- 人类遗传病
- 共2900题
甲图为人的性染色体简图．X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位；另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ-1，Ⅱ-2片段），该部分基因不互为等位．请回答：
（1）人类的红绿色盲基因位于甲图中的______片段．
（2）若在X染色体的Ⅰ片段上有一基因“E”，则在Y染色体的Ⅰ片段的同一位点可以找到基因______；此区段一对基因的遗传遵循______定律．
（3）在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的______片段．
（4）某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的______片段．
（5）失散多年的堂兄弟（同一祖父）分别在台湾和大陆，若从DNA分子水平上鉴别这一关系，最可靠的DNA分子来源是______
A．常染色体 B．X染色体 C．Y染色体 D．线粒体．
正确答案
Ⅱ-2
E或e
基因的分离
Ⅰ
Ⅱ-1
C
解析
解：（1）人类的红绿色盲是X染色体隐性遗传病，其基因位于甲图中的Ⅱ-2片段，Y染色体上无相应片段．
（2）Ⅰ片段是X和Y染色体的同源区段，若在X染色体的Ⅰ片段上有一基因“E”，则在Y染色体的Ⅰ片段的同一位点可以找到基因E或它的等位基因e，只考虑一对基因，所以遵循基因的分离定律．
（3）同源染色体上非姐妹染色单体的相应部分才能发生交叉互换，所以是Ⅰ片段（因为X和Y的Ⅰ片段是同源的）．
（4）从乙图中看出，患该病的全部为男性，则可以推出该病致病基因位于Y染色体的Ⅱ-1片段上，不存在于X染色体上．
（5）失散多年的堂兄弟同一祖父最可靠的DNA分子来源是Y染色体．
故答案为：
（1）Ⅱ-2
（2）E或e （答全得分） 基因的分离
（3）Ⅰ
（4）Ⅱ-1
（5）C
人类系谱图（如图）中，有关遗传病的遗传方式是（ ）
正确答案
解析
解：分析遗传系谱图，中间有父亲和母亲均患病，但是生了儿子正常，由此判断此遗传病是显性遗传；如果是伴X显性遗传，父亲患病，女儿一定是患病的，但是系谱图中，父亲患病女儿正常，所以此遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传．
故选：B
A．系谱图是用于记载家庭中某些成员具有某个性状的树状图表．请分析某种单基因遗传病的系谱图（假设该遗传病受基因A、a控制），回答有关问题：
（1）写出I3产生的卵细胞可能的基因型______．
（2）写出IV15可能的基因型______．
（3）如果IV15与一个患有该病的男性结婚，他们生育正常后代的概率______．
（4）假设某地区人群中每10000人当中有一个该遗传病患者，若III12与该地一个表现正常的女子结婚，则他们生育一患该遗传病孩子的概率为______%（保留小数点后两位）．
（5）根据婚姻法规定，III11和III13不能结婚，依据是______．
正确答案
解：（1）由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，因此6号基因型为aa，则3号个体的基因型为Aa，因此她产生的卵细胞可能是A或a．
（2）16号个体的基因型为aa，则9号和10号均为Aa，因此15号个体的基因型为
（3）15号个体的基因型为
（4）假设某地区人群中每10000人当中有一个该遗传病患者，即aa的基因型频率为
（5）III11和III13属于近亲，婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是近亲结婚的夫妇隐性致病基因结合的机会增多，后代患病几率增大．
故答案为：
（1）A、a
（2）AA或Aa
（3）
（4）0.50%（或0.5%）
（5）隐性致病基因结合的机会增多，患病几率增大
解析
解：（1）由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，因此6号基因型为aa，则3号个体的基因型为Aa，因此她产生的卵细胞可能是A或a．
（2）16号个体的基因型为aa，则9号和10号均为Aa，因此15号个体的基因型为
（3）15号个体的基因型为
（4）假设某地区人群中每10000人当中有一个该遗传病患者，即aa的基因型频率为
（5）III11和III13属于近亲，婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是近亲结婚的夫妇隐性致病基因结合的机会增多，后代患病几率增大．
故答案为：
（1）A、a
（2）AA或Aa
（3）
（4）0.50%（或0.5%）
（5）隐性致病基因结合的机会增多，患病几率增大
某女士怀上了异卵双胞胎，他们夫妇均是半乳糖血症（人类的一种单基因隐性遗传病）的基因携带者．请你帮助预测，该女士孕育的双胞胎是一男一女的概率和至少有一个小孩患有半乳糖血症的概率分别是（ ）
A
B
C
D
正确答案
解析
解：已知异卵双生的双胞胎相当于2个受精卵形成的两个个体，所以其中一个无论是男还是女，另一个和他相同的概率是
故选：A．
人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下．以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4．请回答下列问题（所有概率用分数表示）．
（1）乙病最可能的遗传方式为______．
（2）若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续以下分析．
①Ⅱ5的基因型为______．
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______．
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为______．
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为______．
（3）果蝇的繁殖能力强、相对性状明显，是常用的遗传实验材料．若某对相对性状由等位基因（N、n）控制，其中一个基因在纯合时会使合子致死（纯合子为以下类型之一：NN、nn、XNXN、XnXn、XNY、XnY）．有人用一对果蝇杂交，得到F1代果蝇共928只，其中雄蝇311只．若F1果蝇自由交配得F2代，请问F2中N的基因频率是______．
正确答案
解：（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿（Ⅱ-2），说明甲病是常染色体隐性遗传病．Ⅱ-3、Ⅱ-4不患乙病，其儿子Ⅲ-1患病，所以乙病是隐性遗传病，由系谱图可知患乙病的都是男性，所以乙病最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传．
（2）①若Ⅰ-3无乙病致病基因，则可以肯定乙病是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ-5（其父母正常，有患甲病的妹妹）的基因型为HHXTY或HhXTY．
②Ⅱ-5的基因型及概率为
③根据题意分析可知Ⅱ-7基因型为
④已知Ⅱ-5的基因型及概率为
（5）F1代果蝇共928只，其中雄蝇311只，即雌性比例为2：1，则为伴X隐性致死，即XNXn×XNY，子代雌性XNXN、XNXn，雄性XNY、XnY（致死），子二代
故答案为：
（1）伴X隐性遗传
（2）①HHXTY或HhXTY
②
③
④
（3）
解析
解：（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿（Ⅱ-2），说明甲病是常染色体隐性遗传病．Ⅱ-3、Ⅱ-4不患乙病，其儿子Ⅲ-1患病，所以乙病是隐性遗传病，由系谱图可知患乙病的都是男性，所以乙病最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传．
（2）①若Ⅰ-3无乙病致病基因，则可以肯定乙病是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ-5（其父母正常，有患甲病的妹妹）的基因型为HHXTY或HhXTY．
②Ⅱ-5的基因型及概率为
③根据题意分析可知Ⅱ-7基因型为
④已知Ⅱ-5的基因型及概率为
（5）F1代果蝇共928只，其中雄蝇311只，即雌性比例为2：1，则为伴X隐性致死，即XNXn×XNY，子代雌性XNXN、XNXn，雄性XNY、XnY（致死），子二代
故答案为：
（1）伴X隐性遗传
（2）①HHXTY或HhXTY
②
③
④
（3）
某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图．下列叙述正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、在伴X染色体隐性遗传病中，母亲正常儿子未必正常，母亲有病儿子一定有病；父亲正常女儿一定正常．由图分析可知，该病可能是伴X染色体隐性遗传病；如果该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1为显性个体（如XAXa），不是纯合子，A错误；
B、在伴X染色体显性遗传病中，父亲有病女儿一定有病，母亲正常儿子一定正常，由图分析可知该病不可能是伴X染色体显性遗传病，B错误；
C、由图分析可知该病可能是常染色体隐性遗传病，因为Ⅱ3有病，则Ⅲ2为杂合子，C错误；
D、由图分析可知该病可能是常染色体显性遗传病，因为Ⅱ3有一个正常的儿子Ⅲ2，所以Ⅱ3为杂合子，D正确．
故选：D．
下图是白化病（a）和色盲（b）的遗传系谱图，请据图回答下列问题．
（1）Ⅰ2的基因型是______；Ⅰ3的基因型是______．
（2）Ⅱ5是纯合子的几率是______．
（3）若7和8再生一个小孩，两病都没有的几率是______；两病都有的几率是______．
（4）若7和8再生一个男孩，两病都没有的几率是______；两病都有的几率是______．
正确答案
解：（1）由Ⅲ10可知Ⅱ5的基因型为XBXb，其致病基因只能来自Ⅰ2，因此Ⅰ2基因型是AaXBXb；Ⅰ3的基因型是AaXBY．
（2）Ⅰ1基因型是AaXBY，Ⅰ2的基因型为AaXBXb，Ⅱ5的基因型为A_XBX_，其为纯合子的几率是
（3）由10号可知7号的基因型为AaXBXb，8的基因型为AaXBY，他们所生孩子患白化病的概率为
（4）7号的基因型为AaXBXb，8的基因型为AaXBY，若7和8再生一个男孩，该男孩患白化病的概率为
故答案为：
（1）AaXBXb AaXBY
（2）
（3）
（4）
解析
解：（1）由Ⅲ10可知Ⅱ5的基因型为XBXb，其致病基因只能来自Ⅰ2，因此Ⅰ2基因型是AaXBXb；Ⅰ3的基因型是AaXBY．
（2）Ⅰ1基因型是AaXBY，Ⅰ2的基因型为AaXBXb，Ⅱ5的基因型为A_XBX_，其为纯合子的几率是
（3）由10号可知7号的基因型为AaXBXb，8的基因型为AaXBY，他们所生孩子患白化病的概率为
（4）7号的基因型为AaXBXb，8的基因型为AaXBY，若7和8再生一个男孩，该男孩患白化病的概率为
故答案为：
（1）AaXBXb AaXBY
（2）
（3）
（4）
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致．Ⅱ-7不携带致病基因．
（1）W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是______．
（2）若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是______．
正确答案
解：（1）据图分析，由于II-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，II-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，II-3是杂合子的概率为
（5）VV女儿与II-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为
故答案为：
（1）
（2）
解析
解：（1）据图分析，由于II-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，II-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，II-3是杂合子的概率为
（5）VV女儿与II-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为
故答案为：
（1）
（2）
图为正在进行遗传咨询的某家庭遗传系谱图，该遗传病由一对等位基因控制（相关基因用B、b表示）．
（1）若1号携带致病基因，则可判断该病为______性遗传病，已知5号的致病基因仅来自1号，则该致病基因位于______染色体上，3号的基因型是______．
（2）若1号不携带致病基因，则该病的遗传方式为______，4号和5号基因型相同的概率是______，3号和一正常男性婚配，怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断，合理的建议是______．
A．胎儿必定患病，应终止妊娠 B．胎儿必定正常，无需相关检查 C．检测胎儿性别以确定是否患病 D．羊水检查，分析胎儿的相关基因．
正确答案
解：（1）由于1号表现型为正常，若其携带致病基因，则可判断该病为隐性遗传病．由于2号患病而1号正常，若5号的致病基因仅来自1号，则该致病基因位于X染色体上；3号正常但2号患病，所以其基因型是XBXb．
（2）由于1号表现型为正常，若1号不携带致病基因，则其为纯合体；又2号、4号、5号患病，因此该病的遗传方式为常染色体显性遗传．4号和5号基因型相同，都是Bb．3号正常，其基因型为bb，和一正常男性bb婚配，后代都是正常个体bb，所以无需相关检查．
故答案为：
（1）隐 X XBXb
（2）常染色体显性遗传 100% B
解析
解：（1）由于1号表现型为正常，若其携带致病基因，则可判断该病为隐性遗传病．由于2号患病而1号正常，若5号的致病基因仅来自1号，则该致病基因位于X染色体上；3号正常但2号患病，所以其基因型是XBXb．
（2）由于1号表现型为正常，若1号不携带致病基因，则其为纯合体；又2号、4号、5号患病，因此该病的遗传方式为常染色体显性遗传．4号和5号基因型相同，都是Bb．3号正常，其基因型为bb，和一正常男性bb婚配，后代都是正常个体bb，所以无需相关检查．
故答案为：
（1）隐 X XBXb
（2）常染色体显性遗传 100% B
如图所示为四个单基因遗传病系谱图，下列有关的叙述正确的是（ ）
A四图都可能表示白化病遗传的家系
B家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者
C甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图
D家系丁中这对夫妇若再生一个，是正常女儿的几率是
正确答案
解析
解：A、白化病是常染色体显性遗传病，丁家系是常染色体显性遗传病，不能表示白化病，故A错误；
B、乙病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，所以患病男孩的父亲不一定是该病基因携带者，故B错误；
C、红绿色盲是伴X隐性遗传病，甲是常染色体隐性遗传病，丙的遗传方式不能确定，但肯定不是伴X隐性遗传病，丁是常染色体显性遗传病，故C正确；
D、家系丁中这对夫妇若再生一个，是正常女儿的几率是1/4×1/2=1/8，故D错误．
故选C．
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