- 人类遗传病
- 共2900题
（2014春•宝安区期末）看着太阳时是否会打喷嚏是由单对基因控制的．小王和他的妹妹、父亲看着太阳都会打喷嚏，通过基因检测发现他的母亲没有看太阳打喷嚏的基因．则这种基因最可能是（ ）
正确答案
解析
解：（1）小王和他的妹妹看着太阳都会打喷嚏，而他们的母亲没有看太阳打喷嚏的基因，这说明该遗传病是由显性基因控制的遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病；
（2）小王（男性）看着太阳都会打喷嚏，而他的母亲看太阳不会打喷嚏，说明该病不是伴X染色体显性遗传病，是常染色体显性遗传病．
故选：D．
如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2 是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，图3表示图2家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及甲病致病基因在染色体上的位置．试分析回答：
（1）从图1可知多基因遗传病的显著特点是______．
（2）染色体异常遗传病呈现图1中的发病趋势的原因是______．
（3）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的______病进行调查，调查样本的选择还需注意______．
（4）图3中B所示细胞中含染色体组数为______，已知图2中Ⅰ3不携带甲病致病基因，则图3所示细胞的______图可能在图2的Ⅰ1体内存在．
（5）图2中Ⅱ1的基因型为______，若已知个体U为患乙病女孩，则Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩的概率为______．
正确答案
解：（1）观察图一发现多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加，且随着成年人年龄增加发病人数急剧上升．
（2）观察图一发现染色体异常遗传病出生前数量在降低，出生后数量极地，可能的原因是大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．
（3）调查人群中遗传病的发病率应选择单基因遗传病进行调查．
（4）图3中B所示细胞中含4个染色体组数；图2的Ⅰ-3含有a基因，且位于X染色体上，而图3中B细胞中的a基因位于常染色体上，因此图3所示细胞的A、C图可能在Ⅰ-3体内存在．
（5）据图2和图3分析，甲病是伴X隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病，则图2中Ⅱ1的基因型为bbXAY；Ⅱ2的基因型为BBXAXa或BbXAXa，Ⅱ3的基因型及概率为BbXaY，若已知个体U为患乙病（bb）女孩，则Ⅱ2的基因型为BbXAXa，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩的概率为（1-
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升）
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（3）单基因遗传 随机取样，调查的群体足够大
（4）4 A、C
（5）bbXAY
解析
解：（1）观察图一发现多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加，且随着成年人年龄增加发病人数急剧上升．
（2）观察图一发现染色体异常遗传病出生前数量在降低，出生后数量极地，可能的原因是大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．
（3）调查人群中遗传病的发病率应选择单基因遗传病进行调查．
（4）图3中B所示细胞中含4个染色体组数；图2的Ⅰ-3含有a基因，且位于X染色体上，而图3中B细胞中的a基因位于常染色体上，因此图3所示细胞的A、C图可能在Ⅰ-3体内存在．
（5）据图2和图3分析，甲病是伴X隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病，则图2中Ⅱ1的基因型为bbXAY；Ⅱ2的基因型为BBXAXa或BbXAXa，Ⅱ3的基因型及概率为BbXaY，若已知个体U为患乙病（bb）女孩，则Ⅱ2的基因型为BbXAXa，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩的概率为（1-
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升）
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（3）单基因遗传 随机取样，调查的群体足够大
（4）4 A、C
（5）bbXAY
下列说法中，均不正确的一组是（ ）
①单基因遗传病就是由一对等位基因引起的遗传病
②红绿色盲为伴X隐性遗传病，属于性染色体异常遗传病
③多基因遗传病的发生受环境影响较大
④同源染色体之间的交换和非同源染色体之间的移接都属于染色体畸变．
正确答案
解析
解：①单基因遗传病是由一对等位基因引起的，不能说是一个，因为如果是显性病，有一个显性基因就可以致病，但如果是隐性病，只有一个基因是不能致病的，可能存在携带者的情况．所以准确的说应该是一对等位基因引起的．而非一个，①正确；
②红绿色盲是为伴X染色体上隐性遗传病，属于基因突变，为性染色体上基因突变引起的，②错误；
③多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小成为遗传率，环境因素对是否发病可能更为重要，③正确；
④同源染色体之间的交换和非同源染色体之间的移接都属基因突变和染色体结构变异，④错误．
故选：A
如图是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ2不含甲病致病基因，下列判断错误的是（ ）
A甲病是伴X染色体隐性遗传病
B乙病是常染色体隐性遗传病
CⅡ5同时携带两种致病基因的概率为0
DⅠ1与Ⅰ2再生一个男孩患这两种病的概率是
正确答案
解析
解：A、根据图形分析可知：甲病是伴X隐性遗传病，A正确；
B、根据图形分析可知：乙病是常染色体隐性遗传病，B正确；
C、假设甲病的致病基因为b，乙病的致病基因为a，则Ⅰ1的基因型为AaXBXb，Ⅰ2的基因型为AaXBY，又Ⅱ5的表现型正常，所以Ⅱ5的基因型为AAXBY或AaXBY，不可能携带乙致病基因，C正确；
D、根据遗传系谱图，Ⅰ1的基因型为AaXBXb，Ⅰ2的基因型为AaXBY，I1与I2再生一个男孩患这两种病的概率
故选：D．
一正常女人与一患某遗传病的男人结婚，所生男孩正常，女孩都患病．他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各有一半为患者．判断决定该种遗传病的基因最可能是（ ）
正确答案
解析
解：A、Y染色体上的基因不可能出现女孩患病，A错误；
B、由题意和分析可知，该病是X染色体显性遗传病，B正确；
C、常染色体隐性遗传病后代的发病率在男女之间无差异，C错误；
D、常染色体显性遗传病后代的发病率在男女之间无差异，D错误．
故选：B．
某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病，相关分析不正确的是（ ）
A甲病是常染色体，乙病是伴X染色体隐性遗传
BⅡ-3的致病基因不都来自于Ⅰ-2
CⅡ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，甲为常染色体显性遗传病，乙为伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、Ⅱ-3甲病的致病基因来自于Ⅰ-2，乙病的遗传方式是伴X的致病基因来自于Ⅰ-1，B正确；
C、假设甲病为的致病基因为A，乙病的致病基因为b，Ⅱ-2的基因型为aaXBXb，Ⅲ-8的基因型为AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C正确；
D、Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，Ⅲ5的基因型为
故选：D．
（1）甲病的遗传方式______，乙病的遗传方式为______．Ⅰ1的基因型是______．
（2）B基因可编码瘦素蛋白．转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是______．B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明______．翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是______．若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的______为终止密码子．
正确答案
解：（1）II3不患甲病，II4不患甲病Ⅲ5患甲病无中生有为隐性，II2患甲病而后代不患甲病常染色体隐性遗传，甲病为II1不携带乙病的致病基因，II2不患乙病可知乙病属于伴X隐性遗传病．由Ⅰ2基因型bbXdY，Ⅰ1Ⅱ3正常Ⅱ2只患甲病可知其家庭遗传如图所示：Ⅱ2bbXDXd．所以Ⅰ1 为BbXDX- 即：BbXDXd 或BbXDXD．
（2）RNA聚合酶参与催化转录过程，启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，刚转录出来的RNA需要加工成熟才能作为翻译的模板；一条mRNA可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成．转录在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，转录时与DNA模板链上ACT互补配对的是mRNA上的UGA，因此UGA为终止密码子．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD
（2）RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA
解析
解：（1）II3不患甲病，II4不患甲病Ⅲ5患甲病无中生有为隐性，II2患甲病而后代不患甲病常染色体隐性遗传，甲病为II1不携带乙病的致病基因，II2不患乙病可知乙病属于伴X隐性遗传病．由Ⅰ2基因型bbXdY，Ⅰ1Ⅱ3正常Ⅱ2只患甲病可知其家庭遗传如图所示：Ⅱ2bbXDXd．所以Ⅰ1 为BbXDX- 即：BbXDXd 或BbXDXD．
（2）RNA聚合酶参与催化转录过程，启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，刚转录出来的RNA需要加工成熟才能作为翻译的模板；一条mRNA可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成．转录在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，转录时与DNA模板链上ACT互补配对的是mRNA上的UGA，因此UGA为终止密码子．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD
（2）RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA
如图所示两个家系均患有家族性遗传病（阴影部分表示患者），若这两个家组的成员婚配，则（ ）
正确答案
解析
解：A、1-8婚配组合（AaXbXb×aaXbY）与3-7婚配组合（aaXbY×aaXBXb）的儿子的发病率相同，均为
B、2-6婚配组合（AaXbY×aaXbXb）的儿子发病率为
C、3-7婚配组合（aaXbY×aaXBXb）和（AaXbXb×aaXbY）的女儿的发病率相同，均为
D、4-5婚配组合（aaXbXb×aaXBY）的女儿均患病，而2-6婚配组合（AaXbY×aaXbXb）的女儿发病率为
故选：B．
（2015秋•宁夏校级月考）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，（甲病由A、a控制，乙病由B、b控制）系谱如图所示，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式是______．
（2）乙病的遗传方式不可能是______．
（3）如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请回答：
①Ⅱ-5在甲病方面的基因型是______．
②双胞胎中男孩（Ⅳ-1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是______，女孩（Ⅳ-2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是______．
正确答案
解：（1）甲病具有“双亲正常女儿病”的特点，故其遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病．
（3）控制甲病的基因为a，则II-8有病，I-3、I-4基因型均为Aa，则II-5基因型概率为
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）①AA ②
解析
解：（1）甲病具有“双亲正常女儿病”的特点，故其遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病．
（3）控制甲病的基因为a，则II-8有病，I-3、I-4基因型均为Aa，则II-5基因型概率为
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）①AA ②
如图为一个家族系谱图，6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而来成的两个个体；8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体．据图回答（ ）
A该遗传病为显性遗传病
BⅡ代个体均为杂合子
C9号是纯合子的概率为
D7号和8号婚配生一个女孩患病的概率为
正确答案
解析
解：A、由以上分析可知，该病是隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ代中5号和10号为隐性纯合子，6号、7号和8号均为杂合子，9号可能是杂合子，也可能是显性纯合子，B错误；
C、9号是纯合子的概率为
D、7号和8号均为杂合子，他们生一个女孩患病的概率为
故选：D．
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