⅲ7与Ⅲ10之间结婚，均属近亲结婚，而且是三代以内的旁系血亲．
（6）人类遗传病产生的根本原因是体内遗传物质的改变．
故答案为：（1）AaXbY，aaXbXb，AAXBY或AaXBY
（2）AXB、AXb、aXB、aXb
（3）
（5）近亲，三代以内的旁系血亲
（6）遗传物质的改变（或基因突变和染色体变异）
解析
解：（1）由于Ⅱ-4号患有白化病，所以Ⅰ-2号的基因型是AaXbY，Ⅲ-9号患有白化和色盲两种疾病，所以其基因型是aaXbXb，Ⅲ-11号的基因型有两种：
（2）Ⅲ-10的基因型可能为AAXBXb或AaXBXb，产生的卵细胞的基因型可能为AXB、AXb、aXB、aXb
（3）Ⅲ-8的基因型为
（4）Ⅲ-7的基因型是AaXbY，与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为
（5））Ⅲ8与Ⅲ11以及Ⅲ7与Ⅲ10之间结婚，均属近亲结婚，而且是三代以内的旁系血亲．
（6）人类遗传病产生的根本原因是体内遗传物质的改变．
故答案为：（1）AaXbY，aaXbXb，AAXBY或AaXBY
（2）AXB、AXb、aXB、aXb
（3）
（5）近亲，三代以内的旁系血亲
（6）遗传物质的改变（或基因突变和染色体变异）
在一个远离大陆且交通不便的海岛上，健康居民中有66%为甲种遗传病（基因为A，a）致病基因携带者．岛上某家庭系谱中，除患甲病外，还患有乙种遗传病（基因为B，b）．两种病中有一种为血友病，请据图回答下列问题．
（1）分析遗传图谱可知______病（填甲或乙）为血友病，另一种遗传病的遗传方式是______．
（2）若Ⅲ2与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子患甲病的概率为______．
（3）Ⅱ2的基因型为______，Ⅲ4的基因型为______．
（4）我国《婚姻法》禁止近亲结婚，若Ⅲ2和Ⅲ4婚配，则其孩子同时患有两种病的女孩的概率为______，生了一男孩，同时患两种病的概率为______．
正确答案
解：（1）血友病的致病基因在X染色体上，是隐性遗传病．假设甲病为血友病，则由Ⅱ1、Ⅱ2不患病而Ⅲ1患病可知假设错误，所以乙病为血友病．同样根据Ⅱ1、Ⅱ2不患病而生出的孩子Ⅲ1患病可知：甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）只考虑甲病，由Ⅲ1是aa，可得Ⅱ1、Ⅱ2的基因型都是Aa，所以Ⅲ2的基因型为AA（
（3）Ⅱ2是表现型正常的女性，但是她的爸爸是血友病患者，因此她肯定是血友病携带者；又因为她的女儿为甲病患者（aa），所以Ⅱ2的基因型为AaXBXb．Ⅲ4号是两病兼患的女性，其基因型必为aaXbXb．
（5）已知Ⅲ2基因型是
故答案为：
（1）乙 常染色体隐性遗传
（2）11%
（3）AaXBXb aaXbXb
（5）
解析
解：（1）血友病的致病基因在X染色体上，是隐性遗传病．假设甲病为血友病，则由Ⅱ1、Ⅱ2不患病而Ⅲ1患病可知假设错误，所以乙病为血友病．同样根据Ⅱ1、Ⅱ2不患病而生出的孩子Ⅲ1患病可知：甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）只考虑甲病，由Ⅲ1是aa，可得Ⅱ1、Ⅱ2的基因型都是Aa，所以Ⅲ2的基因型为AA（
（3）Ⅱ2是表现型正常的女性，但是她的爸爸是血友病患者，因此她肯定是血友病携带者；又因为她的女儿为甲病患者（aa），所以Ⅱ2的基因型为AaXBXb．Ⅲ4号是两病兼患的女性，其基因型必为aaXbXb．
（5）已知Ⅲ2基因型是
故答案为：
（1）乙 常染色体隐性遗传
（2）11%
（3）AaXBXb aaXbXb
（5）
如图为某遗传病系谱图，该病是由一对等位基因控制的，设显性基因为A，隐性基因为a．请回答：
（1）该遗传病的致病基因是位于______染色体上的______性基因．
（2）若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子，则为患病男孩的可能性是______．若Ⅲl和Ⅲ2结婚，则出生患病孩子的可能性是______．
（3）假如Ⅲ2又同时患红绿色盲（用b表示色盲基因），其母Ⅱ4和外祖父Ⅰ1都不患色盲，则Ⅲ2的基因型是：______．Ⅲ2的外祖母Ⅰ2不患病，其基因型是：______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知该病属于常染色体显性遗传病．
（2）若Ⅱ4和Ⅱ5都是Aa，他们再生一个孩子，则为患病男孩的概率是
（3）已知Ⅲ2是AA或Aa，假如Ⅲ2又同时患红绿色盲，则其基因型是AAXbY或AaXbY．Ⅲ2的外祖母Ⅰ2不患病，基因型是aaXBXb．
故答案为：
（1）常 显
（2）
（3）AAXbY或AaXbY aaXBXb
解析
解：（1）由以上分析可知该病属于常染色体显性遗传病．
（2）若Ⅱ4和Ⅱ5都是Aa，他们再生一个孩子，则为患病男孩的概率是
（3）已知Ⅲ2是AA或Aa，假如Ⅲ2又同时患红绿色盲，则其基因型是AAXbY或AaXbY．Ⅲ2的外祖母Ⅰ2不患病，基因型是aaXBXb．
故答案为：
（1）常 显
（2）
（3）AAXbY或AaXbY aaXBXb
图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答：
（1）甲病是致病基因位于______染色体上的______性遗传病；乙病是致病基因位于X染色体上的______性遗传病．
（2）Ⅲ-9为杂合子的概率是______，Ⅱ-6的基因型为______，Ⅲ-13的致病基因来自于______．
（3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子只患一病的概率是______，患病的概率是______．
正确答案
解：（1）3和4有甲病而子女9、11号没有病，说明是常染色体上的显性遗传病．1和2号没有乙病而其孩子7有乙病，说明是隐性遗传病，又乙病为伴性遗传病，7、13号患乙病，但2号不患乙病，所以为伴X染色体隐性遗传病．
（2）9号没患甲病，故关于甲病的基因型为aa，7号患乙病，所以1、2号关于乙病的基因型为XBXb、XBY，4号关于乙病基因型及概率为
（3）首先判断Ⅲ-10的基因型，由于7号是乙病男，因此1基因型为aaXBXb；又由于5号不换甲病，因此2号基因型为AaXBY，则4基因型为
故答案为：
（1）常 显 隐
（2）
（3）
解析
解：（1）3和4有甲病而子女9、11号没有病，说明是常染色体上的显性遗传病．1和2号没有乙病而其孩子7有乙病，说明是隐性遗传病，又乙病为伴性遗传病，7、13号患乙病，但2号不患乙病，所以为伴X染色体隐性遗传病．
（2）9号没患甲病，故关于甲病的基因型为aa，7号患乙病，所以1、2号关于乙病的基因型为XBXb、XBY，4号关于乙病基因型及概率为
（3）首先判断Ⅲ-10的基因型，由于7号是乙病男，因此1基因型为aaXBXb；又由于5号不换甲病，因此2号基因型为AaXBY，则4基因型为
故答案为：
（1）常 显 隐
（2）
（3）
如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者．下列相关叙述错误的是（ ）
A该病可能属于常染色体隐性遗传病
B若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自Ⅰ1
C若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为
D若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是
正确答案
解析
解：A、该病有两种可能，若7号不带致病基因则为X染色体隐性遗传，若7号为携带者则为常染色体隐性遗传，A正确；
B、若Ⅱ7不带致病基因，则该病属于伴X染色体隐性遗传，Ⅲ11的致病基因可能来自I1，B正确；
C、若Ⅱ7带致病基因，则该遗传病属于常染色体隐性遗传，10号为纯合子的概率是
D、若Ⅱ7带致病基因，则该遗传病属于常染色体隐性遗传，Ⅲ10为纯合子的概率是
故选：C．
关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、人类遗传病由遗传因素和外界环境因素共同决定，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变（碱基对的替换），B正确；
C、单基因遗传病都是由一对等位基因引起的，包括显性遗传病和隐性遗传病，C错误；
D、猫叫综合征产生的根本原因是染色体结构变异（第5号染色体缺失一段），D正确．
故选：BD．
如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是（ ）
正确答案
解析
解：A、若该病为常染色体隐性遗传病，则母亲和子女都是纯合子，A正确；
B、若这种遗传病的致病基因位于常染色体上，则男性和女性的发病率相同，B错误；
C、男性正常个体的女儿患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；
D、若该病为常染色体隐性遗传病，则子女中的致病基因来自父亲和母亲，D错误．
故选：A．
图甲、乙是两个家族系谱图，其中乙家族患色盲（基因用B、b表示）．请回答：
（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于______染色体上，是______性遗传（填显或隐）．
（2）若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，从优生角度考虑，你将建议他们生______（填男孩或女孩）理由是______．
（3）若图甲中Ⅲ-9是先天愚型（21三体综合征），其21号染色体有3条．可能的原因是她的父亲（或母亲）在减数分裂形成配子时，在减数第一次分裂时，______没有分开，进入同一个______；或减数第二次分裂时，______没有分离，进入同一个______，因而形成具有2条21号染色体的精子（或卵细胞），它与正常的卵（或精子）结合成的受精卵就发育成先天愚型个体．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病．
（2）图甲中，Ⅱ-4的基因型及概率为
（3）若图甲中Ⅲ-9是先天愚型（21三体综合征），其21号染色体有3条．可能的原因是她的父亲（或母亲）在减数分裂形成配子时，在减数第一次分裂时，同源染色体没有分开，进入同一个次级性母细胞；或减数第二次分裂时，姐妹染色单体分开后没有分离，进入同一个生殖细胞，因而形成具有2条21号染色体的精子（或卵细胞），它与正常的卵（或精子）结合成的受精卵就发育成先天愚型个体．
故答案为：
（1）常 显
（2）女孩 生男孩肯定会患色盲
（3）同源染色体 次级性母细胞 姐妹染色单体分开后 生殖细胞
解析
解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病．
（2）图甲中，Ⅱ-4的基因型及概率为
（3）若图甲中Ⅲ-9是先天愚型（21三体综合征），其21号染色体有3条．可能的原因是她的父亲（或母亲）在减数分裂形成配子时，在减数第一次分裂时，同源染色体没有分开，进入同一个次级性母细胞；或减数第二次分裂时，姐妹染色单体分开后没有分离，进入同一个生殖细胞，因而形成具有2条21号染色体的精子（或卵细胞），它与正常的卵（或精子）结合成的受精卵就发育成先天愚型个体．
故答案为：
（1）常 显
（2）女孩 生男孩肯定会患色盲
（3）同源染色体 次级性母细胞 姐妹染色单体分开后 生殖细胞
如图1为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲（A、a基因控制）（乙（B、b基因控制）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，另一种是白化病：图2表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化．请据图回答：
（1）根据图判断，乙病属于哪一种遗传病？______，Ⅱ-4的基因型是______．
（2）Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子，患两种病的概率是______．
（3）图①细胞处于______期，该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用图①表示______．
（4）图②细胞中有______个染色体组，导致该细胞出现等位基因的原因是______．
（5）人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，其成果对治疗人类遗传病具有积极意义．在人类基因组研究过程中共需测定______条染色体上的基因．
正确答案
解：（1）根据图示分析，6号是女性甲病患者，而其父母正常，所以可以判断甲病为常染色体上隐性遗传病，即白化病，则乙病属于红绿色盲．由于6号是白化病患者，所以4号和5号的基因组成有Aa；又由于3号两种病都有，所以1号是红绿色盲携带者，因此4号的基因组成有XBXB或XBXb，故Ⅱ4的基因型是AaXBXB或AaXBXb．
（2）5号的基因型为AaXBY，AaXBXB或AaXBXb，所以Ⅱ4和Ⅱ5婚配，采用逐对分析法，先分析白化病，Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，白化病的概率为
（3）右图①表示同源染色体分离，所以处于减数第一次分裂后期，而且细胞质均等分裂，则图示基因组成为AaXBY，所以可以表示Ⅱ5．
（4）右图②细胞中着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期，有2个染色体组；着丝点分裂后形成的基因应该相同，但却出现了Aa，导致该细胞出现等位基因的原因之一可能是在细胞分裂间期DNA分子复制过程中发生了基因突变或四分体中的非姐妹染色单体之问的交叉互换．
（5）在人类基因组研究过程中共需测定24条染色体上的基因，即22条常染色体和XY两条性染色体．
故答案为：
（1）红绿色盲 AaXBXB或AaXBXb
（2）1/32
（3）减数第一次分裂后Ⅱ5（或5）
（4）2 在细胞分裂过程中发生了基因突变或四分体中的非姐妹染色单体之问的交叉互换
（5）24
解析
解：（1）根据图示分析，6号是女性甲病患者，而其父母正常，所以可以判断甲病为常染色体上隐性遗传病，即白化病，则乙病属于红绿色盲．由于6号是白化病患者，所以4号和5号的基因组成有Aa；又由于3号两种病都有，所以1号是红绿色盲携带者，因此4号的基因组成有XBXB或XBXb，故Ⅱ4的基因型是AaXBXB或AaXBXb．
（2）5号的基因型为AaXBY，AaXBXB或AaXBXb，所以Ⅱ4和Ⅱ5婚配，采用逐对分析法，先分析白化病，Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，白化病的概率为
（3）右图①表示同源染色体分离，所以处于减数第一次分裂后期，而且细胞质均等分裂，则图示基因组成为AaXBY，所以可以表示Ⅱ5．
（4）右图②细胞中着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期，有2个染色体组；着丝点分裂后形成的基因应该相同，但却出现了Aa，导致该细胞出现等位基因的原因之一可能是在细胞分裂间期DNA分子复制过程中发生了基因突变或四分体中的非姐妹染色单体之问的交叉互换．
（5）在人类基因组研究过程中共需测定24条染色体上的基因，即22条常染色体和XY两条性染色体．
故答案为：
（1）红绿色盲 AaXBXB或AaXBXb
（2）1/32
（3）减数第一次分裂后Ⅱ5（或5）
（4）2 在细胞分裂过程中发生了基因突变或四分体中的非姐妹染色单体之问的交叉互换
（5）24
人类中白化病基因位于常染色体上，色盲基因位于X染色体上．图一为白化病基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，请据图回答：
（1）图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有______．
（2）根据图二判断，Ⅱ4患______病，Ⅱ7患______病；Ⅱ8是纯合子的概率是______．
（3）Ⅲ12的基因型是______；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是______．
（4）若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其______（填父亲或母亲）．
正确答案
解：（1）具有图一所示基因型的女性，由于两对基因分别位于两对同源染色体上，所以在减数分裂产生配子时将遵循基因的自由组合定律．根据题意分析已知图一细胞基因型是AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中3种带有致病基因，即aXB、aXb、AXb．
（2）由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11，可知Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，又因为Ⅱ7患色盲，所以Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是：AaXBXb、AaXBY，所以Ⅱ8是纯合子的概率是
（3）Ⅲ12是正常男性，其父母正常，有一个白化病姐妹，所以Ⅲ12基因型及比例是
（4）若Ⅲ9染色体组成为XXY，由于其患色盲，所以基因型是XbXbY，说明两个X染色体都来自母亲，即产生异常生殖细胞的是其母亲．
故答案为：
（1）aXB、aXb、AXb
（2）白化 色盲
（3）AAXBY或AaXBY
（4）母亲
解析
解：（1）具有图一所示基因型的女性，由于两对基因分别位于两对同源染色体上，所以在减数分裂产生配子时将遵循基因的自由组合定律．根据题意分析已知图一细胞基因型是AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中3种带有致病基因，即aXB、aXb、AXb．
（2）由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11，可知Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，又因为Ⅱ7患色盲，所以Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是：AaXBXb、AaXBY，所以Ⅱ8是纯合子的概率是
（3）Ⅲ12是正常男性，其父母正常，有一个白化病姐妹，所以Ⅲ12基因型及比例是
（4）若Ⅲ9染色体组成为XXY，由于其患色盲，所以基因型是XbXbY，说明两个X染色体都来自母亲，即产生异常生殖细胞的是其母亲．
故答案为：
（1）aXB、aXb、AXb
（2）白化 色盲
（3）AAXBY或AaXBY
（4）母亲
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