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题型: 单选题
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单选题

随着医疗技术的进步和医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,而遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的是(  )

A成年后才患有的疾病不是遗传病,出生时就患有的疾病就是遗传病

B一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病,几代人中都出现的疾病是遗传病

C研究某遗传病的发病率,一般要选择多个有此病的家族进行研究

D苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,致病基因位于常染色体上,可通过尿液化验诊断

正确答案

D

解析

解:A、遗传病不一定都是先天性疾病,先天性疾病也一定是遗传病,A错误;

B、一个家族仅在一代人中出现过的疾病可能是某种隐性遗传病,几代人中都出现的疾病不一定是遗传病,可能是环境因素引起的,B错误;

C、研究某遗传病的发病率,一般要在人群中随机调查,C错误;

D、苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,致病基因位于常染色体上,可通过尿液化验诊断,D正确.

故选:D.

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题型:简答题
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简答题

如图为某家族遗传系谱图(该病受一对等位基因D、d控制),Ⅱ6、Ⅱ7个体为异卵双生.请据图分析回答:

(1)只由上述图谱判断,该病是由______(显性或隐性)基因控制的.致病基因最可能位于______染色体上.

(2)若Ⅱ6与一表现型正常的男性婚配,依据(1)的判断,他们生育出一个患病男孩的概率为______.为确定所孕男性胎儿是否为该病患者,你认为需要对胎儿进行基因检测吗?______.为什么?______

(3)假如Ⅱ9与一正常男性婚后生育了一个患病女孩,则该致病基因一定位于______染色体上;Ⅱ9再次受孕后到医院进行产前诊断,你认为有必要作性别选择吗?______为什么?______

正确答案

解:(1)1号和2号均正常,但他们有一个患病的儿子(5号),即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,且图中患病的都是男性,说明该病这可能是伴X隐性遗传病.

(2)若为伴X隐性遗传病,则Ⅱ6基因型为XDXd,与一表现型正常的男性婚配,他们生育出一个患病男孩的概率为=.因为下一个孩子基因型仍然可能是XdY,所以为确定所孕男性胎儿是否为该病患者,应该对胎儿进行基因检测.

(3)假如Ⅱ9与一正常男性婚后生育了一个患病女孩,则该病为常染色体隐性遗传病;因为常染色体遗传,后代男女发病率相等,所以Ⅱ9再次受孕后没有必要检测.

故答案为:

(1)隐性   X

(2)   需要  因为下一个孩子基因型仍然可能是XdY

(3)常  不必要  若为常染色体遗传,后代男女发病率相等

解析

解:(1)1号和2号均正常,但他们有一个患病的儿子(5号),即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,且图中患病的都是男性,说明该病这可能是伴X隐性遗传病.

(2)若为伴X隐性遗传病,则Ⅱ6基因型为XDXd,与一表现型正常的男性婚配,他们生育出一个患病男孩的概率为=.因为下一个孩子基因型仍然可能是XdY,所以为确定所孕男性胎儿是否为该病患者,应该对胎儿进行基因检测.

(3)假如Ⅱ9与一正常男性婚后生育了一个患病女孩,则该病为常染色体隐性遗传病;因为常染色体遗传,后代男女发病率相等,所以Ⅱ9再次受孕后没有必要检测.

故答案为:

(1)隐性   X

(2)   需要  因为下一个孩子基因型仍然可能是XdY

(3)常  不必要  若为常染色体遗传,后代男女发病率相等

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题型:简答题
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简答题

图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病系谱图,其基因分别用A、a和B、b表示,其中乙病为伴性遗传病;图2表示B/b基因中某种限制酶的酶切位点.请据图回答下列问题:

(1)甲病的遗传方式是______,乙病由X染色体上的______性基因控制.

(2)提取Ⅱ9基因,经该限制酶酶切后电泳,可形成______种条带.

(3)Ⅲ12的基因型是______,假如甲病在人群中的发病率为36%,则Ⅲ12与Ⅲ13结婚,所生子女只患一种病的概率是______

(4)据图2推测b基因是由B基因发生______而产生的.基因b与B的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同,则翻译至mRNA的该位点时出现的情况可能是编码的氨基酸______,或者是______

正确答案

解:(1)根据以上分析可知,甲病是常染色体显性遗传病,乙病为伴X隐性遗传病.

(2)图2显示B酶切后有2条带,b没有切点,所以提取Ⅱ9基因,经该限制酶酶切后电泳,可形成3种条带.

(3)Ⅲ12两病都患,基因型是AaXbXb,假如甲病在人群中的发病率为36%,则甲病杂合子的概率为32%,则Ⅲ12与Ⅲ13结婚,所生子女只患一种病的概率是

(4)据图2推测b基因是由B基因发生碱基对替换而产生的.如果基因b与B的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同,则翻译至mRNA的该位点时发生的变化可能是:编码的氨基酸(种类)不同(错义突变),或者是合成终止(或翻译终止)(无义突变),(该突变不可能是同义突变).

故答案为:

(1)常染色体显性遗传         隐

(2)3

(3)AaXbXb         

(4)碱基对替换        种类不同        合成(翻译)终止

解析

解:(1)根据以上分析可知,甲病是常染色体显性遗传病,乙病为伴X隐性遗传病.

(2)图2显示B酶切后有2条带,b没有切点,所以提取Ⅱ9基因,经该限制酶酶切后电泳,可形成3种条带.

(3)Ⅲ12两病都患,基因型是AaXbXb,假如甲病在人群中的发病率为36%,则甲病杂合子的概率为32%,则Ⅲ12与Ⅲ13结婚,所生子女只患一种病的概率是

(4)据图2推测b基因是由B基因发生碱基对替换而产生的.如果基因b与B的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同,则翻译至mRNA的该位点时发生的变化可能是:编码的氨基酸(种类)不同(错义突变),或者是合成终止(或翻译终止)(无义突变),(该突变不可能是同义突变).

故答案为:

(1)常染色体显性遗传         隐

(2)3

(3)AaXbXb         

(4)碱基对替换        种类不同        合成(翻译)终止

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题型: 单选题
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单选题

如图是4个家族遗传系谱图,下列有关叙述正确的是(  )

A可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁

B肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁

C家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者

D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是

正确答案

B

解析

解:A、白化病是常染色体隐性遗传病,遗传规律是“无中生女有”,而家系丁中患病父母生下了正常的儿女,应为常染色体显性遗传,A错误;

B、红绿色盲的致病基因是X染色体上的隐性基因,若女儿患病,父亲一定患者,家系甲不是;若母亲患病,儿子一定患病,家系丙也不是;若父母皆是患者,儿女一定是患者,家系丁也不是,B正确;

C、家系乙中,正常父母生下患病的儿子,如果母亲可能为红绿色盲基因的携带者,父亲无致病基因,C错误;

D、家系丁为常染色体显性遗传,父母皆为杂合子,再生一个正常女儿的几率为,D错误.

故选:B.

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题型: 单选题
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单选题

某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图.下列叙述正确的是(  )

A该病为伴X染色体隐性遗传病时,Ⅱ-1为纯合体

B该病的遗传方式一定不是X染色体显性遗传

C该病为常染色体隐性遗传病时,Ⅲ-2为纯合体

D该病为常染色体显性遗传病时,Ⅱ-2为杂合体

正确答案

B

解析

解:A、在伴X染色体隐性遗传病中,母亲正常儿子未必正常,母亲有病儿子一定有病;父亲正常女儿一定正常.由图分析可知,该病可能是伴X染色体隐性遗传病;如果该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ-1为显性个体,基因型为XAXa,是杂合子,A错误;

B、在伴X染色体显性遗传病中,父亲有病女儿一定有病,母亲正常儿子一定正常,由图Ⅲ-2正常而Ⅱ-3患病分析可知,该病不可能是伴X染色体显性遗传病,B正确;

C、由图分析可知该病可能是常染色体隐性遗传病,因为Ⅱ-3有病,则Ⅲ-2必为杂合子,C错误;

D、由图分析可知该病可能是常染色体显性遗传病,Ⅱ-2有病,其基因型为AA或Aa,不能肯定为杂合体,D错误.

故选:B.

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题型:简答题
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简答题

如图为某种遗传病的系谱图,请据图回答下列问题(与此相关基因为A、a):4

(1)该遗传病是由位于______染色体上的______性基因控制的,Ⅰ1的基因型为______

(2)Ⅱ6和Ⅱ7若再生第二胎,患病的概率为______

(3)Ⅲ10和Ⅲ11如果婚配是______ 婚配,他们后代出现患者的概率是______.与正常婚配相比,这种婚配的危害是______

正确答案

解:(1)图中看出,不患病的1和2,生了一个患病的女儿5,由此可以确定该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病,则Ⅰ1与Ⅰ2的基因型都是Aa.

(2)由于Ⅰ1与Ⅰ2都是Aa,所以Ⅱ6的基因型是AA或Aa,Ⅱ7的基因型是aa,则他们生一个患病孩子的概率为×=

(3)Ⅲ10的基因型是AA或Aa,1Ⅲ11的基因型为Aa,生出患病孩子的可能性为×=,由此看出,近亲结婚的危害是后代中出现隐性遗传病的可能性增大或提高了隐性遗传病的发病率,因此我国婚姻法规定禁止近亲结婚.

故答案为:

(1)常      隐      Aa

(2)

(3)近亲      后代中出现隐性遗传病的可能性增大或提高了隐性遗传病的发病率

解析

解:(1)图中看出,不患病的1和2,生了一个患病的女儿5,由此可以确定该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病,则Ⅰ1与Ⅰ2的基因型都是Aa.

(2)由于Ⅰ1与Ⅰ2都是Aa,所以Ⅱ6的基因型是AA或Aa,Ⅱ7的基因型是aa,则他们生一个患病孩子的概率为×=

(3)Ⅲ10的基因型是AA或Aa,1Ⅲ11的基因型为Aa,生出患病孩子的可能性为×=,由此看出,近亲结婚的危害是后代中出现隐性遗传病的可能性增大或提高了隐性遗传病的发病率,因此我国婚姻法规定禁止近亲结婚.

故答案为:

(1)常      隐      Aa

(2)

(3)近亲      后代中出现隐性遗传病的可能性增大或提高了隐性遗传病的发病率

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题型:简答题
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简答题

如图1表示人体细胞中胆固醇的两种来源.细胞能利用乙酰COA合成胆固醇;血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合,通过胞吞作用进入细胞,之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇.当细胞中胆固醇含量较高时,它可以作为抑制物抑制HMGCOA还原酶的合成和活性,使胆固醇的合成减少;它也可以抑制LDL受体的合成,使进入细胞的胆固醇减少.当LDL受体出现遗传性缺陷时,血浆中的胆固醇增多,造成高胆固醇血症.

(1)请指出胆固醇在人体内的一项生理功能:______

(2)合成胆固醇的细胞器应该是______.如图所示,细胞对胆固醇的合成过程存在______的调节机制.

(3)如图2为某个高胆固醇血症的家族系谱图(基因符号A和a).请分析:

①该种病症的致病基因位于______染色体上,是______性遗传病.

②如果9号和11号婚配,生育一个正常男孩的几率是______

③如果8号与一名正常女子婚配,子代的患病率很高.他们如何避免生出患病的子女?______

正确答案

解:(1)胆固醇属于脂质,在合成的场所是内质网,构成细胞膜结构的重要成分.

(2)胆固醇属于脂质,在合成的场所是内质网,由图中可知,过多的胆固醇进入细胞后,可以通过影响LDL受体蛋白基因的表达,从而抑制抑制LDL受体的合成,此为图示中的①过程.也可以通过抑制乙酰CoA合成胆固醇,降低细胞内胆固醇含量,引为图示中的②过程.还可以通过影响胆固醇的转化,加速胆固醇转化为胆固醇酯,储存下来,此为③过程.最终降低机体内胆固醇的含量,这种调节机制属于反馈调节.

(3)①分析遗传系谱图,6号和7号患病,后代12号正常,此病为显性遗传病,儿子正常母亲患病为常染色体遗传;

②分析示意图可知,9号的基因型是Aa,11号的基因型是AA或Aa,后代正常男孩的概率是××=

③对胎儿进行基因检测,保存正常的胚胎可以防止出现患病后代.

故答案为:

(1)构成生物膜 

(2)内质网   (负)反馈调节

(3)①常   显  

 

③对胎儿进行基因检测,保存正常的胚胎

解析

解:(1)胆固醇属于脂质,在合成的场所是内质网,构成细胞膜结构的重要成分.

(2)胆固醇属于脂质,在合成的场所是内质网,由图中可知,过多的胆固醇进入细胞后,可以通过影响LDL受体蛋白基因的表达,从而抑制抑制LDL受体的合成,此为图示中的①过程.也可以通过抑制乙酰CoA合成胆固醇,降低细胞内胆固醇含量,引为图示中的②过程.还可以通过影响胆固醇的转化,加速胆固醇转化为胆固醇酯,储存下来,此为③过程.最终降低机体内胆固醇的含量,这种调节机制属于反馈调节.

(3)①分析遗传系谱图,6号和7号患病,后代12号正常,此病为显性遗传病,儿子正常母亲患病为常染色体遗传;

②分析示意图可知,9号的基因型是Aa,11号的基因型是AA或Aa,后代正常男孩的概率是××=

③对胎儿进行基因检测,保存正常的胚胎可以防止出现患病后代.

故答案为:

(1)构成生物膜 

(2)内质网   (负)反馈调节

(3)①常   显  

 

③对胎儿进行基因检测,保存正常的胚胎

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简答题

(2015秋•临汾校级月考)脊髓小脑性共济失调Ⅰ型遗传病,在连续几代遗传过程中有逐提早的现象.相关基因用A、a表示(不考虑X、Y染色体的同源区段遗传).回答相关问题:

正常基因与病变基因DNA检测统计表

(1)据遗传系谱图分析,该病最有可能为______染色体______性遗传病.

(2)据遗传系谱图推断,Ⅲ1和Ⅲ2的基因型最有可能是____________

(3)根据表中CGA碱基序列重复次数可知,该变异类型为______,由图表信息可知,与Ⅳ1情况相同的个体的基因型种类最多可能有______种:

A.1          B.2

C.3          D.21.

正确答案

解:(1)根据遗传病的特征来看,每代均有患者,并患病很高,同时男女患病率没有差距,因此该病最可能是常染色体显性遗传病.

(2)根据常染色体显性遗传病来判断,Ⅱ1不患病,用aa表示,因此据遗传系谱图推断,Ⅲ1和Ⅲ2的基因型最有可能是Aa和aa.

(3)根据表中CGA碱基序列重复次数可知,重复次数越高,发病越早,该变异类型为基因突变;由图表信息可知,Ⅳ1CGA重复次数在61-81之间,因此与Ⅳ1情况相同的个体的基因型种类最多可能有81-61+1=21种:

故答案为:

(1)常     显             

(2)Aa    aa (用其他字母回答不给分)        

(3)基因突变       D

解析

解:(1)根据遗传病的特征来看,每代均有患者,并患病很高,同时男女患病率没有差距,因此该病最可能是常染色体显性遗传病.

(2)根据常染色体显性遗传病来判断,Ⅱ1不患病,用aa表示,因此据遗传系谱图推断,Ⅲ1和Ⅲ2的基因型最有可能是Aa和aa.

(3)根据表中CGA碱基序列重复次数可知,重复次数越高,发病越早,该变异类型为基因突变;由图表信息可知,Ⅳ1CGA重复次数在61-81之间,因此与Ⅳ1情况相同的个体的基因型种类最多可能有81-61+1=21种:

故答案为:

(1)常     显             

(2)Aa    aa (用其他字母回答不给分)        

(3)基因突变       D

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简答题

如图为某家族白化病的遗传系谱图(基因用A、a表示),据图回答:

(1)人类白化病致病基因在______染色体上,其遗传方式遵循______定律.

(2)Ⅱ3的基因型是______

(3)Ⅲ8为杂合子的概率是______

(4)Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是______

正确答案

解:(1)已知人类白化病是常染色体隐性遗传病,受一对等位基因A、a的控制,遵循孟德尔基因的分离定律.

(2)图中III7是患者aa,所以正常个体Ⅱ3的基因型是Aa.

(3)由III7是患者aa,可知其父母都是Aa,所以III8为杂合子Aa的概率是

(4)已知Ⅱ4是Aa,由于是患者,Ⅱ6基因型是aa,所以III10的基因型是Aa,与Ⅱ4的基因型完全相同.

故答案是:

(1)常  基因分离   

(2)Aa    

(3)    

(4)100%

解析

解:(1)已知人类白化病是常染色体隐性遗传病,受一对等位基因A、a的控制,遵循孟德尔基因的分离定律.

(2)图中III7是患者aa,所以正常个体Ⅱ3的基因型是Aa.

(3)由III7是患者aa,可知其父母都是Aa,所以III8为杂合子Aa的概率是

(4)已知Ⅱ4是Aa,由于是患者,Ⅱ6基因型是aa,所以III10的基因型是Aa,与Ⅱ4的基因型完全相同.

故答案是:

(1)常  基因分离   

(2)Aa    

(3)    

(4)100%

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简答题

分析如图所示家族遗传系谱图,回答有关问题:(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b)

(1)Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史,则乙病致病基因位于______染色体上,为______性遗传病.

(2)Ⅲ10基因型为______.若Ⅲ10与一正常男子婚配,生育同时患两种病的孩子概率为______,生育正常男孩的概率为______

(3)请判断该家族中与Ⅱ7是旁系血亲的个体有______;若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询并鉴定胎儿为女性,请分析对胎儿是否还需要进行基因检测:______;为什么?______

(4)对该家族部分成员进行ABO血型鉴定,结果如下表(“+”凝集,“-”不凝集):

①Ⅲ9 的有关血型的基因型是______

②基因i变成基因IA或IB,我们把在同源染色体相对的基因座位上存在两个以上形式的等位基因,称为复等位基因.又如影响家蚕幼虫皮斑的复等位基因有P(白蚕)、P+(普通斑)、Ps(黑缟)等16个,则控制该性状的基因型的种类有______种.

正确答案

解:(1)由以上分析可知乙病是隐性遗传病,若Ⅱ8的家族无乙病史,则说明乙病是伴X染色体隐性遗传病.

(2)Ⅱ7的基因型为AaXBXb,Ⅱ8正常,其基因型为aaXBY,所以Ⅲ10患有甲病,所以其基因型为AaXBXB或AaXBXb,其为XBXB的概率为,为XBXb的概率也为.Ⅲ10与一正常男子(aaXBY)婚配,他们所生孩子患甲病的概率为,患乙病的概率为,所以他们生育同时患两种病的孩子概率为,生育正常男孩的概率为

(3)该家族中与Ⅱ7是旁系血亲的个体有Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9;若Ⅱ7(AaXBXb)再次怀孕后到医院进行遗传咨询并鉴定胎儿为女性,则该胎儿肯定不患乙病,但仍可能患甲病,所以还需要对胎儿进行基因检测.

(4)①根据表中Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ9的鉴定结果可知Ⅲ9有关血型的基因型是IBi.

②影响家蚕幼虫皮斑的复等位基因有P(白蚕)、P+(普通斑)、Ps(黑缟)等16个,则控制该性状的基因型的种类有16+15+14+13+12+11+10+9+8+7+6+5+4+3+2+1=136种.

故答案为:

(1)X   隐

(2)AaXBXB或AaXBXb        

(3)Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9     需要       胎儿为女性肯定不患乙病,但仍可能患甲病

(4)①IBi       ②136

解析

解:(1)由以上分析可知乙病是隐性遗传病,若Ⅱ8的家族无乙病史,则说明乙病是伴X染色体隐性遗传病.

(2)Ⅱ7的基因型为AaXBXb,Ⅱ8正常,其基因型为aaXBY,所以Ⅲ10患有甲病,所以其基因型为AaXBXB或AaXBXb,其为XBXB的概率为,为XBXb的概率也为.Ⅲ10与一正常男子(aaXBY)婚配,他们所生孩子患甲病的概率为,患乙病的概率为,所以他们生育同时患两种病的孩子概率为,生育正常男孩的概率为

(3)该家族中与Ⅱ7是旁系血亲的个体有Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9;若Ⅱ7(AaXBXb)再次怀孕后到医院进行遗传咨询并鉴定胎儿为女性,则该胎儿肯定不患乙病,但仍可能患甲病,所以还需要对胎儿进行基因检测.

(4)①根据表中Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ9的鉴定结果可知Ⅲ9有关血型的基因型是IBi.

②影响家蚕幼虫皮斑的复等位基因有P(白蚕)、P+(普通斑)、Ps(黑缟)等16个,则控制该性状的基因型的种类有16+15+14+13+12+11+10+9+8+7+6+5+4+3+2+1=136种.

故答案为:

(1)X   隐

(2)AaXBXB或AaXBXb        

(3)Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9     需要       胎儿为女性肯定不患乙病,但仍可能患甲病

(4)①IBi       ②136

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