- 人类遗传病
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判断题:遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者______(判断对错).
正确答案
错
解析
解:遗传病不都是先天性的,且某遗传病患者的父母或祖辈中不一定有该病的患者,如隐性遗传病,患者的父母或祖辈中存在携带者,但不一定有该病的患者.
故答案为:错.
图为某遗传病的系谱图,基因用H、h表示,Ⅱ1的基因型不可能是( )
正确答案
解析
解:ABD、Ⅱ1的基因型为hh或Hh或XhY时,代入该遗传病的系谱图,与系谱图符合,没有出现矛盾,ABD错误;
C、根据此图不能判断显隐性,也不能判断致病基因的位置.如果Ⅱ1的基因型是XHY,则Ⅰ2一定是患者,与系谱图不符,因此,Ⅱ1的基因型不可能是XHY,C正确.
故选:C.
根据红细胞膜上所含抗原(糖脂)种类不同,ABO血型系统将血型分为四种.控制抗原合成的基因位于人类的第9对染色体上,该等位基因有IA、IB、i三种,其中IA和IB均对i显性;分别编码A、B糖基转移酶,催化相应抗原的生成,i编码的短肽无酶活性.上述基因对性状的控制如图所示,请根据以上内容回答:
(1)组成A酶与B酶的氨基酸数目相同,组成成份上两种酶区别在于______,i基因编码的短肽无酶活性,是因为与IA、IB基因相比,由于碱基替代,其转录产生的mRNA上提前出现______.
(2)AB型父亲与O型母亲,理论上他们的子女的血型及比例是______(仅考虑IA、IB、i基因的作用).
(3)进一步研究表明,控制前体物质H合成的等位基因(H、h)位于第l9对染色体上,人类h基因频率极低,基因型为hh的个体不能合成前体物质H,因此基因型为hhIAIB的个体表现型为______.亲子鉴定中曾有一案例,母亲为O型血,争议父亲为B型血,儿子为A型血,但DNA的序列分析表明,父母与儿子确为亲生关系.其原因可能是:母亲基因型是(写出所有可能)______,父亲最可能基因型是______.
正确答案
解:(1)A酶与B酶在氨基酸数目上是相同的,但是两种酶的功能有区别,主要原因是两种酶在组成成份上氨基酸的种类是不一样的.i基因控制合成的短肽无酶活性,长度比IA、IB基因控制合成的酶短,说明其转录产生的mRNA上提前出现了终止密码,造成肽链合成提前终止而失去活性.
(2)AB型父亲的基因型是IAIB,O型母亲的基因型是ii,则后代的基因型是IAi、IBi,所以理论上他们的子女的血型及比例是A型血:B型血=1:1.
(3)已知基因型为hh的个体不能合成前体物质H,根据图形分析可知就不能合成A抗原和B抗原了,所以基因型为hhIAIB的个体表现型为O型血.母亲为O型血,争议父亲为B型血,儿子为A型血,但DNA的序列分析表明,父母与儿子确为亲生关系.其原因可能是母亲不能合成前体物质,但是含有IA基因,所以母亲的基因型是hhIAIA或hhIAi,父亲最可能基因型是 HHIBi.
故答案是:
(1)氨基酸的种类 终止密码
(2)A型血:B型血=1:1
(3)O型 hhIAIA、hhIAIB或hhIAi HHIBi
解析
解:(1)A酶与B酶在氨基酸数目上是相同的,但是两种酶的功能有区别,主要原因是两种酶在组成成份上氨基酸的种类是不一样的.i基因控制合成的短肽无酶活性,长度比IA、IB基因控制合成的酶短,说明其转录产生的mRNA上提前出现了终止密码,造成肽链合成提前终止而失去活性.
(2)AB型父亲的基因型是IAIB,O型母亲的基因型是ii,则后代的基因型是IAi、IBi,所以理论上他们的子女的血型及比例是A型血:B型血=1:1.
(3)已知基因型为hh的个体不能合成前体物质H,根据图形分析可知就不能合成A抗原和B抗原了,所以基因型为hhIAIB的个体表现型为O型血.母亲为O型血,争议父亲为B型血,儿子为A型血,但DNA的序列分析表明,父母与儿子确为亲生关系.其原因可能是母亲不能合成前体物质,但是含有IA基因,所以母亲的基因型是hhIAIA或hhIAi,父亲最可能基因型是 HHIBi.
故答案是:
(1)氨基酸的种类 终止密码
(2)A型血:B型血=1:1
(3)O型 hhIAIA、hhIAIB或hhIAi HHIBi
幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病.这是一种常染色体隐性遗传病.试问:
(1)如果父母正常,生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子,那么这个儿子携带此隐性基因的概率是______;
(2)这个儿子与一个正常的女人结婚,他们生的第一个孩子患有此病,那么第二个孩子患此病的概率是______.
正确答案
解析
解:(1)已知幼儿黑蒙性白痴是一种常染色体隐性遗传病,遵循基因的分离定律.两个正常的双亲生了一个患有此病的女儿,说明双亲的基因型都是Bb,则他们正常的儿子的基因型为BB或Bb,携带者的概率为.
(2)如果这个正常儿子与一正常女性结婚,他们的第一个孩子患有此病,说明这个正常儿子和正常女性的基因型都是Bb.因此,第二个孩子也患此病的概率为.
故答案为:
(1)
(2)
图中甲、乙是两个家庭系谱图,分别表示两种单基因遗传病,各家系中无另一家系病史,图乙中的Ⅱ-6不含致病基因.请据图回答:
(1)图甲中的遗传病,其致病基因位于______染色体上,是______性遗传病.乙病是由位于______染色体上的隐性基因控制.
(2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则Ⅲ-8表现正常的机率是______.
(3)若图甲中的Ⅲ-8为甲病患者其与Ⅲ-9结婚,则他们生下两病兼患孩子的概率是______.
正确答案
解:(1)根据分析甲病的遗传病类型是常染色体显性遗传病,乙病是伴X隐性遗传病.
(2)甲病的遗传病类型是常染色体显性遗传病,假设甲病的致病基因是A,根据Ⅲ7个体可知,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是aa和Aa,所以则Ⅲ-8表现正常aa的概率是.
(3)图甲中的Ⅲ-8为甲病患者,Ⅲ-9结婚,假设乙病的致病基因是b,则根据根据Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ8,推知根据Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别是XBXb和XBY,则Ⅲ9的基因型为XBXb的概率是,所以后代患乙病的概率是
×
=
,由于Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是aa和Aa,所以后代患甲病的概率是
,所以两病兼患的概率是
×
=
.
故答案为:
(1)常 显 X
(2)
(3)
解析
解:(1)根据分析甲病的遗传病类型是常染色体显性遗传病,乙病是伴X隐性遗传病.
(2)甲病的遗传病类型是常染色体显性遗传病,假设甲病的致病基因是A,根据Ⅲ7个体可知,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是aa和Aa,所以则Ⅲ-8表现正常aa的概率是.
(3)图甲中的Ⅲ-8为甲病患者,Ⅲ-9结婚,假设乙病的致病基因是b,则根据根据Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ8,推知根据Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别是XBXb和XBY,则Ⅲ9的基因型为XBXb的概率是,所以后代患乙病的概率是
×
=
,由于Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是aa和Aa,所以后代患甲病的概率是
,所以两病兼患的概率是
×
=
.
故答案为:
(1)常 显 X
(2)
(3)
如图是白化病遗传系谱图,图中Ⅲ2与有病的女性结婚,则生育有病孩子的概率是( )
正确答案
解析
解:根据题意分析可知:Ⅲ-1的基因型为bb,则其父母Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型都为Bb,所以正常儿子Ⅲ-2的基因型为BB或
Bb,与一位患有白化病的女性bb结婚,他们生育有病孩子的概率是
×
=
.
故选:C.
如图为人类的两种遗传病的家族系谱图.甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制),已知其中一种病为伴性遗传.请回答:
(1)甲病的遗传方式属于______染色体上______性遗传.
(2)写出Ⅰ1的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型:______.
(3)写出Ⅲ10的基因型:______.
(4)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患甲病子女的概率为______,生育一个只患一种病子女的概率为______.
正确答案
解:(1)由于女儿患病而父母正常,所以甲病的遗传方式属于常染色体隐性遗传病.
(2)由于1号正常,而4号患甲病、5号患乙病,所以I1 的基因型为AaXBXb.又因为一个卵原细胞只能产生一个卵细胞,所以I1 的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型有四种可能,即AXB或AXb或aXB或aXb.
(3)由于9号患两种病,所以5号的基因型为AaXbY和6号的基因型为AaXBXb.因此,Ⅲ10的基因型为AAXBXb或AaXBXb.
(4)根据题意和图示分析可知:8号的基因型为aaXBXB或
aaXBXb,11号的基因型为
AAXBY或
AaXBY.所以Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患甲病子女的概率为
×
=
,不患甲病为1-
=
;患乙病的概率为
×
=
,不患乙病的概率为1-
=
;因此生育一个只患一种病子女的概率为
×
+
×
=
.
故答案为:
(1)常 隐
(2)AXB 或 AXb 或 aXB或 aXb
(3)AAXBXb 或 AaXBXb
(4)
解析
解:(1)由于女儿患病而父母正常,所以甲病的遗传方式属于常染色体隐性遗传病.
(2)由于1号正常,而4号患甲病、5号患乙病,所以I1 的基因型为AaXBXb.又因为一个卵原细胞只能产生一个卵细胞,所以I1 的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型有四种可能,即AXB或AXb或aXB或aXb.
(3)由于9号患两种病,所以5号的基因型为AaXbY和6号的基因型为AaXBXb.因此,Ⅲ10的基因型为AAXBXb或AaXBXb.
(4)根据题意和图示分析可知:8号的基因型为aaXBXB或
aaXBXb,11号的基因型为
AAXBY或
AaXBY.所以Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患甲病子女的概率为
×
=
,不患甲病为1-
=
;患乙病的概率为
×
=
,不患乙病的概率为1-
=
;因此生育一个只患一种病子女的概率为
×
+
×
=
.
故答案为:
(1)常 隐
(2)AXB 或 AXb 或 aXB或 aXb
(3)AAXBXb 或 AaXBXb
(4)
如图为某家系某种遗传病的系谱图,分析该图可以得出的结论是( )
正确答案
解析
解:A、2号女患者的儿子(5号)正常,说明该病不是伴X染色体隐性遗传病,A正确;
B、根据该系谱图不能排除该病为常染色体隐性遗传,B错误;
C、根据该系谱图不能肯定该病为常染色体显性遗传,也可能是隐性遗传或伴X染色体显性遗传,C错误;
D、该病可能为伴X染色体显性遗传,也可能是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,D错误.
故选:A.
随着科学的发展,科学家对动物脑的研究不断深入.人类的脑中有一种抑制性的神经递质:r-氨基丁酸,它是谷氨酸在一种脱羧酶的作用下转变而来.有一种病在静止或运动时有舞蹈样动作,称为舞蹈病,就是由于患者体内缺乏脱羧酶所致.
(1)谷氨酸的R基是-C3H5O2,则谷氨酸的分子式是______.
(2)r-氨基丁酸作为一种神经递质,它暂时贮存于神经末梢内部的______内,当神经兴奋时,可以迅速通过______作用释放到突触间隙中,作用于突触后膜,使突触后神经元产生______.
(3)舞蹈病是一种遗传病,这种病产生的根本原因是______.该实例体现出基因可以通过控制______从而控制性状.
(4)研究人员对某女性患者的家庭成员情况调查如下:(格中“√”的为舞蹈病患者)
①据上表在方框中绘制遗传系谱图:
○正常女性;□正常男性
●患病女性;■患病男性
②该病的遗传方式是______,若该女性患者与一个正常男性结婚,生下一个正常男孩的可能性是______.
正确答案
解:(1)氨基酸的结构通式为:,已知谷氨酸的R基是-C3H5O2,将其代表氨基酸的结构通式即可得出谷氨酸的分子式为C5H9O4N.
(2)神经递质暂时贮存于突触小体的突触小泡内,当神经兴奋时,可以迅速通过胞吐作用释放到突触间隙中,作用于突触后膜.
(3)舞蹈病是常染色体隐性遗传病,其产生的根本原因是基因突变.根据题干信息“由于患者体内缺乏脱羧酶所致”可知,该实例体现出基因可以通过控制酶的合成从而控制性状.
(4)①根据表格中各相关个体的患病情况可以画出遗传系谱图.
②患病的爸爸和妈妈生了不患病的姐姐和弟弟,因此该病为显性遗传病;又由于爸爸患病,而姐姐没有患病,因此可以确定该病为常染色体显性遗传病.用A、a基因表示该病基因,由于姐姐弟弟正常,基因型为aa,因此双亲的基因型均为Aa,则该女性的基因型为AA、
Aa,若该女性患者与一个正常男性(aa)结婚,生下一个正常男孩的可能性=
.
故答案为:
(1)C5H9O4N
(2)突触小泡 胞吐(分泌) 抑制
(3)基因突变(遗传物质改变也算对,基因重组等不给分) 酶的合成(蛋白质的合成)
(4)
①
(家庭成员表现型都画对;家庭成员之间的关系画正确)
②常染色体上的显性遗传
解析
解:(1)氨基酸的结构通式为:,已知谷氨酸的R基是-C3H5O2,将其代表氨基酸的结构通式即可得出谷氨酸的分子式为C5H9O4N.
(2)神经递质暂时贮存于突触小体的突触小泡内,当神经兴奋时,可以迅速通过胞吐作用释放到突触间隙中,作用于突触后膜.
(3)舞蹈病是常染色体隐性遗传病,其产生的根本原因是基因突变.根据题干信息“由于患者体内缺乏脱羧酶所致”可知,该实例体现出基因可以通过控制酶的合成从而控制性状.
(4)①根据表格中各相关个体的患病情况可以画出遗传系谱图.
②患病的爸爸和妈妈生了不患病的姐姐和弟弟,因此该病为显性遗传病;又由于爸爸患病,而姐姐没有患病,因此可以确定该病为常染色体显性遗传病.用A、a基因表示该病基因,由于姐姐弟弟正常,基因型为aa,因此双亲的基因型均为Aa,则该女性的基因型为AA、
Aa,若该女性患者与一个正常男性(aa)结婚,生下一个正常男孩的可能性=
.
故答案为:
(1)C5H9O4N
(2)突触小泡 胞吐(分泌) 抑制
(3)基因突变(遗传物质改变也算对,基因重组等不给分) 酶的合成(蛋白质的合成)
(4)
①
(家庭成员表现型都画对;家庭成员之间的关系画正确)
②常染色体上的显性遗传
以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因.对有关说法,正确的是( )
正确答案
解析
解:A、乙病是常染色体显性遗传病,A错误;
B、由于2号个体无甲病致病基因,而甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病,所以1号和2号所生的孩子不会患甲病,B错误;
C、甲病不可能是X隐性遗传病,如果是伴X隐性遗传病,父亲肯定是患者,C正确;
D、乙病是常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的男女患病率相同,D错误.
故选:C.
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