- 人类遗传病
- 共2900题
回答下列有关遗传和变异的问题．
（1）从人类遗传病的类型来分析，不携带遗传病致病基因的个体会患的遗传病是______，该类遗传病可通过对患者的______进行检查而确诊．
（2）“眼耳肾综合症”是一种罕见的遗传病．其遗传有明显的选择性，即：母亲患病，子女都可能患病，而父亲患病则只有女儿患病．据此可以判断出该病的遗传方式为______，人群中男女患病的情况是______．
（3）某种鸟类体色（基因用A、a表示）、条纹的有无（基因用B、b表示）是两对独立遗传的相对性状，下表是三组相关杂交实验情况．请分析回答问题．
①根据______组杂交实验结果，可判断这两对性状中的显性性状分别是______．
②第3组杂交实验后代比例为2：1，请推测其原因最可能是______．根据这种判断，若第二组后代中绿色无纹个体自由交配，F2的表现型及其比例应为______．
正确答案
解：（1）人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．所以不携带遗传病致病基因的个体会患的遗传病是染色体异常遗传病，可通过对患者的染色体的形态、结构和数目进行检查而确诊．
（2）母亲患病，子女都可能患病，而父亲患病则只有女儿患病．据此可以判断出该病的遗传方式为伴X显性遗传，人群中男女患病的情况是女性患者多于男性患者．
（3）①第一组无纹×无纹→后代出现有纹，则无纹为显性性状；第三组绿色×绿色→后代出现黄色，则绿色为显性性状，这两对性状中的显性性状分别是无纹、绿色．
②第3组Aabb×Aabb，杂交实验后代比例为2：1，其原因最可能是A基因纯合致死，第二组后代呈现1：1：1：1，则是测交实验，亲本基因型为aaBb×Aabb，后代中绿色无纹基因型AaBb，其自由交配，F2Aa：aa=2：1，B_：bb=3：1，F2的表现型及其比例应为绿色无纹：黄色无纹：绿色有纹：黄色有纹=6：3：2：1．
故答案为：
（1）染色体异常遗传病 染色体组型（染色体的形态、结构和数目）
（2）伴X显性遗传 女性患者多于男性患者
（3）①第一组和第三组 无纹、绿色
②A基因纯合致死 绿色无纹：黄色无纹：绿色有纹：黄色有纹=6：3：2：1
解析
解：（1）人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．所以不携带遗传病致病基因的个体会患的遗传病是染色体异常遗传病，可通过对患者的染色体的形态、结构和数目进行检查而确诊．
（2）母亲患病，子女都可能患病，而父亲患病则只有女儿患病．据此可以判断出该病的遗传方式为伴X显性遗传，人群中男女患病的情况是女性患者多于男性患者．
（3）①第一组无纹×无纹→后代出现有纹，则无纹为显性性状；第三组绿色×绿色→后代出现黄色，则绿色为显性性状，这两对性状中的显性性状分别是无纹、绿色．
②第3组Aabb×Aabb，杂交实验后代比例为2：1，其原因最可能是A基因纯合致死，第二组后代呈现1：1：1：1，则是测交实验，亲本基因型为aaBb×Aabb，后代中绿色无纹基因型AaBb，其自由交配，F2Aa：aa=2：1，B_：bb=3：1，F2的表现型及其比例应为绿色无纹：黄色无纹：绿色有纹：黄色有纹=6：3：2：1．
故答案为：
（1）染色体异常遗传病 染色体组型（染色体的形态、结构和数目）
（2）伴X显性遗传 女性患者多于男性患者
（3）①第一组和第三组 无纹、绿色
②A基因纯合致死 绿色无纹：黄色无纹：绿色有纹：黄色有纹=6：3：2：1
一女性患有某种单基因遗传病．某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下（“+”代表患者，“一”代表正常）．下列有关分析错误的是（ ）
A该遗传病属于常染色体隐性遗传病
B调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为
D这个家系中所有患者基因型相同的概率为
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知该病是显性遗传病，不是隐性遗传病，故A错误；
B、调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，故B正确；
C、无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，这对夫妇再生一个正常小孩的概率都是1/4，故C正确；
D、这个家系中，除了该女性患者本人（是杂合子的概率为2/3），其他患者都是杂合子，所以这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，故D错误．
故选AD．
A甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上
BⅡ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为
CⅡ6的基因型为DdXEXe
D若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100%
正确答案
解析
解：A、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病基因位于X染色体上，为色盲症，A错误；
B、由于Ⅲ13两病兼患，所以可知Ⅱ7和Ⅱ8的基因型为DdXeY、DdXEXe，后代患甲病的概率为
C、Ⅲ10患甲病，基因型为dd，Ⅱ6基因型为Dd，又Ⅰ1患乙病，Ⅱ6不患乙病，Ⅱ6基因型为DdXEXe，C 正确；
D、Ⅲ11基因型为
故选：C．
（1）该病由______性基因控制．
（2）Ⅰ-3和Ⅱ-6的基因型为______、______．
（3）Ⅳ-15的基因型可能是______，
（4）Ⅲ-11和13是近亲结婚，遗传病的发病率为______．
正确答案
解：（1）分析遗传系谱图，Ⅳ-16号患病，但是其父母正常，所以该遗传病属于隐性遗传，由隐性基因控制．
（2）Ⅱ-6号是患者，则其基因型为bb，Ⅰ-3号正常，但是携带者，基因型为Bb．
（3）根据Ⅳ-6可知，Ⅲ-9和Ⅲ-10的基因型均为Bb，则Ⅳ-15的基因型及概率是 
故答案为：
（1）隐
（2）Bb bb
（3）BB或Bb
（4）
解析
解：（1）分析遗传系谱图，Ⅳ-16号患病，但是其父母正常，所以该遗传病属于隐性遗传，由隐性基因控制．
（2）Ⅱ-6号是患者，则其基因型为bb，Ⅰ-3号正常，但是携带者，基因型为Bb．
（3）根据Ⅳ-6可知，Ⅲ-9和Ⅲ-10的基因型均为Bb，则Ⅳ-15的基因型及概率是
故答案为：
（1）隐
（2）Bb bb
（3）BB或Bb
（4）
苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．下图是一苯丙酮尿症家族的家系图．
（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是______．
（2）若以A、a代表相关等位基因，为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有______基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果______，则说明8号为携带者．
正确答案
解：（1）分析题图可知，女患者的父亲和儿子都不患病，因此该病不可能是X染色体上的隐性遗传病．
（2）8号正常，肯定含显性基因，但不能确定是否为携带者．可采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有a基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果显示出杂交带，则说明8号含a基因，为携带者．
故答案为：
（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病
（2）a 显示出杂交带
解析
解：（1）分析题图可知，女患者的父亲和儿子都不患病，因此该病不可能是X染色体上的隐性遗传病．
（2）8号正常，肯定含显性基因，但不能确定是否为携带者．可采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有a基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果显示出杂交带，则说明8号含a基因，为携带者．
故答案为：
（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病
（2）a 显示出杂交带
如图所示甲、乙是两个家庭系谱图，乙家族患色盲（B-b）．请据图回答．
（1）图甲中的遗传方式______．
（2）图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ-8表现型是否一定正常？______，原因是______．
（3）图乙中Ⅰ-1的基因型是______．
（4）若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是______．
正确答案
解：（1）由以上分析可知，甲为常染色体显性遗传病．
（2）甲图中，Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生个体，4号个体的基因型为Aa，其中A基因可能会遗传给Ⅲ-7，也可能会遗传给Ⅲ-8，因此Ⅲ-8的表现型不一定正常．
（3）图乙中，由Ⅲ-5可知Ⅱ-4的基因型为XBXb，则Ⅰ-1的基因型也是XBXb．
（4）、Ⅲ-8的基因型及概率为
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）不一定 基因型有两种可能
（3）XBXb
（4）
解析
解：（1）由以上分析可知，甲为常染色体显性遗传病．
（2）甲图中，Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生个体，4号个体的基因型为Aa，其中A基因可能会遗传给Ⅲ-7，也可能会遗传给Ⅲ-8，因此Ⅲ-8的表现型不一定正常．
（3）图乙中，由Ⅲ-5可知Ⅱ-4的基因型为XBXb，则Ⅰ-1的基因型也是XBXb．
（4）、Ⅲ-8的基因型及概率为
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）不一定 基因型有两种可能
（3）XBXb
（4）
如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者．可以准确判断的是（ ）
A该病为常染色体隐性遗传
BⅡ-4是携带者
CⅡ-3是携带者
DⅢ-8是正常纯合子的概率为
正确答案
解析
解：A、据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、如果该病是常染色体隐性遗传，则Ⅱ-3、Ⅱ-4都是携带者，如果是伴X隐性遗传，则Ⅱ-4一定带有致病基因，B正确；
C、如果是伴X隐性遗传，则Ⅱ-4一定带有致病基因，Ⅱ-3一定不带有致病基因，不是携带者，C错误；
D、如果是常染色体隐性遗传，Ⅲ-8是正常纯合子的概率为
故选：B．
A
B
C
D
正确答案
解析
解：根据题意分析已知两种病都是常染色体隐性遗传病，且双方家族均不含对方的致病基因，所以W家族的4号成员的基因型是
故选：C．
《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果．科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸．FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白．根据上述材料，请回答：
（1）根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为______个．
（2）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有______对碱基发生改变才会导致SYNS．
（3）如图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图：
根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是______，若Ⅲ4与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是______．
（4）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为______．
（5）若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并______FGF9．要得到一个数量足够的受体细胞纯系，应该用______方法培养．
（6）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象．①______；②______．
正确答案
解：（1）DNA（或基因）中碱基数：mRNA上碱基数：氨基酸个数=6：3：1，FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白，则FGF9基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个．
（2）SYNS形成的原因是FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸．已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，由此可见，FGF9基因中相应位点的第一对碱基和第二对碱基都发生基因突变才会导致SYNS，即至少有2对碱基发生突变．
（3）由以上分析可知，SYNS的遗传方式可能是常染色体显性遗传；色盲基因用B、b表示，则Ⅲ4的基因型及概率为AaXBXB（
（4）Ⅲ2的基因型及概率为
（5）FGF9是一种分泌性糖蛋白，若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9．要得到一个数量足够的受体细胞纯系，应该用克隆培养（细胞克隆）方法培养．
（6）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因：①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同．
故答案为：
（1）1248
（2）2
（3）常染色体显性遗传 
（4）
（5）分泌 克隆培养（细胞克隆）
（6）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
解析
解：（1）DNA（或基因）中碱基数：mRNA上碱基数：氨基酸个数=6：3：1，FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白，则FGF9基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个．
（2）SYNS形成的原因是FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸．已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，由此可见，FGF9基因中相应位点的第一对碱基和第二对碱基都发生基因突变才会导致SYNS，即至少有2对碱基发生突变．
（3）由以上分析可知，SYNS的遗传方式可能是常染色体显性遗传；色盲基因用B、b表示，则Ⅲ4的基因型及概率为AaXBXB（
（4）Ⅲ2的基因型及概率为
（5）FGF9是一种分泌性糖蛋白，若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9．要得到一个数量足够的受体细胞纯系，应该用克隆培养（细胞克隆）方法培养．
（6）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因：①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同．
故答案为：
（1）1248
（2）2
（3）常染色体显性遗传
（4）
（5）分泌 克隆培养（细胞克隆）
（6）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
如图为某单基因遗传病的家系图．下列有关分析不合理的是（ ）
正确答案
解析
解：A、该病表现出世代相传的特点，最可能是显性遗传，A正确；
B、Ⅱ-4女患者的儿子正常，说明该病也不可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；
C、无论是常染色体隐性遗传病、还是常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病，Ⅲ一1与Ⅲ一3基因型都相同，C正确；
D、若Ⅱ-5不携带致病基因，该病为常染色体显性遗传病，则其子代中男女患病概率相同，D错误．
故选：D．
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