- 人类遗传病
- 共2900题
如图为某遗传病的家系图,据图可以做出的判断是( )
正确答案
解析
解:A、若为显性遗传病,则母亲不一定是纯合子;若为隐性遗传病,则子女肯定是纯合子,A错误;
B、该遗传病可能是常染色体遗传病,因此男性和女性的发病率可能相同,B错误;
C、由于女患者的父亲正常,因此该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传,C正确;
D、若为常染色体隐性遗传病,则子女中的致病基因可能来自父亲,D正确.
故选:CD.
如图为某种单基因遗传病的系谱图,其中Ⅲ-9携带致病基因的染色体只有一条,其他成员的染色体组成正常.若不考虑基因突变,则下列有关叙述错误的是( )
正确答案
解析
解:A、根据图形分析已知该病是隐性遗传病,A正确;
B、该病是隐性遗传病,9为患者,且其携带致病基因的染色体只有一条,由此可推知控制该遗传病的基因可以位于X染色体上,B正确;
C、该病是单基因遗传病,而基因重组发生在多对基因之间,C错误;
D、9携带致病基因的染色体只有一条,有可能是另一个基因的染色体缺失导致的,所以Ⅲ-9与Ⅱ-8染色体数目可能是相同的,D正确.
故选:C.
如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图a中的数字分别代表三种酶.
(1)酪氨酸为人体的______(必需/非必需)氨基酸,苯丙酮尿症患者缺乏酶______(填序号),______(能/不能)合成黑色素.尿黑酸尿病患者缺乏酶______(填序号).
(2)图b所示苯丙酮尿症,尿黑酸尿病,血友病的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病致病基因.
①Ⅰ3和Ⅰ4个体的基因型分别是______、______.
②Ⅱ3已经怀有身孕.如果她生育一个女孩,健康的概率是______;如果生育一个男孩,健康的概率是______.
③请以遗传图解的形式,解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因.
正确答案
解:(1)酪氨酸在人体内能够合成,为人体的非必需氨基酸;据图分析,苯丙酮尿症患者缺乏酶①,苯丙氨酸不能合成酪氨酸,而转化成苯丙酮酸;体内蛋白质分解成酪氨酸,转化合成黑色素.尿黑酸尿病患者缺乏酶②,尿黑酸不能转化成物质Q.
(2)图b所示苯丙酮尿症,尿黑酸尿病,血友病的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病致病基因.
①分析系谱图,判断遗传方式.Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症,但他们却有一个患此病的女儿,说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传;同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传;而血友病是伴X染色体隐性遗传病.结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaXHXh,Ⅰ4个体的基因型为PPAaXHY.
②由以上分析可知:Ⅱ-2的基因型为AAP-XHY(AAPPXHY,
AAPpXHY),Ⅱ-3的基因型为aaPPXHX_(
aaPPXHXH,
aaPPXHXh).可见他们生育一个女孩健康的概率是1;如果生育一个男孩,患病的概率是
×
=
;所以正常的概率为=1-
=
(0.75).
③一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因如下:
故答案为:
(1)非必需 ①能 ②
(2)①PPAaXHXh PPAaXHY
②1 0.75
③
解析
解:(1)酪氨酸在人体内能够合成,为人体的非必需氨基酸;据图分析,苯丙酮尿症患者缺乏酶①,苯丙氨酸不能合成酪氨酸,而转化成苯丙酮酸;体内蛋白质分解成酪氨酸,转化合成黑色素.尿黑酸尿病患者缺乏酶②,尿黑酸不能转化成物质Q.
(2)图b所示苯丙酮尿症,尿黑酸尿病,血友病的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病致病基因.
①分析系谱图,判断遗传方式.Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症,但他们却有一个患此病的女儿,说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传;同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传;而血友病是伴X染色体隐性遗传病.结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaXHXh,Ⅰ4个体的基因型为PPAaXHY.
②由以上分析可知:Ⅱ-2的基因型为AAP-XHY(AAPPXHY,
AAPpXHY),Ⅱ-3的基因型为aaPPXHX_(
aaPPXHXH,
aaPPXHXh).可见他们生育一个女孩健康的概率是1;如果生育一个男孩,患病的概率是
×
=
;所以正常的概率为=1-
=
(0.75).
③一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因如下:
故答案为:
(1)非必需 ①能 ②
(2)①PPAaXHXh PPAaXHY
②1 0.75
③
某家系中有甲病(A,a)和乙病(B,b)两种单基因遗传病,遗传系谱图如下,其中Ⅱ-5个体不携带乙病致病基因.请据图回答问题:
(1)甲病和乙病的遗传方式分别是______和______.
(2)Ⅰ-1的基因型为______,Ⅱ-4的基因型为______.
(3)若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个男孩,该男孩只患乙病的概率为______.
(4)若Ⅲ-3与Ⅲ-7近亲婚配,所生后代正常的概率为______.
正确答案
解:(1)由以上分析可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病.
(2)Ⅰ-1没有甲病,其基因型为aa;Ⅱ-3患乙病XbY,则其表现正常的母亲Ⅰ-1的基因型为XBXb,因此Ⅰ-1的基因型为aaXBXb.Ⅲ-7不患甲病为aa,Ⅲ-6患乙病为XbY,故患甲病不患乙病的Ⅱ-4的基因型为AaXBXb.
(3)Ⅲ-6患乙病为XbY,但其母亲Ⅱ-4不患乙病,则Ⅱ-4基因型为XBXb,结合分析可知,Ⅱ-4的基因型为AaXBXb;Ⅱ-5不患乙病为XBY,结合分析可知,Ⅱ-5的基因型为AaXBY.Ⅱ-4和Ⅱ-5所生孩子患甲病的几率是,患乙病的几率是
.因此若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个男孩,该男孩只患乙病的概率为
×
=
.
(4)Ⅲ-3表现正常,其基因型是aaXBY;Ⅱ-4基因型为XBXb,Ⅱ-5不患乙病为XBY,则表现正常的Ⅲ-7的基因型是aaXBXB、
aaXBXb.若Ⅲ-3与Ⅲ-7近亲婚配,所生后代患甲病的概率为0,患乙病的概率为
×
×
=
,因此所生后代正常的概率为1-
=
.
故答案为:
(1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)aaXBXb AaXBXb
(3)
(4)
解析
解:(1)由以上分析可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病.
(2)Ⅰ-1没有甲病,其基因型为aa;Ⅱ-3患乙病XbY,则其表现正常的母亲Ⅰ-1的基因型为XBXb,因此Ⅰ-1的基因型为aaXBXb.Ⅲ-7不患甲病为aa,Ⅲ-6患乙病为XbY,故患甲病不患乙病的Ⅱ-4的基因型为AaXBXb.
(3)Ⅲ-6患乙病为XbY,但其母亲Ⅱ-4不患乙病,则Ⅱ-4基因型为XBXb,结合分析可知,Ⅱ-4的基因型为AaXBXb;Ⅱ-5不患乙病为XBY,结合分析可知,Ⅱ-5的基因型为AaXBY.Ⅱ-4和Ⅱ-5所生孩子患甲病的几率是,患乙病的几率是
.因此若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个男孩,该男孩只患乙病的概率为
×
=
.
(4)Ⅲ-3表现正常,其基因型是aaXBY;Ⅱ-4基因型为XBXb,Ⅱ-5不患乙病为XBY,则表现正常的Ⅲ-7的基因型是aaXBXB、
aaXBXb.若Ⅲ-3与Ⅲ-7近亲婚配,所生后代患甲病的概率为0,患乙病的概率为
×
×
=
,因此所生后代正常的概率为1-
=
.
故答案为:
(1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)aaXBXb AaXBXb
(3)
(4)
如图所示遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或者b表示,分析正确的是( )
正确答案
解析
解:A、根据Ⅲ7、Ⅲ8号可推测出Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为BbXAY和BbXAXa,同时推出Ⅰ2的基因型为bbXAXA或bbXAXa,故A错误;
B、根据Ⅱ2、Ⅲ9,可知Ⅱ5的基因型是BbXAXa,故B错误;
C、Ⅲ8的基因型为bbXAXa()或bbXAXA(
),Ⅲ9的基因型为(
)BbXaY或(
)BBXaY.利用逐对分析法分析:(1)甲病:Ⅲ8和Ⅲ9后代患该病的概率是
,正常的概率是
;(2)乙病:Ⅲ8和Ⅲ9后代患该病的概率是
,正常的概率是
.所以Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为
×
×
=
,故C正确;
D、通过遗传咨询不能确定Ⅳn是否患有遗传病,只能推算Ⅳn患有遗传病的概率,故D错误.
故选:C
人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病.回答以下问题:
(1)如图1是一种常染色体遗传病的系谱图,且
Ⅱ-3不含该遗传病的致病基因.
①该家族所患的是一种染色体______(填
“显性”或“隐性”)遗传病.
②假如,自然人群中该遗传病的发病率为,那么Ⅲ-9与一位正常男性婚配,生一个正常男孩的概率为______.
(2)如图2所示的五个家庭,所患遗传病类型各不相同,且致病基因均位于性染色体上.
①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病,在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为______.
②如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A-a,则该遗传病男性的基因型为______.
③4号家庭的患病儿子结婚后,从优生角度考虑,他们应生______(填“男孩”或“女孩”).
(3)克氏综合症属于染色体异常遗传病,患者性染色体为XXY.对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明形成该克氏综合症个体的原因是______.
正确答案
解:(1)①已知图1是一种常染色体遗传病的系谱图,且有无中生有的特点,所以该病是常染色体隐性遗传病.
②已知自然人群中该遗传病的发病率为,即aa=
,则a=,
,A=
.根据基因频率进行计算,AA=
,Aa=
,所以正常个体中杂合子的概率是
.由5号患病可知4号是杂合子的概率是
,又因为3号无致病基因,所以则9号是杂合子的概率是
,则9号与一位正常男性婚配,后代患病的概率是
×
=
,则生一个正常男孩的概率为(1-
)×
=
.
(2)①已知图2所示的五个家庭,所患遗传病类型各不相同,且致病基因均位于性染色体上,则1号家庭所患遗传病为伴X隐性遗传,男性发病率多于女性发病率;5号家庭所患遗传病为伴X显性遗传,男性发病率小于女性发病率.
②根据题意判断已知,3号家庭是XY染色体同源区隐性遗传,若控制3号家庭的遗传病的等位基因为A-a,则该遗传病男性的基因型为 XaYa.
③据题意判断已知,4号家庭是Y遗传,所以患病儿子结婚后,所生的儿子肯定患病,应该选择生女孩.
(3)根据题意分析,克氏综合症患者性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明他的两条X都来自自己的母亲,其形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离.
故答案是:
(1)①隐性
②
(2)①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率
②XaYa
③女孩
(3)形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离
解析
解:(1)①已知图1是一种常染色体遗传病的系谱图,且有无中生有的特点,所以该病是常染色体隐性遗传病.
②已知自然人群中该遗传病的发病率为,即aa=
,则a=,
,A=
.根据基因频率进行计算,AA=
,Aa=
,所以正常个体中杂合子的概率是
.由5号患病可知4号是杂合子的概率是
,又因为3号无致病基因,所以则9号是杂合子的概率是
,则9号与一位正常男性婚配,后代患病的概率是
×
=
,则生一个正常男孩的概率为(1-
)×
=
.
(2)①已知图2所示的五个家庭,所患遗传病类型各不相同,且致病基因均位于性染色体上,则1号家庭所患遗传病为伴X隐性遗传,男性发病率多于女性发病率;5号家庭所患遗传病为伴X显性遗传,男性发病率小于女性发病率.
②根据题意判断已知,3号家庭是XY染色体同源区隐性遗传,若控制3号家庭的遗传病的等位基因为A-a,则该遗传病男性的基因型为 XaYa.
③据题意判断已知,4号家庭是Y遗传,所以患病儿子结婚后,所生的儿子肯定患病,应该选择生女孩.
(3)根据题意分析,克氏综合症患者性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明他的两条X都来自自己的母亲,其形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离.
故答案是:
(1)①隐性
②
(2)①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率
②XaYa
③女孩
(3)形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离
如图所示是一个白化病(A、a)和色盲(B、b)的遗传系谱图(5、12号为同一种遗传病患者,10号为两病兼患患者),下列叙述不正确的是( )
正确答案
解析
解:A、由8、12号个体可以得知,12号患的不是色盲,是白化病,又5、12号为同一种遗传病患者,可以得出5号个体患的是白化病,A正确;
B、10号患白化病和色盲,其色盲基因最终来自1号,1号有患白化病的儿子,故1号基因型为AaXBXb,10号个体的基因型aaXbY,B正确;
C、6号关于白化病的基因型及概率为AA、
Aa,不患色盲,有色盲的哥哥,6号关于色盲的基因型及概率为
XBXB、
XBXb,6号是纯合体的概率是
,C正确;
D、7号、8号关于白化病的基因型为Aa,4号关于色盲的基因型为XBXb,那么1号关于色盲的基因型为XBXb,7号关于色盲的基因型为XBXB、
XBXb,8号关于色盲的基因型为XBY,13号个体为7、8号夫妇刚生的儿子,该个体不患病的概率为
,D错误.
故选:D.
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素,甲图为某种单基因遗传病(相关基因用A、a表示)的部分遗传系谱图,其中Ⅲ,个体的一个精原细胞形成精子的过程如乙图所示.
请分析回答下列问题:
(1)据甲图分析,该遗传病最可能是由位于______染色体上的______性基因控制的.图中Ⅱ6的基因型是______.
(2)乙图中细胞①的名称为______,若细胞②处于减数第二次分裂中期,此时细胞中含______个染色体组.
(3)甲图中Ⅲ7,个体色觉正常,他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲(相关基因用B和b表示)的孩子,孩子的性别为______性.已知孩子是由乙图中的③与卵细胞结合成的受精卵发育而来的,若该卵细胞与乙图中的④结合,则此受精卵发育成的个体的基因型是______.若这对夫妇再生一个孩子,表现正常的概率为______.
(4)若上述(3)中的Ⅲ7,个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离,减数第二次分裂正常,则此细胞产生的精子的基因组成为______.
正确答案
解:(1)分析图甲,5号和6号正常,后代女儿患病,说明该遗传病是常染色体隐性遗传病,Ⅱ6的基因型是Aa.
(2)乙图表示的是精子的形成过程,①代表的是初级精母细胞,②代表的是次级精母细胞,减数第一次分裂时同源染色体相互分离,此时细胞内含有1个染色体组.
(3)Ⅲ-7色觉正常,基因型是AaXBY,他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲(相关基因用B和b表示)的孩子,这个孩子是男孩,色盲基因来自母亲,这个孩子的基因型是aaXbY,精子是aY,卵细胞是aXb,另一个精子的基因型是AXB,则该精子与卵细胞形成的受精卵的基因型是AaXBXb.这对夫妇(父亲:AaXBY,母亲:AaXBXb)再生一个孩子,表现正常的概率为×
=
.
(4)(3)中的Ⅲ7,个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离,减数第二次分裂正常,则此细胞产生的精子的基因组成为a、AXBY或A、aXBY.
故答案为:(1)常 隐 Aa
(2)初级精母细胞 1
(3)男 AaXBXb
(4)a、AXBY或A、aXBY
解析
解:(1)分析图甲,5号和6号正常,后代女儿患病,说明该遗传病是常染色体隐性遗传病,Ⅱ6的基因型是Aa.
(2)乙图表示的是精子的形成过程,①代表的是初级精母细胞,②代表的是次级精母细胞,减数第一次分裂时同源染色体相互分离,此时细胞内含有1个染色体组.
(3)Ⅲ-7色觉正常,基因型是AaXBY,他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲(相关基因用B和b表示)的孩子,这个孩子是男孩,色盲基因来自母亲,这个孩子的基因型是aaXbY,精子是aY,卵细胞是aXb,另一个精子的基因型是AXB,则该精子与卵细胞形成的受精卵的基因型是AaXBXb.这对夫妇(父亲:AaXBY,母亲:AaXBXb)再生一个孩子,表现正常的概率为×
=
.
(4)(3)中的Ⅲ7,个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离,减数第二次分裂正常,则此细胞产生的精子的基因组成为a、AXBY或A、aXBY.
故答案为:(1)常 隐 Aa
(2)初级精母细胞 1
(3)男 AaXBXb
(4)a、AXBY或A、aXBY
如图为某单基因遗传病待完善系谱图,请根据图及假设回答(显、隐性基因分别用A、a表示)
(1)若只有Ⅲ-3为患者,则该病的遗传方式为.
(2)若Ⅱ-1、Ⅲ-1也是患者,则 I-1的基因型是.
(3)若Ⅱ-1、Ⅲ-1、Ⅲ-3为患者,若Ⅱ-2携带该遗传病的致病基因,则Ⅲ-2与Ⅲ-4个体基因型相同的概率是,Ⅲ-4和一个表现型正常的男性结婚(假设该遗传病在正常人群中的发病率为),则他们生一个患病男孩的概率是,若Ⅱ-2不携带该遗传病的致病基因,且Ⅲ-4及其配偶都为表现型正常的白化病基因携带者,则Ⅲ-4及其配偶生一个只患一种病的孩子的概率是
正确答案
解:(1)若只有Ⅲ-3为患者,说明正常的双亲生出了有病的儿子,则该病为隐性遗传病.
(2)根据题意分析,Ⅲ-3、Ⅱ-1、Ⅲ-1都是患者,且该病是隐性遗传病,若在常染色体上,则I-1的基因型都是Aa;若在X染色体上,则I-1的基因型都是XAXa.
(3)根据题意分析,Ⅱ-1、Ⅲ-1、Ⅲ-3为患者,而Ⅲ-3的父母正常,说明该病为隐性遗传病.又因为Ⅱ-2携带该遗传病的致病基因,说明该病是常染色体隐性遗传病.则Ⅲ-2的基因型是Aa,Ⅲ-4的基因型是AA、
Aa,所以两者基因型相同的概率是
.根据该遗传病在正常人群中的发病率=
,计算基因频率a=
,A=
,则AA=
×
,Aa=
×
×2,正常个体中杂合子(Aa)的概率是
.所以Ⅲ-4和一个表现型正常的男性结婚,他们生一个患病男孩的概率是
×
×
×
=
,若Ⅱ-2不携带该遗传病的致病基因,说明是伴X隐性遗传病,Ⅲ-4基因型为XAXA或XAXa,又因为Ⅲ-4及其配偶都为表现型正常的白化病基因携带者,则Ⅲ-4及其配偶生一个白化病孩子的概率是
,生一个该病孩子的概率是
×
=
,所以生一个只患一种病的孩子的概率是
×(1-
)+
×(1-
)=
.
故答案是:
(1)常染色体隐性遗传
(2)Aa或XAXa
(3)
解析
解:(1)若只有Ⅲ-3为患者,说明正常的双亲生出了有病的儿子,则该病为隐性遗传病.
(2)根据题意分析,Ⅲ-3、Ⅱ-1、Ⅲ-1都是患者,且该病是隐性遗传病,若在常染色体上,则I-1的基因型都是Aa;若在X染色体上,则I-1的基因型都是XAXa.
(3)根据题意分析,Ⅱ-1、Ⅲ-1、Ⅲ-3为患者,而Ⅲ-3的父母正常,说明该病为隐性遗传病.又因为Ⅱ-2携带该遗传病的致病基因,说明该病是常染色体隐性遗传病.则Ⅲ-2的基因型是Aa,Ⅲ-4的基因型是AA、
Aa,所以两者基因型相同的概率是
.根据该遗传病在正常人群中的发病率=
,计算基因频率a=
,A=
,则AA=
×
,Aa=
×
×2,正常个体中杂合子(Aa)的概率是
.所以Ⅲ-4和一个表现型正常的男性结婚,他们生一个患病男孩的概率是
×
×
×
=
,若Ⅱ-2不携带该遗传病的致病基因,说明是伴X隐性遗传病,Ⅲ-4基因型为XAXA或XAXa,又因为Ⅲ-4及其配偶都为表现型正常的白化病基因携带者,则Ⅲ-4及其配偶生一个白化病孩子的概率是
,生一个该病孩子的概率是
×
=
,所以生一个只患一种病的孩子的概率是
×(1-
)+
×(1-
)=
.
故答案是:
(1)常染色体隐性遗传
(2)Aa或XAXa
(3)
(2015秋•湖北校级期末)如图所示为四个遗传系谱图,下列有关的叙述中正确的是( )
正确答案
解析
解:A、根据分析可知,丁图表示常染色体显性遗传病,不可能是白化病遗传的家系,A错误;
B、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,由以上分析可知甲(常染色体隐性遗传病)、丙(不可能是伴X隐性遗传病)和丁(常染色体显性遗传病)肯定不是红绿色盲遗传的家系,B正确;
C、乙可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,若是常染色体隐性遗传病,则患病男孩的父亲是该病基因携带者,若是伴X染色体隐性遗传病,则患病男孩的父亲不是该病基因的携带者,C错误;
D、丁属于常染色体显性遗传病,该家系中这对夫妇再生一个正常女儿的几率是×
=
,D错误.
故选:B.
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