- 人类遗传病
- 共2900题
某家庭有甲、乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中患病的概率为19%，另一种是伴性遗传病．如图是该家庭的系谱图，其中5号个体的性染色体只有一条，其他成员的染色体正常，7号个体无甲乙两种病的致病基因．回答以下问题：
（1）甲种遗传病的遗传方式是______．
（2）导致5号个体的性染色体异常的原因是______号个体产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是______．
（3）若6号个体和7号个体再生育一个女孩，则该女孩是杂合子的概率是______．
（4）3号个体和4号个体结婚后生育一个只患一种病孩子的概率是______．
正确答案
常染色体显性遗传
1
XXX或XXY或XYY
解析
解：（1）图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病．
（2）已知伴X染色体隐性遗传病，且Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明他的X染色体来自于母亲致病基因的染色体，则其父亲I-1提供的配子中少了X．则同时产生的另一种异常配子是XX或XY或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体的性染色体的组成可能是 XXY或XXX或XYY．
（3）根据（2）的分析可知，5号患乙病只有一个Xb，且来自母亲，则表现正常的2号母亲基因型为XBXb．1号正常为XBY，2号为XBXb，他们所生的表现正常的女儿6号为
（4）根据（3）的分析可知，4号的基因型为
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）1 XXX或XXY或XYY
（3）
（4）
如图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者．下列相关叙述合理的是（ ）
A该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上
B若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自于2号
C若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是
D若3号不带致病基因，7号带致病基因，9号和10号婚配，后代男性患病概率是
正确答案
解析
解：A、根据试题分析，该病属于隐性遗传病，但是不能确认基因的位置，A错误；
B、若7号不带有致病基因，该病应该为伴X染色体隐性遗传病，则11号的致病基因来自6号，而6号的致病基因来自1号，B错误；
C、若7号带有致病基因，该病为常染色体隐性遗传病，10号的基因型及概率为
D、若3号不带致病基因，7号带致病基因，该病为常染色体隐性遗传病，4号的基因型及概率为
故选：D．
如图为某家族的遗传系谱．则1号传给6号的染色体条数是（ ）
正确答案
解析
解：6号的46条染色体一半（22+X）来自于父亲即4号，一半（22+X）来自于母亲即5号；而4号的46条染色体一半（22+Y）来自于父亲即2号，一半（22+X）来自于母亲即1号；又1号肯定将X染色体传给6号，因此1号传给6号的染色体条数是1-23条染色体．
故选：D．
如图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，以下正确的是（ ）
A图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型种类有四种可能
B根据图二判断，Ⅱ4患白化病，Ⅱ7患色盲病
C若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是
D若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲
正确答案
解析
解：A、根据题意分析已知图一细胞基因型是AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中3种带有致病基因，A错误；
B、由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11，可知Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，Ⅱ7患色盲，B正确；
C、由Ⅱ4和Ⅱ7可推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为AaXBXb、AaXBY，所以Ⅱ8是纯合子的概率是
D、若Ⅲ9染色体组成为XXY，由于其患色盲，所以基因型是XbXbY，而父亲正常为XBY，因此说明两个X染色体都来自母亲，即产生异常生殖细胞的是其母亲，D错误．
故选：B．
A该遗传病的为常染色体上隐性基因控制的遗传病
B9号为该遗传病携带者的概率为
C若已知8号个体为该遗传病的携带者，则3号和4号再生一个与8号相关性状遗传物质组成相同的女儿的概率为
D3号个体在怀孕期间，没有必要做产前诊断，而6号则有必要
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，该遗传病的为常染色体上隐性基因控制的遗传病，A正确；
B、6号的基因型及概率为
C、关于图示遗传病，3号个体所在的家族没有该遗传病的病史，因此其基因型为AA，关于血型，3号的基因型及概率为IAi：IBi：ii=（2×0.1×0.8）：（2×0.1×0.8）：（0.8×0.8）=1：1：4，则3号个体产生i配子的概率是
D、3号个体虽然不携带致病基因，但4号个体可能携带致病基因，因此3号个体在怀孕期间，也要做产前诊断，D错误．
故选：CD．
如图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、5号的基因型为Aa，2号的基因型为AA或Aa，A错误；
B、由以上分析可知，该遗传病由显性基因控制，B错误；
C、由1×2→4和5不能推知此病为显性遗传病，根据5×6→9才能推知此病为显性遗传病，C错误；
D、由5×6→9，可推知此病致病基因在常染色体上，为常染色体显性遗传病，D正确．
故选：D．
父亲M有皮肤病（基因A、a表示），母亲N皮肤正常．M和N的第一个孩子是个女孩，她和母亲一样为正常皮肤．N的妹妹也有相同的皮肤病，但N的父母都没有．M的哥哥正常，姐姐也患有皮肤病．M的妈妈有皮肤病，而M的爸爸没有皮肤病．
（1）该皮肤病的遗传方式是______．遗传学顾问是如何从该家系判断该遗传病的遗传方式的？______．如果M和N再生一个孩子（S），其患皮肤病的概率是______．
控制镰状细胞病的基因与正常的等位基因是共显性的，获得两个镰状细胞病等位基因的人会发病，而只获得一个镰状细胞病等位基因的人同时合成正常的和异常的血红蛋白．这类人往往并不表现出该病的症状．
图一表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图二是一个家族中该病的遗传系谱图（正常基因B、镰刀型细胞贫血症基因D）．
（2）下列有关叙述，错误的是______．（多选）
A．①过程为复制，复制过程发生了突变
B．②过程以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成
C．转运谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CTT
D．发生此贫血症的根本原因在于组成血红蛋白的一个谷氨酸被缬氨酸取代
（3）图一中遗传密码为______；d的碱基序列为______．该病的突变类型为______．
（4）图二家庭中5号的基因型为______．5号与上述家庭中的S结婚，如果5号携带皮肤病基因，S携带镰刀型贫血症基因，则他们的后代患两种病的概率是______．
正确答案
解：（1）根据题意分析，N的妹妹患有皮肤病，其父母正常说明该病为隐性基因控制；如果该病为伴X隐性基因控制，则其父应是皮肤病患者，而其父正常，说明该基因为常染色体上的基因控制的，是常染色体隐性遗传病．则M的基因型是aa，N的基因型是
（2）A、①过程为复制，复制过程发生了基因突变，A错误；
B、②过程为转录，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成，B错误；
C、转运谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CUU，C错误；
D、发生此贫血症的根本原因在于基因突变，D错误．
故选：BCD．
（3）遗传密码位于mRNA上，所以图一中遗传密码为GAA、d，根据碱基互补配对原则原则，d的碱基序列为GUA．该病的突变类型为碱基对的替换．
（4）图二家庭中4号是bb，则其父母都是Bb，所以5号的基因型为BB或
故答案为：
（1）常隐 N的妹妹患有皮肤病，其父母正常说明该病为隐性基因控制；如果该病为伴X隐性基因控制，则其父应是皮肤病患者，而其父正常，说明该基因为常染色体上的基因控制
（2）B、C、D
（3）GAA、d GUA 碱基（脱氧核苷酸）替换
（4）BB或Bb
解析
解：（1）根据题意分析，N的妹妹患有皮肤病，其父母正常说明该病为隐性基因控制；如果该病为伴X隐性基因控制，则其父应是皮肤病患者，而其父正常，说明该基因为常染色体上的基因控制的，是常染色体隐性遗传病．则M的基因型是aa，N的基因型是
（2）A、①过程为复制，复制过程发生了基因突变，A错误；
B、②过程为转录，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成，B错误；
C、转运谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CUU，C错误；
D、发生此贫血症的根本原因在于基因突变，D错误．
故选：BCD．
（3）遗传密码位于mRNA上，所以图一中遗传密码为GAA、d，根据碱基互补配对原则原则，d的碱基序列为GUA．该病的突变类型为碱基对的替换．
（4）图二家庭中4号是bb，则其父母都是Bb，所以5号的基因型为BB或
故答案为：
（1）常隐 N的妹妹患有皮肤病，其父母正常说明该病为隐性基因控制；如果该病为伴X隐性基因控制，则其父应是皮肤病患者，而其父正常，说明该基因为常染色体上的基因控制
（2）B、C、D
（3）GAA、d GUA 碱基（脱氧核苷酸）替换
（4）BB或Bb
图为某遗传病的遗传系谱图．由图可推测该病不可能是（ ）
正确答案
解析
解：A、该病可能是常染色体显性遗传病，A正确；
B、该病可能是常染色体隐性遗传病，B正确；
C、该病可能是伴X染色体显性遗传病，C正确；
D、由于女患者有一个正常的儿子，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D错误．
故选：D．
（1）此遗传病的致病基因在______染色体上，属______遗传．
（2）12号的色盲基因最终可追溯到______号；
（3）写出下列个体可能的基因型：1______；7______；6______．
（4）12号与10号婚配属于______结婚，后代患病的几率是______，其原因是______．
正确答案
解：（1）红绿色盲属于X染色体隐性遗传病．
（2）12号个体的基因型可以表示为XbY，其Xb基因肯定来自于其母亲7号，而7号的致病基因肯定来自于3号，则3号的致病基因肯定来自于1号．
（3）由于1号和7号表现型均正常，而根据（2）小题可知，这两个个体均携带致病基因，因此她们的基因型均为XBXb．5号色盲基因型为XbY，5号和6号所生10号、11号均正常，则6号的基因型为XBXB或XBXb．
（4）5号色盲基因型为XbY，则所生表现正常的女儿10号的基因型为XBXb，12号色盲基因型为XbY．12号与10号婚配属于近亲结婚，后代患病的几率是
故答案为：
（1）X 隐性
（2）1
（3）XBXb XBXb XBXB或XBXb
（4）近亲 
解析
解：（1）红绿色盲属于X染色体隐性遗传病．
（2）12号个体的基因型可以表示为XbY，其Xb基因肯定来自于其母亲7号，而7号的致病基因肯定来自于3号，则3号的致病基因肯定来自于1号．
（3）由于1号和7号表现型均正常，而根据（2）小题可知，这两个个体均携带致病基因，因此她们的基因型均为XBXb．5号色盲基因型为XbY，5号和6号所生10号、11号均正常，则6号的基因型为XBXB或XBXb．
（4）5号色盲基因型为XbY，则所生表现正常的女儿10号的基因型为XBXb，12号色盲基因型为XbY．12号与10号婚配属于近亲结婚，后代患病的几率是
故答案为：
（1）X 隐性
（2）1
（3）XBXb XBXb XBXB或XBXb
（4）近亲
Ⅰ．侏儒症，可能是一种由基因引起的疾病，骨骼不成比例的生长导致身材短小．也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变导致激素分泌不足引起的．A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲均正常．A女士的妹妹B和哥哥C以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家各育有一个儿子或女儿，只有A女士的哥哥家女儿D为该病的患者．
（1）垂体周围组织各种病变导致______（填激素名称）分泌不足会引起侏儒症．
（2）根据题目描述绘出A女士家庭遗传系谱图（注：●患病女○正常女，■患病男□正常男）
（3）据（2）图回答，该病的遗传方式为______．
Ⅱ．亨廷顿舞蹈症是一种由H基因控制的常染色体遗传病．人群中偶然发现位于非同源常染色体上的突变基因A可以使亨廷顿舞蹈症病情延迟30年以上发生．
（1）从分子水平阐述突变基因A和正常基因a在结构上的区别是______．
（2）以为双杂合基因组成的男子与一个正常女子aahh婚配，若他们的孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的几率是______．
正确答案
解：I（1）垂体周围组织各种病变导致生长激素分泌不足会引起侏儒症．
（2）根据题干中“A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲均正常．A女士的妹妹B和哥哥C以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家各育有一个儿子或女儿，只有A女士的哥哥家女儿D为该病的患者”，绘出A女士家庭遗传系谱图．具体见答案．
（3）据系谱图中哥哥C以及配偶均正常，哥哥家女儿D为该病的患者，判断出该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
II（1）从分子水平阐述突变基因A和正常基因a在结构上的区别是基因中碱基对排列顺序不同．
（2）根据题意，双杂合基因组成的男子的基因型为AaHh，与一个正常女子aahh婚配，若他们的孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，其基因型可能是AaHh，也可能是aaHh，所以该小孩出现病情延迟的几率是
故答案为：
I（1）生长激素
（2）
（3）常染色体隐性遗传
II（1）基因中碱基对排列顺序不同
（2）
解析
解：I（1）垂体周围组织各种病变导致生长激素分泌不足会引起侏儒症．
（2）根据题干中“A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲均正常．A女士的妹妹B和哥哥C以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家各育有一个儿子或女儿，只有A女士的哥哥家女儿D为该病的患者”，绘出A女士家庭遗传系谱图．具体见答案．
（3）据系谱图中哥哥C以及配偶均正常，哥哥家女儿D为该病的患者，判断出该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
II（1）从分子水平阐述突变基因A和正常基因a在结构上的区别是基因中碱基对排列顺序不同．
（2）根据题意，双杂合基因组成的男子的基因型为AaHh，与一个正常女子aahh婚配，若他们的孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，其基因型可能是AaHh，也可能是aaHh，所以该小孩出现病情延迟的几率是
故答案为：
I（1）生长激素
（2）
（3）常染色体隐性遗传
II（1）基因中碱基对排列顺序不同
（2）
扫码查看完整答案与解析