- 人类遗传病
- 共2900题
人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病．下图是一个I型神经纤维瘤病家系图．请回答：
（1）抑癌基因NF1位于______（常/X）染色体．
（2）研究者认为，NF1基因突变最可能为显性突变．理由是从家系图看出，该遗传病呈现______遗传特点．若进一步选择多个患病家系进行调查，发现有双亲______而子代出现______，则该观点成立．
（3）抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白，研究者测定Ⅲ，体内该异常神经纤维蛋白的氨基酸顺序，并与正常蛋白比较，结果如表．研究得知，基因NF1中一对碱基对替换导致突变，结合表中结果推侧，即该基因模板链的______碱基替换为______碱基．该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短，从而无法阻止细胞______，最终引起Ⅰ型神经纤维瘤病．
（注；1．异常神经纤维蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺结束，其余未显示出的氨基酸序列两者相同．2．谷氨酞胺的密码子为：CAA，CAG；终止密码为：UAA，UGA，UAG．）
正确答案
解：（1）根据以上分析可知该病的致病基因位于常染色体上．
（2）图谱中该遗传病表现出代代相传的特点，所以最可能是显性遗传病．显性遗传病的典型特征是有病的双亲生出了正常的孩子．
（3）根据表格分析可知，谷氨酰胺的密码子CAA或CAG变成了终止密码子UAA或UAG，根据碱基互不配对原则可知，该基因模板链的G替换为了A．神经纤维瘤细胞是癌细胞，具有不受机体控制，无限增值的特点．
故答案为：
（1）常
（2）代代相传 患病 正常
（3）G（或鸟嘌呤） A（或腺嘌呤） 异常增殖
解析
解：（1）根据以上分析可知该病的致病基因位于常染色体上．
（2）图谱中该遗传病表现出代代相传的特点，所以最可能是显性遗传病．显性遗传病的典型特征是有病的双亲生出了正常的孩子．
（3）根据表格分析可知，谷氨酰胺的密码子CAA或CAG变成了终止密码子UAA或UAG，根据碱基互不配对原则可知，该基因模板链的G替换为了A．神经纤维瘤细胞是癌细胞，具有不受机体控制，无限增值的特点．
故答案为：
（1）常
（2）代代相传 患病 正常
（3）G（或鸟嘌呤） A（或腺嘌呤） 异常增殖
如图为白化病和红绿色盲两种遗传病的系谱图，设白化病致病基因为a，基因位于常染色体上：红绿色盲的致病基因为b，基因位于X染色体上．请回答：
（1）Ⅲ-8可能的基因型有______．
（2）若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚属于近亲结婚，请计算他们生育的子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率是______．若Ⅲ-8与基因型为______的男子结婚，则他们的子女中出现这两种遗传病患者的几率为0．
（3）若Ⅲ-9和Ⅲ-7结婚，子女中可能患的遗传病是______，发病的概率是______．
正确答案
解：（1）因为I-2是XbY，所以II-4是XBXb，而II-3是XBY，所以III-8是
（2）因III-9是aa，所以II-5和II-6都是Aa，故III-10是
（3）III-7的基因型是AaXBY，III-9的基因型是
故答案为：
（1）aaXBXB或aaXBXb
（2）
（3）只患白化病、只患色盲病、既白化又色盲
解析
解：（1）因为I-2是XbY，所以II-4是XBXb，而II-3是XBY，所以III-8是
（2）因III-9是aa，所以II-5和II-6都是Aa，故III-10是
（3）III-7的基因型是AaXBY，III-9的基因型是
故答案为：
（1）aaXBXB或aaXBXb
（2）
（3）只患白化病、只患色盲病、既白化又色盲
人类的多指症是常染色体显性基因控制的遗传病，人类的多指症是常染色体显性基因控制的遗传病，在人群中的发病率很低，下列对该病发病率低的原因的解释正确的是（ ）
正确答案
解析
解：AB、多指是常染色体显性遗传病，只要有显性基因就会患病，多指在人群中的发病率很低，原因是人群中显性基因的基因频率较低，A正确，B错误；
C、多指在人群中发病率很低，说明隐性纯合子的概率高，C错误；
D、正常人是隐性纯合子，D错误．
故选：A．
回答下列有关遗传变异的问题
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1所示是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．
（1）据系谱图可知，HbS基因位于______染色体上．Ⅱ-6的基因型是______，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______．
（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法诊断______．若孩子已出生，在光学显微镜下观察______，即可诊断其是否患病．
如图2所示是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段．
（3）用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有如图3所示的三种结果．若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现______结果，则说明胎儿是携带者．家蚕中正常蚕（D）对油蚕（d） 基因为显性，位于Z染色体上．血液黄色（A）对白色（a）为显性，幼虫普通斑（B）对素白斑（b）为显性．
（4）某基因型为AaBbZDZd的个体产生的生殖细胞（如图4），则与该细胞同时产生的细胞基因型为______．
（5）若如图4所示的细胞占生殖细胞8%，则该个体与同类型AaBb的油蚕交配，后代中黄色血素白斑油蚕的比例是______．
正确答案
解：
（1）由于Ⅰ1和Ⅰ2都没有这种病，而Ⅱ4有这种病，说明了这种病是隐性遗传病且致病基因在常染色体上，属于常染色体隐性遗传病．Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是HbAHbS，Ⅱ4的基因型是HbSHbS．Ⅱ6的基因型是
（2）若孩子尚未出生，可以采用基因诊断方法诊断，具体方法是从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断．若孩子已出生，可通过光学显微镜直接观察红细胞形态，即可诊断其是否患病．
（3）该基因突变是由于T∥A 碱基对变成了A∥T碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近．可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
（4）：A和B在同一条染色体上，从图中可以看出B和b存在在减数第一次分裂前期进行交叉互换．则图4中的基因组成为ABZD，与其在同一个次级精（卵）母细胞分裂而来的另一个生殖细胞的基因型为AbZD，另一个次级精（卵）母细胞分裂而来的两个生殖细胞的基因型为aBZd、abZd．
（5）由于蚕的性染色体是ZW，根据题意后代中要有黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZdZd或A_bbZdW），要由AaBbZDZd的个体与同类型AaBbZdW，AaBbZDZd产生的雄配子有8种，其种类和比例分别是ABZD （8%）、aBZd （8%）、abZd （8%）、AbZD （8%）、AbZD（17%）、AbZd（17%）、aBZD（17%）、aBZd（17%）；
AaBbZdW产生的雌配子有8种，其种类和比例分别是ABW（8%）、aBZd （8%）、abZd （8%）、AbW （8%）、AbW（17%）、AbZd（17%）、aBW（17%）、aBZd（17%）；
产生黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZd_）的概率为=abZd （8%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+abZd （8%）（雄配子）×AbZd（17%）（雌配子）+abZd （8%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZd （17%）（雄配子）×abZd （8%）（雄配子）+AbZd （17%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+AbZd （17%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZd （17%）（雄配子）×AbZd （17%）（雌配子）=11.86%．
故答案为：
（1）常 HbAHbA或 HbAHbS
（2）从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断 红细胞形态
（3）B C
（4）aBZd，abZd，AbZD
（5）11.86%
解析
解：
（1）由于Ⅰ1和Ⅰ2都没有这种病，而Ⅱ4有这种病，说明了这种病是隐性遗传病且致病基因在常染色体上，属于常染色体隐性遗传病．Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是HbAHbS，Ⅱ4的基因型是HbSHbS．Ⅱ6的基因型是
（2）若孩子尚未出生，可以采用基因诊断方法诊断，具体方法是从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断．若孩子已出生，可通过光学显微镜直接观察红细胞形态，即可诊断其是否患病．
（3）该基因突变是由于T∥A 碱基对变成了A∥T碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近．可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
（4）：A和B在同一条染色体上，从图中可以看出B和b存在在减数第一次分裂前期进行交叉互换．则图4中的基因组成为ABZD，与其在同一个次级精（卵）母细胞分裂而来的另一个生殖细胞的基因型为AbZD，另一个次级精（卵）母细胞分裂而来的两个生殖细胞的基因型为aBZd、abZd．
（5）由于蚕的性染色体是ZW，根据题意后代中要有黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZdZd或A_bbZdW），要由AaBbZDZd的个体与同类型AaBbZdW，AaBbZDZd产生的雄配子有8种，其种类和比例分别是ABZD （8%）、aBZd （8%）、abZd （8%）、AbZD （8%）、AbZD（17%）、AbZd（17%）、aBZD（17%）、aBZd（17%）；
AaBbZdW产生的雌配子有8种，其种类和比例分别是ABW（8%）、aBZd （8%）、abZd （8%）、AbW （8%）、AbW（17%）、AbZd（17%）、aBW（17%）、aBZd（17%）；
产生黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZd_）的概率为=abZd （8%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+abZd （8%）（雄配子）×AbZd（17%）（雌配子）+abZd （8%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZd （17%）（雄配子）×abZd （8%）（雄配子）+AbZd （17%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+AbZd （17%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZd （17%）（雄配子）×AbZd （17%）（雌配子）=11.86%．
故答案为：
（1）常 HbAHbA或 HbAHbS
（2）从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断 红细胞形态
（3）B C
（4）aBZd，abZd，AbZD
（5）11.86%
如图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体携带该遗传病的致病基因．有关该遗传病的叙述正确的是（ ）
A该遗传病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离、自由组合定律
B6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为
C如果6号和7号的第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的概率为
D3号和4号再生一个男孩是正常的概率为
正确答案
解析
解：A、单基因遗传遵循孟德尔的基因分离定律、不遵循自由组合定律，A错误；
B、7号基因型可以是纯合子，也可以是杂合子，如是纯合子，与6号生育后代不患该遗传病；如是杂合子Aa，与6号生育后代患该遗传病小孩的概率为
C、6号和7号第一个小孩患该遗传病，则6号的基因型为Aa，7号的基因型也为Aa，Aa×Aa→AA：Aa：aa=1：2：1，那么第二个小孩还患该病的概率为
D、3号和4号的基因型都为Aa，他们再生一个男孩是正常的概率为
故选：C．
人的生长激素（hGH）缺乏的原因之一是患者缺失hGH基因片段，简称hGH基因缺失，患者表现为身材较正常人矮小．为进一步研究该病的遗传方式，指导优生，科研人员对首次发现的两列患者家系做了调查，调查的部分结果见如图1．请回答下列问题：
（1）hGH基因位于______染色体上，Ⅲ-4杂合子的概率是______．
（2）若对此家族中某一未出生的孩子进行产前诊断，快速检测其是否患有该遗传病，应以______基因为标准（作为分子探针），通过______方法进行检测．
（3）生长激素是由垂体分泌的．如图2是人体内某些生命活动调节过程示意图．
垂体除分泌生长激素外，还通过分泌[b]______来调节甲状腺的活动，由其释放的[d]______，作用于肾脏，使尿量减少来调节人体内的______．
（4）由图2可知，内分泌调节的枢纽是______，④、⑤过程表示激素分泌的______调节．
（5）如果用含有激素c的饲料饲喂小白鼠，再将其放到密闭的容器中饲养，此小鼠对缺氧的耐受力将______．
正确答案
解：（1）据图中Ⅱ-7×Ⅱ-9→Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5，即正常双亲生出患病女儿，该病是常染色体上的隐性遗传病，则Ⅲ-3、Ⅲ-5的基因型都为aa，Ⅱ-7和Ⅱ-9的基因型均为Aa，则Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，Ⅲ-4表现型正常，基因型为AA或Aa，杂合子的概率是
（2）若对此家族中某一未出生的孩子进行产前诊断，快速检测其是否患有该遗传病，应以hGH基因为作为分子探针，通过DNA分子杂交方法进行检测．
（3）垂体分泌（b）促甲状腺激素来调节甲状腺合成分泌甲状腺激素；由下丘脑合成，垂体释放的[d]抗利尿激素，促进肾小管和集合管对水分的重吸收，使尿量减少，来调节水盐平衡．
（4）下丘脑是内分泌调节的枢纽，因其能分泌促激素释放激素，作用于垂体，使之分泌相应的激素和促激素．④、⑤过程起抑制作用，表示激素分泌的反馈调节．
（5）小白鼠体内甲状腺激素增加，物质分解加快，耗氧量增加，对缺氧的耐受力将下降．
故答案为：
（1）常
（2）hGH（或正常） DNA分子杂交
（3）促甲状腺激素 抗利尿激素 水盐平衡（或渗透压平衡）
（4）下丘脑 反馈
（5）下降
解析
解：（1）据图中Ⅱ-7×Ⅱ-9→Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5，即正常双亲生出患病女儿，该病是常染色体上的隐性遗传病，则Ⅲ-3、Ⅲ-5的基因型都为aa，Ⅱ-7和Ⅱ-9的基因型均为Aa，则Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，Ⅲ-4表现型正常，基因型为AA或Aa，杂合子的概率是
（2）若对此家族中某一未出生的孩子进行产前诊断，快速检测其是否患有该遗传病，应以hGH基因为作为分子探针，通过DNA分子杂交方法进行检测．
（3）垂体分泌（b）促甲状腺激素来调节甲状腺合成分泌甲状腺激素；由下丘脑合成，垂体释放的[d]抗利尿激素，促进肾小管和集合管对水分的重吸收，使尿量减少，来调节水盐平衡．
（4）下丘脑是内分泌调节的枢纽，因其能分泌促激素释放激素，作用于垂体，使之分泌相应的激素和促激素．④、⑤过程起抑制作用，表示激素分泌的反馈调节．
（5）小白鼠体内甲状腺激素增加，物质分解加快，耗氧量增加，对缺氧的耐受力将下降．
故答案为：
（1）常
（2）hGH（或正常） DNA分子杂交
（3）促甲状腺激素 抗利尿激素 水盐平衡（或渗透压平衡）
（4）下丘脑 反馈
（5）下降
下列与常染色体隐性遗传病家系的系谱特征不相符的是（ ）
A不一定每代都有该病患者
B患者的亲属常表现为正常
C双亲为携带者时，子女中约有
D该病的遗传与性别没有关联
正确答案
解析
解：A、隐性遗传病往往具有隔代遗传的特点，故A正确；
B、隐性遗传病要隐性纯合子才会发病，携带者往往是正常的，所以患者的亲属常表现为正常，故B正确；
C、双亲为携带者时，根据分离定律，子女中约有3/4为携带者，故C错误；
D、常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上，该病的遗传与性别无关，故D正确．
故选C．
图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、由1号和2号及所生的后代4号和5号，不能推知此病为显性遗传病，根据5号和6号患病，生有正常的女儿9号，才能推知此病为显性遗传病，A错误；
B、5号的基因型为Aa，2号的基因型为AA或Aa，B错误；
C、5号和6号患病，生有正常的女儿9号，故该病是常染色体显性遗传病，C正确；
D、禁止近亲结婚：原因是近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，近亲结婚子女患隐性遗传病的几率较大，而该病是显性遗传病，D错误．
故选：C．
如图是囊性纤维病的病因图解：
CFTR基因缺失3个碱基
↓
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
↓
患者支气管内黏液增多
↓
黏液难清除，细菌繁殖，肺部感染
据图回答：
（1）基因是指______，基因中的______代表遗传信息，如图中所示，形成的CFTR蛋白质结构异常的原因是______．
（2）此种病例所涉及的是______基因对生物性状的控制．事实上，基因与性状并不是简单的线性关，基因与______、基因与______、基因与______之间存在着复杂的相互作用．
（3）通过图解可以看出，基因能通过______直接控制生物体的性状．
（4）基因控制性状的另一种方式是基因通过控制______的合成来控制______，进而控制生物体的性状．
正确答案
解：（1）基因是指有遗传效应的DNA片段，基因中的碱基排列顺序代表遗传信息；由图可知，形成的CFTR蛋白质结构异常的原因是基因缺失了3个碱基．
（2）此种病例所涉及的是单个基因对生物性状的控制．事实上，基因与性状并不是简单的线性关，基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用．
（3）通过图解可以看出，基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）基因控制性状的另一种方式是基因通过控制酶的合成来控制细胞代谢，进而控制生物体的性状．
故答案为：
（1）有遗传效应的DNA片段 碱基排列顺序 基因缺失了3个碱基
（2）单个 基因 基因产物 环境
（3）控制蛋白质的结构
（4）酶 细胞代谢
解析
解：（1）基因是指有遗传效应的DNA片段，基因中的碱基排列顺序代表遗传信息；由图可知，形成的CFTR蛋白质结构异常的原因是基因缺失了3个碱基．
（2）此种病例所涉及的是单个基因对生物性状的控制．事实上，基因与性状并不是简单的线性关，基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用．
（3）通过图解可以看出，基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）基因控制性状的另一种方式是基因通过控制酶的合成来控制细胞代谢，进而控制生物体的性状．
故答案为：
（1）有遗传效应的DNA片段 碱基排列顺序 基因缺失了3个碱基
（2）单个 基因 基因产物 环境
（3）控制蛋白质的结构
（4）酶 细胞代谢
如图所示家谱关系图，若进行DNA序列比较，以下分析正确的是（不考虑基因突变）（ ）
正确答案
解析
解：A、由家谱关系图可以看出，6的X染色体来自2，8的X染色体只能来自7，而2与7X染色体的DNA序列是不同的，所以8与2的X染色体DNA序列不相同，A错误；
B、不考虑基因突变的情况下，3有一半的染色体传递到下一代，8与3应该有一半的常染色体DNA序列相同，B错误；
C、8与5的Y染色体都是来自1，所以8与5的Y染色体DNA序列相同，C正确；
D、8有一条X染色体，4有两条，8与4的X染色体的DNA序列有可能不相同，D错误．
故选：C．
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