- 人类遗传病
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人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下．下列叙述中错误的是（ ）
A甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B若Ⅰ-3无乙病致病基因，则乙病的遗传方式为伴X隐性遗传
C如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚生育了一个女儿，则女儿患甲病的概率为
D如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育了一个不患甲病的儿子，则该儿子携带h基因的概率为
正确答案
解析
解：A、，Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，Ⅱ-2女儿患甲病，属于无中生有，该病应该是常染色体隐性遗传病，A正确；
B、若Ⅰ-3无乙病致病基因，Ⅱ-9患乙病，隐性致病基因来自于母亲，则乙病的遗传方式为伴X隐性遗传，B正确；
C、如果Ⅱ-5（
D、如果Ⅱ-5（
故选：C．
如图是某家族遗传系谱图（相关基因用A和a表示），请回答：
（1）如图，Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，Ⅱ5患病，由此可知该病是由______（填显或隐）性基因所决定的遗传病．
（2）假设该遗传病决定基因位于X染色体上，则Ⅱ5基因型为______；Ⅰ2基因型为______，即Ⅰ2应为患者．该假设显然不成立，因此确定该致病基因应该位于______（填常或X）染色体上．
（3）Ⅰ2产生含有该病致病基因的精子的概率为______．
正确答案
隐
XaXa
XaY
常
解析
解：（1）如图，Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，Ⅱ5患病，由此可知该病是由隐性基因所决定的遗传病．
（2）假设该遗传病决定基因位于X染色体上，则患者Ⅱ5基因型为XaXa；Ⅰ2基因型为XaY，即Ⅰ2应为患者．该假设显然不成立，因此确定该致病基因应该位于常染色体上．
（3）Ⅱ5患病为aa，则其表现正常的父亲Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅰ2产生的精子中A：a=1：1，因此Ⅰ2产生的含有该病致病基因的精子的概率为
故答案为：
（1）隐
（2）XaXa XaY 常
（3）
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织显微观察难以发现的遗传病是（ ）
正确答案
解析
解：A、人类红绿色盲是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，该遗传病通过细胞组织显微观察难以发现，A正确；
B、先天愚型（21三体综合征）属于染色体变异，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，B错误；
C、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，基因突变通过细胞组织显微观察难以发现，但可以通过观察红细胞的形态来发现，C错误；
D、性腺发育不良属于染色体变异，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，D错误．
故选：A．
A
B
C
D
正确答案
解析
解：从图示可知3、4有病8无病，为显性遗传病，7、10有病有一个正常女孩，可知为常染色体上显性遗传病，7、9均为杂合子，再生一个患病男孩的概率为
故选：B
有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上．一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑．另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）．如图为一家族遗传图谱．
（1）棕色牙齿是______性遗传．
（2）写出3号个体可能的基因型：______．7号个体基因型可能有______
（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是______．
（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿．若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是______．
正确答案
解：（1）分析遗传系谱图，3号和4号不患黑尿病，后代6号换黑尿病，所以黑尿病属于常染色体隐性遗传，根据致病基因分别位于常染色体和性染色体上，棕色牙齿为伴性遗传，3号患棕色牙齿病，后代女儿全都患棕色牙齿病，说明该病是伴X染色体显性遗传病．
（2）黑尿病属于常染色体遗传，3号和4号不患黑尿病，后代6号换黑尿病，所以黑尿病属于常染色体隐性遗传，3号的基因型是AaXBY，7号个体的基因型是AaXBXB
或AaXBXb两种．
（3）10号个体棕色牙齿，基因型是XBXb，14号基因型是XbY，后代生一个棕色牙齿女儿XBXb的概率是
（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，则a的基因频率是
故答案为：
（1）X染色体显
（2）AaXBY 2
（3）
（4）
解析
解：（1）分析遗传系谱图，3号和4号不患黑尿病，后代6号换黑尿病，所以黑尿病属于常染色体隐性遗传，根据致病基因分别位于常染色体和性染色体上，棕色牙齿为伴性遗传，3号患棕色牙齿病，后代女儿全都患棕色牙齿病，说明该病是伴X染色体显性遗传病．
（2）黑尿病属于常染色体遗传，3号和4号不患黑尿病，后代6号换黑尿病，所以黑尿病属于常染色体隐性遗传，3号的基因型是AaXBY，7号个体的基因型是AaXBXB
或AaXBXb两种．
（3）10号个体棕色牙齿，基因型是XBXb，14号基因型是XbY，后代生一个棕色牙齿女儿XBXb的概率是
（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，则a的基因频率是
故答案为：
（1）X染色体显
（2）AaXBY 2
（3）
（4）
如图表示某遗传病的系谱图，请据图回答．
（1）从图中Ⅱ4的子女______的性状表现推理，该病不可能是红绿色盲症．
（2）若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅱ4与Ⅱ5再生育一个正常女儿的概率为______．
（3）若该病为X染色体显性遗传病，患病基因为B，则Ⅲ8的基因型为______，与正常女性结婚，再生育正常女儿的概率为______．
（4）若该病是常染色体隐性遗传病，患病基因为a，则Ⅲ7的基因型为______，人群中该病的携带者的概率为1%，Ⅲ7与表现型正常的男性结婚，生出患病子女的可能性为______．
正确答案
解：（1）红绿色盲症是伴X隐性遗传病，如果母亲有病，儿子一定有病．而图中Ⅱ4的儿子Ⅲ6正常，实验该病不可能是红绿色盲．
（2）若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅱ4与Ⅱ5基因型分别是Aa、aa，则再的生育一个正常女儿的概率为
（3）若该病为X染色体显性遗传病，患病基因为B，则Ⅲ8的基因型为 XBY，其与正常女性XbXb结婚，他们的女儿全部有病，儿子全部正常．
（4）若该病是常染色体隐性遗传病，患病基因为a，因为Ⅱ4有病，所以Ⅲ7的基因型为 Aa．已知人群中该病的携带者的概率为1%，则Ⅲ7与表现型正常的男性结婚，生出患病子女的可能性为
故答案是：
（1）Ⅲ6
（2）
（3）XBY 0
（4）Aa 0.0025（或
解析
解：（1）红绿色盲症是伴X隐性遗传病，如果母亲有病，儿子一定有病．而图中Ⅱ4的儿子Ⅲ6正常，实验该病不可能是红绿色盲．
（2）若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅱ4与Ⅱ5基因型分别是Aa、aa，则再的生育一个正常女儿的概率为
（3）若该病为X染色体显性遗传病，患病基因为B，则Ⅲ8的基因型为 XBY，其与正常女性XbXb结婚，他们的女儿全部有病，儿子全部正常．
（4）若该病是常染色体隐性遗传病，患病基因为a，因为Ⅱ4有病，所以Ⅲ7的基因型为 Aa．已知人群中该病的携带者的概率为1%，则Ⅲ7与表现型正常的男性结婚，生出患病子女的可能性为
故答案是：
（1）Ⅲ6
（2）
（3）XBY 0
（4）Aa 0.0025（或
A甲病是常染色体上显性基因控制的遗传病
B乙病的致病基因一定位于X染色体上
CⅢ2的基因型为aaXbY
DⅢl与Ⅲ5结婚所生男孩的患病概率是
正确答案
解析
解：A、Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，而Ⅲ3正常，可推测甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，A正确；
B、Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，而Ⅲ2患乙病，又Ⅱ1不是乙病基因的携带者，可推测乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，B正确；
C、由于Ⅱ2患甲病，Ⅲ2患两种病，则Ⅲ2的基因型是AaXbY，C错误；
D、由于Ⅲ2患两种病，Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别是AaXBY和aaXBXb，则Ⅲ1的基因型是
故选：C．
下列系谱图的遗传方式一定是（ ）
正确答案
解析
解：A、3号、4号有病，而其女儿9号正常，典型的有中生无现象，是显性遗传病，A错误；
B、根据以上分析已知，该病是显性遗传病，B错误；
C、已知该病是显性遗传病，且生出的是有病的女儿，一定为常染色体显性遗传病，C正确；
D、如果是伴X显性遗传病，则父亲有病，女儿一定有病，而其女儿9号正常，所以不可能是伴X显性遗传病，D错误．
故选：C．
如图为人类的两种遗传病的家族系谱．甲病（由A或a基因控制）和乙病（由B或b基因控制），已知其中一种病为伴性遗传．请回答：
（1）甲病的遗传方式：属于______染色体上______性遗传．
（2）写出I-1 的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型：______．
（3）写出Ⅲ-10的基因型：______．
（4）若Ⅲ-8与Ⅲ-11结婚，生育一个患甲病子女的概率为______，生育一个只患一种病的子女的概率为______．若Ⅲ-8与人群中表现正常的男性结婚，已知正常男性人群中甲病基因携带者的概率为
正确答案
解：（1）由于女儿患病而父母正常，所以甲病的遗传方式属于常染色体隐性遗传病．
（2）由于1号正常，而4号患甲病、5号患乙病，所以I1 的基因型为AaXBXb．又因为一个卵原细胞只能产生一个卵细胞，所以I1 的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型有四种可能，即AXB或AXb或aXB或aXb．
（3）由于9号患两种病，所以5号的基因型为AaXbY和6号的基因型为AaXBXb．因此，Ⅲ10的基因型为AAXBXb或AaXBXb．
（4）根据题意和图示分析可知：8号的基因型为
故答案为：
（1）常 隐
（2）AXB或AXb或aXB或aXb
（3）AAXBXb或AaXBXb
（4）
解析
解：（1）由于女儿患病而父母正常，所以甲病的遗传方式属于常染色体隐性遗传病．
（2）由于1号正常，而4号患甲病、5号患乙病，所以I1 的基因型为AaXBXb．又因为一个卵原细胞只能产生一个卵细胞，所以I1 的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型有四种可能，即AXB或AXb或aXB或aXb．
（3）由于9号患两种病，所以5号的基因型为AaXbY和6号的基因型为AaXBXb．因此，Ⅲ10的基因型为AAXBXb或AaXBXb．
（4）根据题意和图示分析可知：8号的基因型为
故答案为：
（1）常 隐
（2）AXB或AXb或aXB或aXb
（3）AAXBXb或AaXBXb
（4）
如图为某家族遗传病系谱图（用A、a代表基因），下列说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、由1×2→4和5，不能确定该病的遗传方式，A错误；
B、5号和6号患病，女儿正常，说明该病是显性遗传病，2号的基因型是AA或Aa，5号的基因型是Aa，B错误；
C、5号和6号患病，女儿正常，说明该病是显性遗传病，女儿正常，父亲患病，所以致病基因应该位于常染色体上，C正确；
D、4和5是旁系血亲，7和8属于三代以内的旁系血亲，D错误．
故选：C．
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