- 人类遗传病
- 共2900题
抗生素佝偻病为X染色体显性遗传病，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病．下列关于这四种遗传病特征的叙述不正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、苯丙酮尿症属于隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，因此通常不会在一个家系的几代人中连续出现，A错误；
B、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其特点之一是发病率男性低于女性，B正确；
C、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子都患病，C正确；
D、软骨发育不全是常染色体遗传病，其发病率男性和女性相等，D正确．
故选：A．
人类遗传病调查中发现一个患有某种单基因遗传病的家系，系谱图如图．相关叙述错误的是（ ）
A调查该病的发病率应在人群中随机调查
B该病的遗传方式为常染色体显性遗传
CⅠ-1和Ⅱ-4一定不携带该病致病基因
D若Ⅲ-8与一个正常人结婚，后代患该病的概率是
正确答案
解析
解：A、要调查某种遗传病在人群中的发病率，应该随机取样调查，A正确；
B、由图示可以看出，II-5和II-6患病，但是其子代有正常个体，说明这种遗传病属于显性遗传病，又由于其子代III-9是正常女性，所以此种遗传病属于常染色体的显性遗传，B正确；
C、显性遗传病，正常个体是隐性纯合，肯定不含有致病基因，所以Ⅰ-1和Ⅱ-4一定不携带该病致病基因，C正确；
D、假设致病基因是A，则III-8的基因型为AA或者是Aa，AA的概率是
故选：D．
如图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是（ ）
A患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B若Ⅰ2是携带着，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为
CⅡ5可能患白化病或色盲
DⅡ3是携带者的概率为
正确答案
解析
解：A、若该病是常染色体隐性遗传病，则患病男孩的父亲携带有致病基因，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则患病男孩的父亲不携带致病基因，A正确；
B、若Ⅰ2是携带着，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，他们再生一个患病男孩的概率为
C、由以上分析可知，该病可能是常染色体隐性遗传病（如白化病），也可能是伴X染色体隐性遗传病（如色盲），C正确；
D、若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3是携带者的概率为
故选：D．
（1）该病的致病基因在______染色体上，是______性遗传病．
（2）Ⅱ-2的基因型可能是______．
（3）Ⅲ-2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率是______．
正确答案
解：（1）根据题意分析已知该病是常染色体隐性遗传病．
（2）图中Ⅲ-1为患者，基因型为aa，所以其父亲Ⅱ-2基因型是Aa．
（3）Ⅱ-2、Ⅱ-3都是Aa，所以Ⅲ-2基因型为
故答案为：
（1）常 隐
（2）Aa
（3）
解析
解：（1）根据题意分析已知该病是常染色体隐性遗传病．
（2）图中Ⅲ-1为患者，基因型为aa，所以其父亲Ⅱ-2基因型是Aa．
（3）Ⅱ-2、Ⅱ-3都是Aa，所以Ⅲ-2基因型为
故答案为：
（1）常 隐
（2）Aa
（3）
根据图人类遗传病系谱图中的表现型进行判断，不正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、①中，双亲均正常，但生了一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、②中，双亲均正常，但生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C、根据③无法确定该病的遗传方式，但男患者的女儿均患病，可能为伴X染色体显性遗传病，C正确；
D、根据④无法确定该病的遗传方式，可能是常染色体隐性遗传病，D正确．
故选：A．
人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是______．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=______．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的______．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：
①甲病的遗传方式是______，Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是______．
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是______，患者的性别是______．
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为______．
正确答案
解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-
故答案为：
（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译（或表达）
（3）①常染色体显性遗传 
解析
解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．
（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-
故答案为：
（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译（或表达）
（3）①常染色体显性遗传
（1）抗维生素D拘楼病遗传的特点之一是：______，如果夫妇一方为患者，其后代患病比例理论上为______．
（2）若此家系中的Ⅱ5与一正常女性结婚后代的表现型是______．
（3）此家系中的Ⅲ5、Ⅲ6______（携带、不携带）致病基因，
（4）如果此遗传系谱图表示的是常染色体上隐性基因控制的遗传病，Ⅱ5若与一正常女性结婚（其父母正常，兄弟是该病的患者），后代的患病率是______．
（5）此家族中Ⅲ9个体表现出性格失调容易冲动：经检查发现其体细胞中性染色体组成为XYY．造成此种性染色体组成可能的原因是：______，其父亲的精子在形成过程中，而形成了一个性染色体组成为的精子．
正确答案
患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
男性都正常，女性都有病
不携带
减数第二次分裂后期着丝点分裂后，两条Y染色体移向了细胞同一极
解析
解：（1）抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传的一种遗传病，这种病的遗传特点之一是患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因．如果夫妇一方为患者，那么他/她的遗传基因为带病基因的可能性是
（2）若此家系中的Ⅱ5（XAY）与一正常女性（XaXa）结婚，后代男性XaY都正常，女性XAXa都有病．
（3）此家系中的Ⅲ5、Ⅲ6都正常，所以不可能带有显性致病基因．
（4）如果此遗传系谱图表示的是常染色体上隐性基因控制的遗传病，所以Ⅱ5基因型为Aa，与一正常女性结婚，其父母正常，兄弟是该病的患者，则该女性基因型为
（5）若该男孩经检查发现其体细胞中性染色体组成为XYY，造成此种性染色体组成的原因可能是减数第二次分裂后期着丝点分裂后，两条Y染色体移向了细胞同一极．
故答案为：
（1）患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
（2）男性都正常，女性都有病
（3）不携带
（4）
（5）减数第二次分裂后期着丝点分裂后，两条Y染色体移向了细胞同一极 YY
下列人类遗传病中属于染色体遗传病的是（ ）
正确答案
解析
解：A、红绿色盲属于单基因遗传病，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，B错误；
C、21三体综合征属于染色体异常遗传病，C正确；
D、白化病属于单基因遗传病，D错误．
故选：C．
如图是某遗传病的家族遗传系谱图，从系谱图分析可得出（ ）
正确答案
解析
解：A、根据题意和图示分析可知：母亲的致病基因传给了儿子，没有传给女儿，但不能肯定只传给儿子不传给女儿，A错误；
B、在家族中，男女均可患病，并且男患者多于女患者，但不能代表人群中男患者多于女患者，B错误；
C、根据题意和图示分析可知：该家族中代代有患病者，很可能是显性遗传病．由于第一代男性患病而第二代中女性有正常个体，所以致病基因最可能为显性并且在常染色体上，C正确；
D、因家族中每代都有患者，所以致病基因为显性的可能性大，D错误．
故选：C．
资料I：图1显示一种单基因遗传病（甲病G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中II-9不携带致病基因，Ⅲ-14是女性．
（1）甲病的遗传方式是______．Ⅲ-14的基因型是______．
（2）除患者外，Ⅲ-13的旁系血亲中，携带有甲病基因的是______．
资料Ⅱ：图2显示的是8号和9号夫妇及其15号智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况，图中A-a与智障无关，它是控制乙病的基因）．
（3）以下对造成15号智障的根本原因的分析正确的是______．
A．父亲染色体上的基因发生突变
B．母亲染色体上的基因发生突变
C．母亲染色体发生缺失
D．母亲染色体发生易位
（4）已知乙病（A-a）为显性遗传病．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______（多选）．
A．两者的脱氧核苷酸序列不同B．各自遵循基因的分离定律遗传
C．两者之间能发生基因重组D．致病基因仅由母亲传递
（5）Ⅲ-15号患乙病的概率是______．Ⅲ-15号与Ⅲ-11号生育一个患甲乙两种病孩子的概率是______．
正确答案
解：（1））Ⅰ-3和Ⅰ-4均正常，但他们有一个患病儿子，说明该遗传病是由隐性基因控制的遗传病．若致病基因在常染色体上，Ⅲ-8基因型则为gg，其父母应为致病基因的携带者，而其父Ⅱ-9不携带致病基因，因此该基因位于X染色体上．Ⅲ-15患病为XgY，其母亲Ⅱ-8为XGXg．Ⅱ-9为XGY，则Ⅱ-8和Ⅱ-9所生女儿Ⅲ-14的基因型是XGXG或XGXg．
（2）Ⅲ-13的旁系血亲有Ⅱ-5、Ⅲ-11、Ⅲ-12，Ⅱ-5男性正常不携带致病基因．因此除患者Ⅲ-11外，Ⅲ-13的旁系血亲中，携带有甲病基因的是Ⅲ-12．
（3）根据题意和图示分析可知：由于这对夫妇的表型正常而儿子智障，而父亲的“黑色”基因位于一对同源染色体上，母亲的“黑色”基因位于两对同源染色体上，儿子只含一个“黑色”基因，说明儿子智障与“黑色”基因的数量有关．而儿子细胞中的两对染色体只含一个“黑色”基因的原因是母亲产生的卵细胞中不含该基因，其根本原因是母亲染色体发生易位，由一对同源染色体上的两个“黑色”基因变成两对同源染色体上的两个“黑色”基因．故选：D．
（4）A．甲病和乙病致病基因的脱氧核苷酸序列不同，A正确；B．甲病致病基因位于X染色体上，乙病致病基因位于常染色体上，故各自遵循基因的分离定律遗传，B正确；C．两者之间能发生基因重组，C正确；D．两种遗传病均是细胞核遗传，父母都可以传递，D错误．故选：ABC．
（5）已知乙病（A-a）为显性遗传病．图2中Ⅱ-8为Aa，Ⅱ-9为Aa，Ⅱ-8中的A遗传给Ⅲ-15，只把a遗传给Ⅲ-15，故Ⅲ-15号患乙病的概率是
故答案为：
（1）伴X隐性遗传（X连锁隐性遗传） XGXG或XGXg
（2）Ⅲ-12
（3）D
（4）ABC
（5）
解析
解：（1））Ⅰ-3和Ⅰ-4均正常，但他们有一个患病儿子，说明该遗传病是由隐性基因控制的遗传病．若致病基因在常染色体上，Ⅲ-8基因型则为gg，其父母应为致病基因的携带者，而其父Ⅱ-9不携带致病基因，因此该基因位于X染色体上．Ⅲ-15患病为XgY，其母亲Ⅱ-8为XGXg．Ⅱ-9为XGY，则Ⅱ-8和Ⅱ-9所生女儿Ⅲ-14的基因型是XGXG或XGXg．
（2）Ⅲ-13的旁系血亲有Ⅱ-5、Ⅲ-11、Ⅲ-12，Ⅱ-5男性正常不携带致病基因．因此除患者Ⅲ-11外，Ⅲ-13的旁系血亲中，携带有甲病基因的是Ⅲ-12．
（3）根据题意和图示分析可知：由于这对夫妇的表型正常而儿子智障，而父亲的“黑色”基因位于一对同源染色体上，母亲的“黑色”基因位于两对同源染色体上，儿子只含一个“黑色”基因，说明儿子智障与“黑色”基因的数量有关．而儿子细胞中的两对染色体只含一个“黑色”基因的原因是母亲产生的卵细胞中不含该基因，其根本原因是母亲染色体发生易位，由一对同源染色体上的两个“黑色”基因变成两对同源染色体上的两个“黑色”基因．故选：D．
（4）A．甲病和乙病致病基因的脱氧核苷酸序列不同，A正确；B．甲病致病基因位于X染色体上，乙病致病基因位于常染色体上，故各自遵循基因的分离定律遗传，B正确；C．两者之间能发生基因重组，C正确；D．两种遗传病均是细胞核遗传，父母都可以传递，D错误．故选：ABC．
（5）已知乙病（A-a）为显性遗传病．图2中Ⅱ-8为Aa，Ⅱ-9为Aa，Ⅱ-8中的A遗传给Ⅲ-15，只把a遗传给Ⅲ-15，故Ⅲ-15号患乙病的概率是
故答案为：
（1）伴X隐性遗传（X连锁隐性遗传） XGXG或XGXg
（2）Ⅲ-12
（3）D
（4）ABC
（5）
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