- 人类遗传病
- 共2900题
（2015春•湖北校级期末）如图为某家族单基因遗传病系谱图（不考虑突变与互换，涂黑为患者），下列说法错误的是（ ）
A此病为常染色体显性遗传病
B5、6均为杂合子
C8号是纯合子的概率为
D7号与9号均为纯合子
正确答案
解析
解：A、根据分析可知，该病属于常染色体显性遗传病，A正确；
B、9号的基因型为aa，5号和6号均患病，因此他们的基因型均为Aa，即均为杂合子，B正确；
C、8号的基因型及概率为
D、7号与9号均正常，则他们的基因型均为aa，即均为纯合子，D正确．
故选：C．
下列4个遗传系谱图中，和色盲遗传方式不一样的是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：色盲属于伴X染色体隐性遗传病．
A、该系谱图中，双亲均正常，但有一个患病的女儿，属于常染色体隐性遗传病，A正确；
B、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；
C、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；
D、根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，D错误．
故选：A．
A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X隐性遗传
BⅡ3的基因型一定是AaXbY
C若Ⅲ3与Ⅲ7结婚，生一患病孩子的几率是
DⅢ6的致病基因来自于Ⅰ1
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，甲为常染色体显性遗传病，乙为伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、Ⅱ3患有两种病，其基因型为A_，由Ⅰ1（aa）可知，Ⅱ3的基因型为AaXbY，B正确；
C、Ⅲ3的aaXBY，Ⅲ7的基因型及概率为aaXBXB（
D、Ⅲ6的基因型为aaXbY，其致病基因来自于Ⅰ1，D正确．
故选：C．
下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、先天性发育异常不都是染色体异常引起的，B错误；
C、多基因遗传病易受环境因素影响，且在群体中发病率比较高，但这两者之间没有因果关系，C错误；
D、血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性遗传病，因此既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常，D正确．
故选：D．
如图所示是某种单基因病在一家族中的发病情况．有关叙述正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、已知该病是隐性遗传病，无论hi常染色体还是X染色体遗传，1号都是携带者，一定含有该致病基因，A正确；
BC、该病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，BC错误；
D、若3号生一患该病的女儿，也可能是X染色体遗传，如3号是XAXa，其丈夫是XaY，生一个女儿是XaXa，D错误．
故选：A．
资料一：如图1为某一家族的部分遗传系谱图，甲病、乙病、色盲分别由A、a与B、b与H、h三对等位基因控制，且甲、乙两病其中之一是伴性遗传病．回答下列问题．
（1）甲病的遗传方式是______；Ⅱ-3 基因型为______（同时考虑患甲病、乙病与色盲）．
（2）若Ⅲ-8与Ⅲ-9婚后生下一对异卵双胞胎（Ⅳ-13与IV-14），则他们同时患有甲病的概率是______．我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是______．
（3）若Ⅲ-8与Ⅲ-9婚配所生儿子中出现了既患乙病又患色盲的患者，产生这一现象的原因最有可能是______，若两基因的交换值为20%，则生一个既患乙病又患色盲儿子概率是______．
（4）在Ⅱ-3的精原细胞形成过程中，如图2表示某种生理变化的发生与其对应时期的关系，其中不正确的是______（多选）．
（5）资料二：人类的肤色由Aa、Bb、Ee三对等位基因共同控制，Aa、Bb、Ee位于三对染色体上．AABBEE为黑色，aabbee为白色，其他性状与基因型关系如图3所示，即肤色深浅与显性基因个数有关，如基因型为AaBbEe、AABbee与aaBbEE等与含任何三个显性基因的肤色一样．若基因型为AaBbEe×Aabbee的两个个体婚配，则：
子代肤色的基因型有______种，表现型______种．子代中与基因型AaBbEe的个体表现型一致的几率为______．
正确答案
常染色体隐性遗传病
AaXBhY
近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会大大增加
Ⅲ-8产生卵细胞过程中发生了交叉互换
5%
AD
12
5
解析
解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病；乙病和色盲均为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-3患色盲，但不患甲病和乙病，再结合Ⅲ-8（aa）基因型可知Ⅱ-3的基因型为AaXBhY．
（2）仅考虑甲病，Ⅲ-8的基因型为aa，Ⅲ-9的基因型及概率为
（3）乙病是伴X隐性遗传病，色盲也是伴X遗传病，所以两者连锁．
Ⅱ-6的基因型为XBHY，由于“若Ⅲ-8与Ⅲ-9婚配所生儿子中出现了既患乙病又患色盲的患者”，并且Ⅲ-9的基因型是XbHY，所以Ⅱ-5的基因型是XbHXBh．由于两基因的交换值为20%，因为交换率-
（4）A、Ⅱ-3的精原细胞是通过有丝分裂形成的，该过程中不会出现细胞板，A错误；
B、G1期细胞中在合成大量的蛋白质，而蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，其中转录过程会消耗核糖核苷酸，B正确；
C、S期细胞中主要进行DNA的复制，使DNA含量加倍，C正确；
D、染色单体出现在S期DNA复制之后，即G2期，D错误．
故选：AD．
（5）本题属于数量遗传．基因型为AaBbEe×Aabbee的两个个体婚配，根据基因自由组合定律，子代肤色的基因型有3×2×2=12种；表现型5种，即含有4个显性基因的、含有3个显性基因的、含有2个显性基因的、含有1个显性基因的和不含显性基因的．子代中含有3个显性基因的个体（AABbee、AAbbEe、AaBbEe）与基因型为AaBbEe的个体表现型一致，几率为
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病 AaXBhY
（2）
（3）Ⅲ-8产生卵细胞过程中发生了交叉互换 5%
（4）AD
（5）12 5
A甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上
BⅡ6的基因型为DdXEXe，Ⅱ7的基因型为DDXeY或者DdXeY
CⅢ13所含有的色盲基因来自Ⅰ2和Ⅰ3
DⅡ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为
正确答案
解析
解：A、Ⅱ5和Ⅱ6正常但是生出患甲病的女儿，故甲病是常染色体隐性遗传病，又已知甲乙两种遗传病其中一种是红绿色盲，那么乙病是红绿色盲为伴X隐性遗传病，A正确
B、Ⅱ5和Ⅱ6正常但是生出患甲病的女儿，故Ⅱ6是甲病基因的携带者，Ⅱ7为乙病患者，其致病基因来自他母亲，故Ⅰ2的基因型为XEXe，所以Ⅱ6的基因型为DdXEXe．Ⅱ7Ⅱ8不患甲病但生出患甲病的女儿，所以Ⅱ7是甲病基因的携带者，所以Ⅱ7的基因型是DdXeY，B错误；
C、Ⅲ13的基因型为XeXe，她的色盲基因分别来自Ⅱ7Ⅱ8，Ⅱ7的Xe来自Ⅰ2，Ⅱ8的Xe来自Ⅰ3（Ⅰ4正常男人不含Xe），故Ⅲ13所含有的色盲基因来自Ⅰ2和Ⅰ3，C正确；
D、Ⅱ7Ⅱ8不患甲病，Ⅱ8不患乙病，但生出患甲乙两病的女儿，所以Ⅱ8是甲乙两病基因的携带者，所以Ⅱ8的基因型是DdXEXe．Ⅱ7Ⅱ8生患甲病男孩的几率为
故选：A、C．
遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦．通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的-对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病．性腺发育不良，也叫特纳氏综合症，Xo型，缺少一条X染色体．属于性染色体遗传病．已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）．请分析回答：
（1）正常基因中发生突变的碱基对是______．与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（填“增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失．
（2）性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是______（填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”．原因是______．
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：
①乳光牙是致病基因位于______染色体上的______性遗传病．
②产生乳光牙的根本原因是______，该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的．
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是______．
（4）5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚．两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：______和______．
①染色体数目检测 ②基因检测 ③性别检测 ④无需进行上述检测．
正确答案
解：（1）正常基因原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，对比谷氨酰胺的密码子与终止密码子发现，最可能是CAA变成UAA，即C→U，根据碱基互补配对原则，原基因发生改变的碱基对应是G∥C，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小．
（2）乳光牙病是基因突变形成的，在显微镜下观察不到，而性腺发育不良是染色体变异导致的，能在光学显微镜下观察到“病根”．
（3）①由图中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4可知该遗传病为常染色体显性遗传病．
②乳光牙病产生的根本原因是基因突变，该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的．
③Ⅱ3的基因型及比例为
（4）乳光牙是常染色体显性遗传病，只要有致病基因就会患病，对胎儿可进行基因检测；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，男性患病所生女儿全为患者，因此可对胎儿可进行性别检测．
故答案为：
（1）G∥C 减小
（2）能 染色体数目变异即性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条
（3）①常 显 ②基因突变 ③
（4）②③
解析
解：（1）正常基因原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，对比谷氨酰胺的密码子与终止密码子发现，最可能是CAA变成UAA，即C→U，根据碱基互补配对原则，原基因发生改变的碱基对应是G∥C，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小．
（2）乳光牙病是基因突变形成的，在显微镜下观察不到，而性腺发育不良是染色体变异导致的，能在光学显微镜下观察到“病根”．
（3）①由图中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4可知该遗传病为常染色体显性遗传病．
②乳光牙病产生的根本原因是基因突变，该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的．
③Ⅱ3的基因型及比例为
（4）乳光牙是常染色体显性遗传病，只要有致病基因就会患病，对胎儿可进行基因检测；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，男性患病所生女儿全为患者，因此可对胎儿可进行性别检测．
故答案为：
（1）G∥C 减小
（2）能 染色体数目变异即性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条
（3）①常 显 ②基因突变 ③
（4）②③
如图为与遗传病有关的某家族遗传系谱图，相关基因用A、a表示，据图分析回答问题：
（1）该遗传病是受______染色体上的______性基因控制的．
（2）图中Ⅰ2的基因型为______，Ⅱ3的基因型为______．
（3）图中Ⅱ4的基因型为______，Ⅱ4为纯合子的几率是______．
正确答案
解：（1）根据图形分析已知该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅱ3有病为aa，所以Ⅰ1和Ⅰ2均均为Aa．
（3）已知Ⅰ1和Ⅰ2均均为Aa，所以Ⅱ4的基因型为AA或Aa，纯合子的几率是
故答案为：
（1）常 隐
（2）Aa aa
（3）AA或Aa
解析
解：（1）根据图形分析已知该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅱ3有病为aa，所以Ⅰ1和Ⅰ2均均为Aa．
（3）已知Ⅰ1和Ⅰ2均均为Aa，所以Ⅱ4的基因型为AA或Aa，纯合子的几率是
故答案为：
（1）常 隐
（2）Aa aa
（3）AA或Aa
如图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是（ ）
A8不一定携带致病基因
B该病是常染色体隐性遗传病
C若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为
D若10与7婚配，生正常男孩的概率是
正确答案
解析
解：AB、1号和2号均正常，但他们却有一个患该病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病（用A、a表示），则5号、7号的基因型为aa，1号、2号、3号、4号、9号和10号的基因型均为Aa，8号的基因型为Aa或AA，故A、B正确；
C、若8（
D、10（Aa）与7（aa）婚配，生正常男孩的概率是
故选：C．
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